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NRCAM

La molécula de adhesión celular neuronal es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NRCAM . [5] [6] Las moléculas de adhesión celular (CAM) son miembros de la...

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La molécula de adhesión celular neuronal es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NRCAM . [5] [6]

Las moléculas de adhesión celular (CAM) son miembros de la superfamilia de las inmunoglobulinas. Este gen codifica una molécula de adhesión celular neuronal con múltiples dominios de tipo C2 similares a las inmunoglobulinas y dominios de tipo III de fibronectina. Esta proteína de unión a la anquirina está involucrada en la adhesión entre neuronas y promueve la señalización direccional durante el crecimiento del cono axonal. Este gen también se expresa en tejidos no neuronales y puede desempeñar un papel general en la comunicación entre células a través de la señalización desde su dominio intracelular hasta el citoesqueleto de actina durante la migración celular direccional. Las variantes alélicas de este gen se han asociado con el autismo [7] y la vulnerabilidad a las adicciones. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [6]

Referencias

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  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020598 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Lane RP, Chen XN, Yamakawa K, Vielmetter J, Korenberg JR, Dreyer WJ (diciembre de 1996). "Caracterización de un homólogo humano altamente conservado de la proteína de superficie de células neurales de pollo Bravo/Nr-CAM que se asigna a la banda cromosómica 7q31". Genomics . 35 (3): 456– 65. doi :10.1006/geno.1996.0385. PMID  8812479.
  6. ^ ab "Entrez Gene: molécula de adhesión celular neuronal NRCAM".
  7. ^ Marui T, Funatogawa I, Koishi S y col. (2008). "Asociación de variantes del gen de la molécula de adhesión de células neuronales (NRCAM) con el autismo". Int J Neuropsicofarmacol . 12 (1): 1– 10. doi : 10.1017/S1461145708009127 . PMID  18664314.

Lectura adicional

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  • Sakurai T, Lustig M, Nativ M, et al. (1997). "Inducción del crecimiento de neuritas a través de contactina y Nr-CAM por regiones extracelulares del receptor glial tirosina fosfatasa beta". J. Cell Biol . 136 (4): 907– 18. doi :10.1083/jcb.136.4.907. PMC  2132488. PMID  9049255 .
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  • Wang B, Williams H, Du JS, et al. (1998). "Empalme alternativo de NrCAM humana en tejidos neuronales y no neuronales". Mol. Cell. Neurosci . 10 ( 5–6 ): 287–95 . doi :10.1006/mcne.1997.0658. PMID  9604207. S2CID  12028546.
  • Moré MI, Kirsch FP, Rathjen FG (2001). "La ablación dirigida de NrCAM o anquirina-B da como resultado fibras de cristalino desorganizadas que conducen a la formación de cataratas". J. Cell Biol . 154 (1): 187– 96. doi :10.1083/jcb.200104038. PMC  2196853. PMID  11449000 .
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