NUAK2

La quinasa 2 similar a SNF1 de la familia NUAK, también conocida como quinasa relacionada con la quinasa SNF1/AMP (SNARK), es una enzima que en los humanos está codificada por el gen NUAK2 . ^[5]^[6] Su deficiencia en los humanos causa anencefalia , una forma grave de defecto del tubo neural anterior que limita el desarrollo del cerebro. ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163545 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009772 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Res del genoma . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072 . PMID 11230166.
^ "Entrez Gene: familia NUAK2 NUAK, quinasa similar a SNF1, 2".
^ Bonnard C, Navaratnam N, Ghosh K, Chan PW, Tan TT, Pomp O, et al. (diciembre de 2020). "Una mutación de pérdida de función de NUAK2 en humanos causa anencefalia debido a una señalización Hippo-YAP alterada". The Journal of Experimental Medicine . 217 (12). doi :10.1084/jem.20191561. PMC 7953732 . PMID 32845958.

Lectura adicional

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Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala". EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732 . PMID 11256614.
Lefebvre DL, Bai Y, Shahmolky N, et al. (2001). "Identificación y caracterización de una nueva proteína quinasa no fermentadora de sacarosa/proteína quinasa relacionada con la proteína quinasa activada por AMP, SNARK". Biochem. J. 355 ( Pt 2): 297–305. doi :10.1042/0264-6021:3550297. PMC 1221739. PMID 11284715 .
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Suzuki A, Kusakai G, Kishimoto A, et al. (2004). "Inducción del desprendimiento célula-célula durante la inanición de glucosa a través de la conversión de F-actina por SNARK, el cuarto miembro de la familia de subunidades catalíticas de la proteína quinasa activada por AMP". Biochem. Biophys. Res. Commun . 311 (1): 156–61. doi :10.1016/j.bbrc.2003.09.184. PMID 14575707.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163545 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009772 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid11230166-5] Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Res del genoma . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072 . PMID 11230166.

[entrez-6] "Entrez Gene: familia NUAK2 NUAK, quinasa similar a SNF1, 2".

[7] Bonnard C, Navaratnam N, Ghosh K, Chan PW, Tan TT, Pomp O, et al. (diciembre de 2020). "Una mutación de pérdida de función de NUAK2 en humanos causa anencefalia debido a una señalización Hippo-YAP alterada". The Journal of Experimental Medicine . 217 (12). doi :10.1084/jem.20191561. PMC 7953732 . PMID 32845958.