NSD1

NSD1 ( proteína 1 del dominio SET de unión al receptor nuclear ) ^[⁵^] es una proteína correguladora de la transcripción ^[⁶^] que codifica la histona metiltransferasa y está asociada con el síndrome de Sotos ^[⁷^] y el síndrome de Weaver . ^[⁸^]

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000165671 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021488 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ "Gen NSD1" . Base de datos de genes humanos GeneCards . Instituto Weizmann de Ciencias . Consultado el 31 de diciembre de 2017 .
↑ Huang N, vom Baur E, Garnier JM, Lerouge T, Vonesch JL, Lutz Y, Chambon P, Losson R (junio de 1998). "Dos dominios de interacción de receptores nucleares distintos en NSD1, una nueva proteína SET que exhibe características tanto de correpresores como de coactivadores" . EMBO J. 17 ( 12): 3398–412 . doi : 10.1093/emboj/17.12.3398 . PMC 1170677. PMID 9628876 .
^ Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita Ha HA, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura Ki K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N (abril) 2002). "La haploinsuficiencia de NSD1 provoca el síndrome de Sotos". Nat. Genet . 30 (4): 365–6.doi : 10.1038 / ng863 . PMID 11896389 . S2CID 205357840 .
↑ Douglas J, Hanks S, Temple IK, Davies S, Murray A, Upadhyaya M, Tomkins S, Hughes HE, Cole TR, Rahman N (enero de 2003). "Las mutaciones NSD1 son la principal causa del síndrome de Sotos y ocurren en algunos casos del síndrome de Weaver , pero son raras en otros fenotipos de sobrecrecimiento" . Am. J. Hum. Genet . 72 (1): 132–43 . doi : 10.1086/345647 . PMC 378618. PMID 12464997 .

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Sotos
Proteína NSD1 humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
ENFERMERA C103

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000165671 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021488 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[5] "Gen NSD1" . Base de datos de genes humanos GeneCards . Instituto Weizmann de Ciencias . Consultado el 31 de diciembre de 2017 .

[pmid9628876-6] Huang N, vom Baur E, Garnier JM, Lerouge T, Vonesch JL, Lutz Y, Chambon P, Losson R (junio de 1998). "Dos dominios de interacción de receptores nucleares distintos en NSD1, una nueva proteína SET que exhibe características tanto de correpresores como de coactivadores" . EMBO J. 17 ( 12): 3398–412 . doi : 10.1093/emboj/17.12.3398 . PMC 1170677. PMID 9628876 .

[pmid11896389-7] Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita Ha HA, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura Ki K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N (abril) 2002). "La haploinsuficiencia de NSD1 provoca el síndrome de Sotos". Nat. Genet . 30 (4): 365–6.doi : 10.1038 / ng863 . PMID 11896389 . S2CID 205357840 .

[pmid12464997-8] Douglas J, Hanks S, Temple IK, Davies S, Murray A, Upadhyaya M, Tomkins S, Hughes HE, Cole TR, Rahman N (enero de 2003). "Las mutaciones NSD1 son la principal causa del síndrome de Sotos y ocurren en algunos casos del síndrome de Weaver , pero son raras en otros fenotipos de sobrecrecimiento" . Am. J. Hum. Genet . 72 (1): 132–43 . doi : 10.1086/345647 . PMC 378618. PMID 12464997 .

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