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Articulo de referencia

NLGN4X

La neuroligina-4, ligada al cromosoma X, es una proteína que en humanos está codificada por el gen NLGN4X . [ 3 ] [ 4 ] En el cerebro humano, la proteína sináptica NLGN4 se expr...

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La neuroligina-4, ligada al cromosoma X, es una proteína que en humanos está codificada por el gen NLGN4X . [ 3 ] [ 4 ]

En el cerebro humano, la proteína sináptica NLGN4 se expresa principalmente en la corteza cerebral . [ 5 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de neuroliginas , proteínas de la superficie celular neuronal. Las neuroliginas pueden actuar como ligandos específicos del sitio de empalme para las beta-neurexinas y pueden estar implicadas en la formación y remodelación de las sinapsis del sistema nervioso central. La proteína codificada interactúa con el homólogo 4 de discos grandes (DLG4) de Drosophila. Se han asociado mutaciones en este gen con el autismo y el síndrome de Asperger . Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 4 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000146938 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (octubre de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 6 (5): 337–45 . doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID 10574462 . 
  4. 1 2 "Gen Entrez: NLGN4X neuroligina 4, ligada al cromosoma X" .
  5. ↑ Marro SG, Chanda S, Yang N, Janas JA, Valperga G, Trotter J, et al. (junio de 2019). " La neuroligina-4 regula la transmisión sináptica excitatoria en neuronas humanas" . Neuron . 103 (4): 617–626.e6. doi : 10.1016/j.neuron.2019.05.043 . PMC 6706319. PMID 31257103 .   

Lecturas adicionales

  • Cantallops I, Cline HT (septiembre de 2000). "Formación de sinapsis: si parece un pato y grazna como un pato" . Current Biology . 10 (17): R620-3. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00663-1 . PMID 10996085 . 
  • Irie M, Hata Y, Takeuchi M, Ichtchenko K, Toyoda A, Hirao K, et  al. (septiembre de 1997). "Unión de neuroliginas a PSD-95". Science . 277 (5331): 1511– 5. doi : 10.1126/science.277.5331.1511 . PMID 9278515 . 
  • Bolliger MF, Frei K, Winterhalter KH, Gloor SM (junio de 2001). "Identificación de una nueva neuroligina en humanos que se une a PSD-95 y tiene una expresión generalizada" . The Biochemical Journal . 356 (Pt 2): 581–8 . doi : 10.1042/0264-6021:3560581 . PMC 1221872. PMID 11368788 .  
  • Jamain S, Quach H, Betancur C, Råstam M, Colineaux C, Gillberg IC, et  al. (mayo de 2003). "Las mutaciones de los genes ligados al cromosoma X que codifican las neuroliginas NLGN3 y NLGN4 están asociadas con el autismo" . Nature Genetics . 34 (1): 27– 9. doi : 10.1038/ng1136 . PMC 1925054. PMID 12669065 .  
  • Laumonnier F, Bonnet-Brilhault F, Gomot M, Blanc R, David A, Moizard MP, et  al. (marzo de 2004). "El retraso mental ligado al cromosoma X y el autismo están asociados con una mutación en el gen NLGN4, un miembro de la familia de las neuroliginas" . American Journal of Human Genetics . 74 (3): 552–7 . doi : 10.1086/382137 . PMC 1182268. PMID 14963808 .  
  • Zhang Z, Henzel WJ (octubre de 2004). " Predicción de péptidos señal basada en el análisis de sitios de escisión verificados experimentalmente" . Protein Science . 13 (10): 2819–24 . doi : 10.1110/ps.04682504 . PMC 2286551. PMID 15340161 .  
  • Yan J, Oliveira G, Coutinho A, Yang C, Feng J, Katz C, et  al. (abril de 2005). "Análisis de los genes neuroligina 3 y 4 en pacientes con autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos". Molecular Psychiatry . 10 (4): 329– 32. doi : 10.1038/sj.mp.4001629 . hdl : 10400.18/346 . PMID 15622415. S2CID 17530049 .  
  • Blasi F, Bacchelli E, Pesaresi G, Carone S, Bailey AJ, Maestrini E (abril de 2006). "Ausencia de mutaciones codificantes en los genes neuroligina 3 y neuroligina 4 ligados al cromosoma X en individuos con autismo de la colección IMGSAC". American Journal of Medical Genetics. Parte B, Neuropsychiatric Genetics . 141B (3): 220– 1. doi : 10.1002 / ajmg.b.30287 . PMID 16508939. S2CID 42297317 .  
  • Talebizadeh Z, Lam DY, Theodoro MF, Bittel DC, Lushington GH, Butler MG (mayo de 2006). "Nuevas isoformas de empalme para NLGN3 y NLGN4 con posibles implicaciones en el autismo" . Journal of Medical Genetics . 43 (5): e21. doi : 10.1136/jmg.2005.036897 . PMC 2564526. PMID 16648374 .  
  • Yamakawa H, Oyama S, Mitsuhashi H, Sasagawa N, Uchino S, Kohsaka S, Ishiura S (marzo de 2007). "Las neuroliginas 3 y 4X interactúan con la sintrofina-gamma2, y las interacciones se ven afectadas por mutaciones relacionadas con el autismo". Biochemical and Biophysical Research Communications . 355 (1): 41– 6. Bibcode : 2007BBRC..355...41Y . doi : 10.1016/j.bbrc.2007.01.127 . PMID 17292328 .