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Articulo de referencia

NFIB (gen)

El factor nuclear 1 tipo B es una proteína que en humanos está codificada por el gen NFIB . ​​[ 5 ] [ 6 ] La haploinsuficiencia de NFIB también se asocia con discapacidad intele...

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El factor nuclear 1 tipo B es una proteína que en humanos está codificada por el gen NFIB . ​​[ 5 ] [ 6 ]

La haploinsuficiencia de NFIB también se asocia con discapacidad intelectual y macrocefalia, al igual que NFIA y NFIX. [ 7 ]

Desarrollo embrionario

El gen NFIB forma parte del complejo genético NFI, que incluye otros tres genes ( NFIA , NFIC y NFIX ). [ 8 ] [ 9 ] El gen NFIB codifica una proteína y también actúa como factor de transcripción . [ 10 ] Este gen es esencial para el desarrollo embrionario y trabaja junto con su complejo genético para iniciar la diferenciación tisular en el feto. NFIB presenta las concentraciones más altas en los pulmones, el músculo esquelético y el corazón, pero también se encuentra en las áreas del hígado, los riñones y el cerebro en desarrollo. [ 8 ]

Mediante experimentos de eliminación génica, los investigadores descubrieron que los ratones sin el gen NFIB tienen pulmones gravemente subdesarrollados. [ 9 ] [ 11 ] Esta mutación no parece causar abortos espontáneos porque en el útero el feto no utiliza sus pulmones para respirar . Sin embargo, esto se vuelve letal una vez que el feto nace y tiene que dar su primera respiración. Se cree que NFIB juega un papel en la regulación negativa de los factores de transcripción TGF-β1 y Shh en la gestación normal porque se mantuvieron altos en los experimentos de eliminación génica. [ 9 ] La ausencia de NFIB también conduce a una producción insuficiente de surfactante , lo que es una de las razones por las que los ratones no pueden respirar una vez que nacen. [ 9 ] Los experimentos de eliminación génica demostraron que NFIB tiene un papel significativo en el desarrollo del prosencéfalo . NFIB se encuentra típicamente en los núcleos pontinos del SNC , la corteza cerebral y la sustancia blanca del cerebro y sin NFIB estas áreas se ven drásticamente afectadas. [ 8 ] [ 11 ]

La ausencia de una copia se asocia con macrocefalia y discapacidad intelectual. Esta asociación se confirmó en modelos de ratón donde la eliminación de una copia resultó en un agrandamiento del cerebro, pero conservó su organización general. [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000147862 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000008575 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Qian F, Kruse U, Lichter P, Sippel AE (julio de 1995). "Localización cromosómica de los cuatro genes (NFIA, B, C y X) del factor de transcripción humano factor nuclear I mediante FISH". Genomics . 28 (1): 66–73 . doi : 10.1006/geno.1995.1107 . PMID 7590749 . 
  6. ↑ "Entrez Gene: NFIB factor nuclear I/B" .
  7. ↑ Schanze I, Bunt J, Lim JW, Schanze D, Dean RJ, Alders M, et al. (noviembre de 2018). " La haploinsuficiencia de NFIB se asocia con discapacidad intelectual y macrocefalia" . American Journal of Human Genetics . 103 (5): 752– 768. doi : 10.1016/j.ajhg.2018.10.006 . PMC 6218805. PMID 30388402 .   
  8. 1 2 3 Chaudhry AZ, Lyons GE, Gronostajski RM (marzo de 1997). "Los patrones de expresión de los cuatro genes del factor nuclear I durante la embriogénesis del ratón indican un papel potencial en el desarrollo" . Developmental Dynamics . 208 (3): 313– 325. doi : 10.1002/(sici)1097-0177(199703)208:3 < 313::aid-aja3 > 3.0.co ; 2-l . PMID 9056636 . 
  9. 1 2 3 4 Gründer A, Ebel TT, Mallo M, Schwarzkopf G, Shimizu T, Sippel AE, et al. (marzo de 2002). " Los ratones deficientes en el factor nuclear IB (Nfib) tienen hipoplasia pulmonar grave" . Mechanisms of Development . 112 ( 1–2 ): 69–77 . doi : 10.1016/S0925-4773(01)00640-2 . PMID 11850179. S2CID 10396584 .   
  10. ↑ Base de datos GH. "Gen NFIB - GeneCards | Proteína NFIB | Anticuerpo NFIB" . www.genecards.org . Consultado el 9 de abril de 2017 .
  11. 1 2 Steele-Perkins G, Plachez C, Butz KG, Yang G, Bachurski CJ, Kinsman SL, et al. (enero de 2005). "El gen del factor de transcripción Nfib es esencial tanto para la maduración pulmonar como para el desarrollo cerebral" . Biología Molecular y Celular . 25 (2): 685– 698. doi : 10.1128/MCB.25.2.685-698.2005 . PMC 543431. PMID 15632069 .   
  12. ↑ Schanze I, Bunt J, Lim JW, Schanze D, Dean RJ, Alders M, et al. (noviembre de 2018). " La haploinsuficiencia de NFIB se asocia con discapacidad intelectual y macrocefalia" . American Journal of Human Genetics . 103 (5): 752– 768. doi : 10.1016/j.ajhg.2018.10.006 . PMC 6218805. PMID 30388402 .   

Lecturas adicionales

  • Liu Y, Bernard HU, Apt D (abril de 1997). "NFI-B3, un nuevo represor transcripcional de la familia del factor nuclear I, se genera mediante procesamiento alternativo del ARN" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(16): 10739– 10745. doi : 10.1074/jbc.272.16.10739 . PMID 9099724 . 
  • Geurts JM, Schoenmakers EF, Röijer E, Aström AK, Stenman G, van de Ven WJ (febrero de 1998). "Identificación de NFIB como gen asociado a la translocación recurrente de HMGIC en adenomas pleomórficos" . Oncogén . 16 (7): 865– 872. doi : 10.1038/sj.onc.1201609 . PMID 9484777 . 
  • Norquay LD, Yang X, Sheppard P, Gregoire S, Dodd JG, Reith W, et  al. (junio de 2003). "RFX1 y NF-1 se asocian con secuencias P del locus de la hormona del crecimiento humana en la cromatina hipofisaria" . Molecular Endocrinology . 17 (6): 1027– 1038. doi : 10.1210/me.2003-0025 . PMID 12624117 . 
  • Sheeter D, Du P, Rought S, Richman D, Corbeil J (febrero de 2003). "Expresión de CD4 en la superficie modulada por un factor celular inducido por la infección por VIH tipo 1". AIDS Research and Human Retroviruses . 19 (2): 117– 123. doi : 10.1089/088922203762688621 . PMID 12639247 . 
  • Mukhopadhyay SS, Rosen JM (julio de 2007). "El dominio C-terminal de la isoforma del factor nuclear I-B2 está glicosilado y transactiva el gen WAP en las células JEG-3" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 358 (3): 770–776 . Bibcode : 2007BBRC..358..770M . doi : 10.1016/ j.bbrc.2007.04.185 . PMC 1942171. PMID 17511965 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .