NLRP2

La proteína 2 que contiene dominios NACHT, LRR y PYD es una proteína que en humanos está codificada por el gen NLRP2 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

Las proteínas NALP, como NALP2, se caracterizan por un dominio pirina N-terminal (PYD) y participan en la activación de la caspasa-1 (CASP1; MIM 147678) por los receptores tipo Toll (véase TLR4). También pueden estar involucradas en complejos proteicos que activan caspasas proinflamatorias (Tschopp et al., 2003). [suministrado por OMIM] ^{[ 7 ] [ 8 ]}

El gen NLRP2 pertenece a la familia de receptores de unión a nucleótidos y repeticiones ricas en leucina (NLR). Diversas fuentes bibliográficas indican que un dominio efector de pirina (PYD) N-terminal es uno de los componentes del gen NLRP2. Otros componentes incluyen un dominio de unión a nucleótidos y oligomerización (NACHT) ubicado centralmente y repeticiones ricas en leucina (LRR) C-terminales. ^{[ 9 ]} Se sabe que los productos del gen NLRP2 interactúan con los componentes del complejo de la quinasa IkB (IKK). También puede regular las actividades de la caspasa-1 y del factor nuclear potenciador de la cadena ligera kappa de las células B activadas (NF-kB). El dominio de pirina es esencial y suficiente para suprimir las actividades de NF-kB (Minkiewicz, de Rivero Vaccari y Keane 1113). Se sabe que una variante alélica (rs147585490) bloquea las actividades transcripcionales de NF-kB. El gen NLRP2 pertenece a la familia NLR; se cree que contribuye a la regulación de las respuestas inmunitarias (Minkiewicz, de Rivero Vaccari y Keane 1121). Aunque no se comprende del todo, el gen NLRP2 es responsable de mantener la fertilidad en las mujeres y contribuye al parto normal. El gen NLRP2 codifica una proteína humana conocida como "proteína 2 que contiene dominios NACHT, LRR y PYD". ^{[ 10 ]} NALP2, una de las proteínas NALP, presenta una caracterización de pirina N-terminal, codificada también como MIM 608107, y un dominio PYD. ^{[ 11 ]} La proteína NALP2 participa en el proceso de activación de la caspasa-1, codificada como CASP1; MIM 147678. Este proceso de activación se produce a través de los receptores tipo Toll. NALP2 también puede formar parte de complejos proteicos que inician la activación de las caspasas proinflamatorias. ^{[ 12 ]} La familia NLR regula el funcionamiento del sistema inmunitario , lo que técnicamente compromete las funciones normales del cuerpo, incluida la reproducción.

La familia de genes NLR, a la que pertenece el gen NLRP2, se extrajo por primera vez del pez cebra, un espécimen común para el estudio de los sistemas inmunitarios. Se cree que el gen NLRP2 se originó a partir de la familia de genes NLR mediante mutación . ^{[ 13 ]} La mutación se inició por la necesidad de los organismos de adaptarse a un entorno dinámico y la diversificación en las etapas evolutivas. ^{[ 14 ]} Además, la mutación de las proteínas de la familia de genes NLR también se debió a la capacidad de los patógenos para subvertir el mecanismo de defensa del huésped. ^{[ 15 ]} Por lo tanto, los organismos se vieron obligados a idear nuevas formas de detectar y contrarrestar los efectos de los patógenos resistentes . ^{[ 16 ]} La evolución de las proteínas NLR define el origen del gen NLRP2. El gen NLRP2 es ahora un sensor inmunitario innato para patógenos y una señal de estrés estéril (SSS) en organismos multicelulares.

La deficiencia del gen NLRP2 produce la inhibición de la activación de los ovocitos. ^{[ 17 ]} El gen NLRP2 se expresa exclusivamente en los ovocitos. Por lo tanto, regula la calidad de los ovocitos, lo que explica su relación con la infertilidad femenina. ^{[ 18 ]}