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Articulo de referencia

NIPAL4

El gen NIPA4 , también conocido como Ichthyin , es un gen que se predice que codifica una proteína transmembrana con nueve dominios transmembrana . [ 5 ] NIPAL4 codifica la prot...

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El gen NIPA4 , también conocido como Ichthyin , es un gen que se predice que codifica una proteína transmembrana con nueve dominios transmembrana . [ 5 ] NIPAL4 codifica la proteína transportadora de magnesio NIPA4 , que actúa como un Mg 2+transportador.

Expresión

NIPAL4 se expresa principalmente en la piel, específicamente en la capa granular de la epidermis . [ 6 ]

Función

NIPAL4 codifica un transportador de magnesio que también puede transportar otros cationes divalentes como Ba²⁺ , Mn²⁺ , Sr²⁺ y Co²⁺ , aunque en mucha menor medida que Mg²⁺ . [ 5 ] También hay evidencia de que NIPAL4 está involucrado en la síntesis de ácidos grasos de cadena muy larga que participan en el metabolismo lipídico epidérmico . [ 7 ] Las alteraciones en esta vía dan como resultado una función cutánea deficiente, causando los síntomas de ARCI . [ 8 ]

Patología

Las mutaciones en este gen representan el 16% de los casos de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR), lo que lo convierte en el segundo gen más común involucrado en esta enfermedad. [ 9 ] Desde su primera identificación en 2004, se han reportado 18 mutaciones causantes de la enfermedad en NIPAL4 . [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000172548 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020411 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Lefèvre C, Bouadjar B, Karaduman A, Jobard F, Saker S, Ozguc M, et al. (octubre de 2004). "Mutaciones en ichthyin, un nuevo gen en el cromosoma 5q33, en una nueva forma de ictiosis congénita autosómica recesiva" . Human Molecular Genetics . 13 (20): 2473–82 . doi : 10.1093/hmg/ddh263 . hdl : 11655/14560 . PMID 15317751 .  
  6. ↑ Wajid M, Kurban M, Shimomura Y, Christiano AM (2010). "NIPAL4/ictiina se expresa en la capa granular de la epidermis humana y está mutada en dos familias pakistaníes con ictiosis autosómica recesiva" . Dermatología . 220 ( 1): 8– 14. doi : 10.1159/000265757 . PMC 2855276. PMID 20016120 .  
  7. ↑ Mauldin EA, Crumrine D, Casal ML, Jeong S, Opálka L, Vavrova K, et al. (junio de 2018). " Bases celulares y metabólicas del fenotipo ictiósico en caninos con deficiencia de NIPAL4 (ictiina)" . The American Journal of Pathology . 188 (6): 1419– 1429. doi : 10.1016/j.ajpath.2018.02.008 . PMC 5971224. PMID 29548991 .   
  8. 1 2 Ballin N, Hotz A, Bourrat E, Küsel J, Oji V, Bouadjar B, et al. (diciembre de 2019). "Análisis genético, clínico y funcional de una gran cohorte internacional de pacientes con ictiosis congénita autosómica recesiva debida a mutaciones en NIPAL4" . Human Mutation . 40 (12): 2318– 2333. doi : 10.1002/humu.23883 . PMID 31347739 .  
  9. ↑ Fischer J, Bourrat E (marzo de 2020). "Genética de las ictiosis hereditarias y enfermedades relacionadas" . Acta Dermato-Venereologica . 100 (7): adv00096-196. doi : 10.2340/00015555-3432 . PMC 9128940. PMID 32147747 .