Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Muesca 4

El homólogo 4 del locus neurogénico notch (Notch 4) es una proteína que en humanos está codificada por el gen NOTCH4 ubicado en el cromosoma 6. [ 5 ] Gene Se ha descrito una var...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El homólogo 4 del locus neurogénico notch (Notch 4) es una proteína que en humanos está codificada por el gen NOTCH4 ubicado en el cromosoma 6. [ 5 ]

Gene

Se ha descrito una variante de empalme alternativa del gen NOTCH4, pero no se ha determinado su significado biológico. [ 6 ]

Estructura

La proteína homóloga 4 del locus neurogénico Notch pertenece a la familia Notch . Los miembros de esta familia de proteínas transmembrana de tipo 1 comparten características estructurales. Estas incluyen un dominio extracelular compuesto por múltiples repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF) y un dominio intracelular compuesto por varios tipos de dominios diferentes.

Función

Los miembros de la familia de proteínas Notch desempeñan un papel en diversos procesos de desarrollo al controlar las decisiones sobre el destino celular. La vía de señalización Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células físicamente adyacentes.

En Drosophila , Notch interactúa con sus ligandos unidos a la célula (Delta y Serrate) y establece una vía de señalización intercelular que desempeña un papel clave en el desarrollo. También se han identificado homólogos de los ligandos de Notch en humanos, pero aún no se han determinado las interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos humanos de Notch . La proteína Notch se escinde en la red trans-Golgi y luego se presenta en la superficie celular como un heterodímero . La proteína funciona como receptor de ligandos unidos a la membrana y puede desempeñar un papel en el desarrollo vascular, renal y hepático. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen notch4 pueden estar asociadas con la susceptibilidad a la esquizofrenia en una pequeña proporción de casos. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000234876, ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000015468 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Sugaya K, Fukagawa T, Matsumoto K, Mita K, Takahashi E, Ando A, Inoko H, Ikemura T (febrero de 1995). "Tres genes en la región MHC clase III humana cerca de la unión con la clase II: gen para el receptor de productos finales de glicosilación avanzada, gen homeobox PBX2 y un homólogo de Notch, contraparte humana del gen del tumor mamario de ratón int-3". Genomics . 23 (2): 408–19 . doi : 10.1006/geno.1994.1517 . PMID 7835890 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: NOTCH4 Homólogo de Notch 4 (Drosophila)" .
  7. ↑ Shayevitz C, Cohen OS, Faraone SV, Glatt SJ (julio de 2012). "Una nueva revisión de la asociación entre el locus NOTCH4 y la esquizofrenia". Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 159B (5): 477– 83. doi : 10.1002/ajmg.b.32050 . PMID 22488909. S2CID 28027007 .  

Lecturas adicionales

  • Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, Lake RJ (1999). "Señalización Notch: control del destino celular e integración de señales en el desarrollo". Science . 284 (5415): 770– 6. Bibcode : 1999Sci...284..770A . doi : 10.1126/science.284.5415.770 . PMID 10221902 . 
  • Mumm JS, Kopan R (2001). "Señalización Notch: del exterior al interior" . Dev. Biol . 228 (2): 151– 65. doi : 10.1006/dbio.2000.9960 . PMID 11112321 . 
  • Kojika S, Griffin JD (2001). "Receptores Notch y hematopoyesis" . Exp. Hematol . 29 (9): 1041– 52. doi : 10.1016/S0301-472X(01)00676-2 . PMID 11532344 . 
  • Allenspach EJ, Maillard I, Aster JC, Pear WS (2003). "Señalización Notch en el cáncer" . Cancer Biol. Ther . 1 (5): 466– 76. doi : 10.4161/cbt.1.5.159 . PMID 12496471 . 
  • Wang Z, Wei J, Zhang X, et  al. (2007). "Una revisión y reevaluación de una asociación entre el locus NOTCH4 y la esquizofrenia". Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 141 (8): 902– 6. doi : 10.1002/ajmg.b.30383 . PMID 16894623. S2CID 29260869 .  
  • Matsuno K, Diederich RJ, Go MJ, et  al. (1995). "Deltex actúa como un regulador positivo de la señalización Notch a través de interacciones con las repeticiones de anquirina de Notch". Development . 121 (8): 2633– 44. doi : 10.1242/dev.121.8.2633 . PMID 7671825 . 
  • Uyttendaele H, Marazzi G, Wu G, et  al. (1996). "Notch4/int-3, un protooncogén mamario, es un gen Notch de mamíferos específico de células endoteliales". Development . 122 (7): 2251– 9. doi : 10.1242/dev.122.7.2251 . PMID 8681805 . 
  • Sugaya K, Sasanuma S, Nohata J, et  al. (1997). "Organización genética del polimorfismo NOTCH4 humano y (CTG)n en este gen homólogo humano del protooncogén murino Int3". Gene . 189 (2): 235– 44. doi : 10.1016/S0378-1119(96)00857-8 . PMID 9168133 . 
  • Uyttendaele H, Soriano JV, Montesano R, Kitajewski J (1998). "Las proteínas Notch4 y Wnt-1 regulan la morfogénesis ramificada de las células epiteliales mamarias de forma opuesta" . Dev. Biol . 196 (2): 204–17 . doi : 10.1006/dbio.1998.8863 . PMID 9576833 . 
  • Li L, Huang GM, Banta AB, et  al. (1998). "Clonación, caracterización y secuencia completa de ADN de 56,8 kilobases del gen NOTCH4 humano". Genomics . 51 (1): 45– 58. doi : 10.1006/geno.1998.5330 . PMID 9693032 . 
  • Gray GE, Mann RS, Mitsiadis E, et  al. (1999). "Ligandos humanos del receptor Notch" . Am. J. Pathol . 154 (3): 785– 94. doi : 10.1016 / S0002-9440(10)65325-4 . PMC 1866435. PMID 10079256 .  
  • Imatani A, Callahan R (2000). "Identificación de una nueva especie de ARN NOTCH-4/INT-3 que codifica un producto génico activado en ciertas líneas celulares de tumores humanos" . Oncogene . 19 (2): 223– 31. doi : 10.1038/sj.onc.1203295 . PMID 10645000 . 
  • Wei J, Hemmings GP (2000) . "El locus NOTCH4 está asociado con la susceptibilidad a la esquizofrenia". Nat. Genet . 25 (4): 376–7 . doi : 10.1038/78044 . PMID 10932176. S2CID 34510337 .  
  • Suzuki T, Aoki D, Susumu N, et  al. (2001). "Expresión desequilibrada de TAN-1 y Notch4 humano en cánceres de endometrio". Int. J. Oncol . 17 (6): 1131– 9. doi : 10.3892/ijo.17.6.1131 . PMID 11078798 . 
  • Wu L, Aster JC, Blacklow SC, et  al. (2001). "MAML1, un homólogo humano de mastermind de Drosophila, es un coactivador transcripcional para los receptores NOTCH". Nat . Genet . 26 (4): 484– 9. doi : 10.1038/82644 . PMID 11101851. S2CID 23335042 .  
  • Kusano S, Raab-Traub N (2001). " Una proteína del virus de Epstein-Barr interactúa con Notch" . J. Virol . 75 (1): 384–95 . doi : 10.1128/JVI.75.1.384-395.2001 . PMC 113931. PMID 11119607 .  
  • Sklar P, Schwab SG, Williams NM, et  al. (2001). "Análisis de asociación de loci NOTCH4 en esquizofrenia utilizando controles familiares y poblacionales". Nat . Genet . 28 (2): 126– 8. doi : 10.1038/88836 . PMID 11381257. S2CID 41566662 .