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SCN2A

La subunidad alfa de la proteína del canal de sodio tipo 2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SCN2A . [5] Los canales de sodio funcionales conti...

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La subunidad alfa de la proteína del canal de sodio tipo 2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SCN2A . [5] Los canales de sodio funcionales contienen una subunidad alfa conductora de iones y una o más subunidades beta reguladoras. Los canales de sodio que contienen la subunidad alfa de la proteína del canal de sodio tipo 2 a veces se denominan canales Na v 1.2 .

Función

Los canales de sodio dependientes de voltaje son complejos de glicoproteínas transmembrana compuestos por una gran subunidad alfa con cuatro dominios que incluyen 24 segmentos transmembrana y una o más subunidades beta reguladoras. Son responsables de la generación y propagación de potenciales de acción en neuronas y músculos. Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la subunidad alfa del canal de sodio. Se expresa de forma heterogénea en el cerebro y las mutaciones en este gen se han relacionado con varios trastornos convulsivos . Se han descrito varias variantes de transcripción de este gen empalmadas alternativamente, pero no se ha determinado la naturaleza completa de algunas de estas variantes. [5]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han implicado en casos de autismo , [6] espasmos infantiles , hipometabolismo de glucosa bitemporal, [7] y trastorno bipolar . [8]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136531 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000075318 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ ab "Gen Entrez: canal de sodio SCN2A, dependiente de voltaje, tipo II, subunidad alfa".
  6. ^ Sanders SJ SJ, Murtha MT, Gupta AR, Murdoch JR, Raubeson MJ, Willsey AJ, Ercan-Sencicek AG, et al. (2012). "Las mutaciones de novo reveladas por la secuenciación del exoma completo están fuertemente asociadas con el autismo". Nature . 485 (7397): 237–241. Bibcode :2012Natur.485..237S. doi :10.1038/nature10945. PMC 3667984 . PMID  22495306. 
  7. ^ Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (julio de 2013). "La mutación de SCN2A está asociada con espasmos infantiles e hipometabolismo de glucosa bitemporal". Pediatr. Neurol . 49 (1): 46–9. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID  23827426 . 
  8. ^ Grupo de trabajo sobre trastorno bipolar del Consorcio de genómica psiquiátrica, et al. (2019). "Estudio de asociación de todo el genoma identifica 30 loci asociados con el trastorno bipolar". Nature Genetics . 51 (5): 793–803. doi :10.1038/s41588-019-0397-8. hdl : 10481/58017 . PMC 6956732 . PMID  31043756. 

Lectura adicional

  • Catterall WA, Goldin AL, Waxman SG (2006). "Unión Internacional de Farmacología. XLVII. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales de sodio dependientes de voltaje". Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 397–409. doi :10.1124/pr.57.4.4. PMID  16382098. S2CID  7332624.
  • Lu CM, Han J, Rado TA, Brown GB (1992). "Expresión diferencial de dos subtipos de canales de sodio en el cerebro humano". FEBS Lett . 303 (1): 53–8. doi :10.1016/0014-5793(92)80476-W. PMID  1317301. S2CID  29330026.
  • Ahmed CM, Ware DH, Lee SC, et al. (1992). "Estructura primaria, localización cromosómica y expresión funcional de un canal de sodio dependiente de voltaje del cerebro humano". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 89 (17): 8220–4. Bibcode :1992PNAS...89.8220A. doi : 10.1073/pnas.89.17.8220 . PMC  49889 . PMID  1325650.
  • Han JA, Lu CM, Brown GB, Rado TA (1991). "Amplificación directa de un único segmento cromosómico diseccionado mediante reacción en cadena de la polimerasa: un gen del canal de sodio del cerebro humano se encuentra en el cromosoma 2q22-q23". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 88 (2): 335–9. Bibcode :1991PNAS...88..335H. doi : 10.1073/pnas.88.2.335 . PMC  50805 . PMID  1846440.
  • Litt M, Luty J, Kwak M, et al. (1989). "Localización de un gen del canal de sodio del cerebro humano (SCN2A) en el cromosoma 2". Genomics . 5 (2): 204–8. doi :10.1016/0888-7543(89)90047-5. PMID  2571571.
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  • Lu CM, Eichelberger JS, Beckman ML, et al. (1999). "Aislamiento de la región flanqueante 5' para la subunidad alfa del subtipo II del canal de sodio del cerebro humano". J. Mol. Neurosci . 11 (3): 179–82. doi :10.1385/JMN:11:3:179. PMID  10344788. S2CID  33328638.
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  • Pereira S, Vieira JP, Barroca F, et al. (2004). "Epilepsia grave, retraso mental y características dismórficas con una deleción 2q que incluye SCN1A y SCN2A". Neurología . 63 (1): 191–2. doi :10.1212/01.wnl.0000132844.20654.c1. PMID  15249644. S2CID  38453487.

Organizaciones de pacientes

La Fundación SCN2A

SCN2A Asia Pacífico

SCN2A Alemania e.V.

  • SCN2A+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q99250 (Subunidad alfa de la proteína del canal de sodio tipo 2) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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