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Articulo de referencia

NKX3-2

El homeobox NK3 2, también conocido como NKX3-2 , es un gen humano . Es un homólogo de bagpipe (bap) en Drosophila y, por lo tanto, también se conoce como Bapx1 ( homólogo homeo...

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El homeobox NK3 2, también conocido como NKX3-2 , es un gen humano . Es un homólogo de bagpipe (bap) en Drosophila y, por lo tanto, también se conoce como Bapx1 ( homólogo homeobox 1 de bagpipe ). La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción que contiene un homeodominio . [ 5 ]

Función

NKX3-2 participa en el desarrollo del esqueleto axial y de las extremidades. [ 6 ] Las mutaciones que alteran la función de este gen se asocian con la displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria (SMMD). [ 7 ] En ratones, Nkx3-2 también regula la formación de patrones en el oído medio. [ 8 ] Dos pequeños huesos del oído medio, el martillo y el yunque, son homólogos al articular y al cuadrado, los huesos de la articulación proximal de la mandíbula en peces y otros vertebrados con mandíbula no mamíferos. La expresión de NKX3-2 es necesaria para la formación de la articulación entre estos huesos de la mandíbula, ya que la reducción o eliminación de este gen provoca la pérdida de la articulación de la mandíbula en el pez cebra, [ 9 ] el pollo, [ 10 ] y los anfibios. [ 11 ] La sobreexpresión de este gen da como resultado el desarrollo de cartílagos mandibulares ectópicos en el pez cebra [ 12 ] y en anfibios. [ 13 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000109705 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000049691 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Yoshiura KI, Murray JC (octubre de 1997). "Secuencia y asignación cromosómica del gen humano BAPX1, un gen relacionado con la gaita, a 4p16.1: un gen candidato para la displasia esquelética". Genomics . 45 (2): 425– 428. doi : 10.1006/geno.1997.4926 . PMID 9344671 . 
  6. ↑ Lettice L, Hecksher-Sørensen J, Hill R (2001). "El papel de Bapx1 (Nkx3.2) en el desarrollo y evolución del esqueleto axial" . Journal of Anatomy . 199 (Pt 1-2): 181–187 . doi : 10.1111/j.1469-7580.2008.00944.x . PMC 1594973. PMID 11523821 .  
  7. ^ Hellemans J, Simon M, Dheedene A, Alanay Y, Mihci E, Rifai L, et al. (Diciembre de 2009). "Las mutaciones inactivadoras homocigotas en el gen NKX3-2 dan como resultado displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 85 (6): 916– 922. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.11.005 . PMC 2790567 . PMID 20004766 .   
  8. ↑ Tucker AS, Watson RP, Lettice LA, Yamada G, Hill RE (marzo de 2004). "Bapx1 regula la formación de patrones en el oído medio: función reguladora alterada en la transición desde la mandíbula proximal durante la evolución de los vertebrados". Development . 131 (6): 1235– 1245. doi : 10.1242/dev.01017 . PMID 14973294 . S2CID 447070 .  
  9. ↑ Miller CT, Yelon D, Stainier DY, Kimmel CB (abril de 2003). "Dos efectores de la endotelina 1, hand2 y bapx1, modelan el cartílago faríngeo ventral y la articulación mandibular" . Development . 130 (7): 1353– 1365. doi : 10.1242/dev.00339 . PMID 12588851 . 
  10. ↑ Wilson J, Tucker AS (febrero de 2004). "Las señales Fgf y Bmp reprimen la expresión de Bapx1 en el mesénquima mandibular y controlan la posición de la articulación mandibular en desarrollo". Developmental Biology . 266 (1): 138–150 . doi : 10.1016/j.ydbio.2003.10.012 . PMID 14729484 . 
  11. ↑ Lukas P, Olsson L (noviembre de 2018). "Bapx1 es necesario para el desarrollo de la articulación mandibular en anfibios". Evolution & Development . 20 (6): 192– 206. doi : 10.1111/ede.12267 . PMID 30168254 . S2CID 52133937 .  
  12. ↑ Nichols JT, Pan L, Moens CB, Kimmel CB (julio de 2013). "barx1 reprime las articulaciones y promueve el cartílago en el esqueleto craneofacial" . Development . 140 ( 13): 2765–2775 . doi : 10.1242/dev.090639 . PMC 3678344. PMID 23698351 .  
  13. ↑ Lukas P, Olsson L (2018). " La sobreexpresión de Bapx1 se asocia con el desarrollo ectópico del cartílago mandibular en anfibios" . Zoological Letters . 4 (1) 16. doi : 10.1186/s40851-018-0101-3 . PMC 5998585. PMID 29942645 .  

Lecturas adicionales

  • Rainbow RS, Won HK, Zeng L (octubre de 2014). " El papel de Nkx3.2 en la condrogénesis" . Frontiers in Biology . 9 (5): 376– 381. doi : 10.1007/s11515-014-1321-3 . PMC 4859764. PMID 27158253 .  
  • Provot S, Kempf H, Murtaugh LC, Chung UI, Kim DW, Chyung J, et  al. (febrero de 2006). "Nkx3.2/Bapx1 actúa como un regulador negativo de la maduración de los condrocitos". Development . 133 (4): 651– 662. doi : 10.1242/dev.02258 . PMID 16421188 . S2CID 18519312 .