La neuroligina-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NLGN3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Este gen codifica un miembro de la familia de neuroliginas , proteínas de la superficie celular neuronal. Las neuroliginas pueden actuar como ligandos específicos del sitio de empalme para las beta-neurexinas y pueden estar implicadas en la formación y remodelación de las sinapsis del sistema nervioso central. Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con trastornos del espectro autista (TEA). [ 8 ] [ 9 ] Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen, pero no se han determinado sus secuencias completas. [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196338 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031302 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Philibert RA, Winfield SL, Sandhu HK, Martin BM, Ginns EI (mayo de 2000). "La estructura y expresión del gen de la neuroligina-3 humana". Gene . 246 ( 1–2 ): 303–10 . doi : 10.1016/S0378-1119(00)00049-4 . PMID 10767552 .
- ↑ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (septiembre de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (2): 143– 50. doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331 .
- 1 2 "Entrez Gene: NLGN3 neuroligina 3" .
- ↑ Uchigashima, Motokazu; Cheung, Amy; Futai, Kensuke (octubre de 2021). "Neuroligina-3: un organizador sináptico específico del circuito que moldea la función normal y la disfunción asociada al trastorno del espectro autista" . Frontiers in Molecular Neuroscience . 6 (14) 749164. doi : 10.3389/fnmol.2021.749164 . PMC 8526735. PMID 34690695 .
- ↑ Qin, Liming; Liu, Zhili; Guo, Sile; Han, Ying; Wang, Xiankun; et al. (enero de 2025). " La neuroligina-3 astrocítica influye en la expresión génica y el comportamiento social, pero es prescindible para el número de sinapsis" . Molecular Psychiatry . 30 (1): 84– 96. doi : 10.1038/s41380-024-02659-6 . PMC 11649564. PMID 39003414 .
Lecturas adicionales
- Missler M, Fernandez-Chacon R, Südhof TC (1998). "La formación de neurexinas" . J. Neurochem . 71 (4): 1339–47 . doi : 10.1046/j.1471-4159.1998.71041339.x . PMID 9751164 .
- Cantallops I, Cline HT (2000). "Formación de sinapsis: si parece un pato y grazna como un pato..." Curr. Biol . 10 (17): R620–3. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00663-1 . PMID 10996085 .
- Ichtchenko K, Nguyen T, Südhof TC (1996). "Estructuras, empalme alternativo y unión de neurexina de múltiples neuroliginas" . J. Biol. Chem . 271 (5): 2676–82 . doi : 10.1074/jbc.271.5.2676 . PMID 8576240 .
- Irie M, Hata Y, Takeuchi M, et al. (1997). "Unión de neuroliginas a PSD-95". Science . 277 (5331): 1511– 5. doi : 10.1126/science.277.5331.1511 . PMID 9278515 .
- Nguyen T, Südhof TC (1997). "Las propiedades de unión de la neuroligina 1 y la neurexina 1beta revelan su función como moléculas de adhesión celular heterofílicas" . J. Biol. Chem . 272 (41): 26032–9 . doi : 10.1074/jbc.272.41.26032 . PMID 9325340 .
- Gilbert M, Smith J, Roskams AJ, Auld VJ (2001). "La neuroligina 3 es una gliotactina de vertebrados expresada en la glía envolvente olfativa, una clase de macroglía que promueve el crecimiento". Glia . 34 ( 3): 151– 64. doi : 10.1002/glia.1050 . PMID 11329178. S2CID 19247385 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Jamain S, Quach H, Betancur C, et al. (2003). "Las mutaciones de los genes ligados al cromosoma X que codifican las neuroliginas NLGN3 y NLGN4 están asociadas con el autismo" . Nat . Genet . 34 (1): 27– 9. doi : 10.1038/ng1136 . PMC 1925054. PMID 12669065 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNAs humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. Bibcode : 2004NaGen..36...40O . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Vincent JB, Kolozsvari D, Roberts WS, et al. (2005). "Detección de mutaciones en genes de neuroligina del cromosoma X: ausencia de mutaciones en 196 probandos con autismo" . Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 129 (1): 82– 4. doi : 10.1002/ajmg.b.30069 . PMID 15274046. S2CID 24799609 .
- Gauthier J, Bonnel A, St-Onge J, et al. (2005). "Las mutaciones de los genes NLGN3/NLGN4 no son responsables del autismo en la población de Quebec". Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 132 (1): 74– 5. doi : 10.1002/ajmg.b.30066 . PMID 15389766. S2CID 43148256 .
- Yan J, Oliveira G, Coutinho A, et al. (2005). "Análisis de los genes neuroligina 3 y 4 en pacientes con autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos". Mol . Psychiatry . 10 (4): 329– 32. doi : 10.1038/sj.mp.4001629 . hdl : 10400.18/346 . PMID 15622415. S2CID 17530049 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
- Blasi F, Bacchelli E, Pesaresi G, et al. (2006). "Ausencia de mutaciones codificantes en los genes neuroligina 3 y neuroligina 4 ligados al cromosoma X en individuos con autismo de la colección IMGSAC". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 141 (3): 220– 1. doi : 10.1002/ajmg.b.30287 . PMID 16508939 . S2CID 42297317 .
- Talebizadeh Z, Lam DY, Theodoro MF, et al. (2006). "Nuevas isoformas de empalme para NLGN3 y NLGN4 con posibles implicaciones en el autismo" . J. Med. Genet . 43 (5): e21. doi : 10.1136/jmg.2005.036897 . PMC 2564526. PMID 16648374 .
- Yamakawa H, Oyama S, Mitsuhashi H, et al. (2007). "Las neuroliginas 3 y 4X interactúan con la sintrofina-gamma2, y las interacciones se ven afectadas por mutaciones relacionadas con el autismo". Biochem. Biophys. Res. Commun . 355 (1): 41– 6. Bibcode : 2007BBRC..355...41Y . doi : 10.1016/j.bbrc.2007.01.127 . PMID 17292328 .
- Genes en el cromosoma X humano
- Fragmentos del gen del cromosoma X humano