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Genética neandertal

Las pruebas genéticas de los neandertales fueron posibles en la década de 1990 gracias a los avances en el análisis de ADN antiguo . En 2008, el proyecto del genoma neandertal p...

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Las pruebas genéticas de los neandertales fueron posibles en la década de 1990 gracias a los avances en el análisis de ADN antiguo . En 2008, el proyecto del genoma neandertal publicó la secuencia completa del ADN mitocondrial (ADNmt) neandertal, y en 2010 el genoma neandertal completo . Los datos genéticos son útiles para poner a prueba hipótesis sobre la evolución de los neandertales y su divergencia de los primeros humanos modernos , así como para comprender la demografía neandertal y el mestizaje entre humanos arcaicos y modernos .

Los humanos modernos y los neandertales tuvieron múltiples episodios de hibridación, pero los genes derivados de los neandertales en el genoma humano actual descienden de un episodio ocurrido hace 250.000 años, probablemente en Eurasia, y hace entre 47.000 y 65.000 años en el Cercano Oriente. Si bien el 20% del genoma neandertal sobrevive hoy, la mayoría de las personas solo portan unos pocos puntos porcentuales de ADN neandertal, y la mayor parte del ADN derivado de los neandertales no es codificante . Los neandertales mantuvieron una baja diversidad genética y sufrieron depresión por endogamia ; en consecuencia, la mayoría de los genes neandertales probablemente fueron eliminados del acervo genético. Salvo incompatibilidad híbrida o selección negativa , la mayor parte del ADN neandertal puede descender de los hijos de mujeres humanas modernas y hombres neandertales. Los neandertales también se cruzaron con los denisovanos en las montañas Altai de Siberia .

secuenciación del genoma

Genetista del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva extrayendo ADN antiguo (fotografía de 2005).

Los estudios genéticos sobre el ADN antiguo de los neandertales se hicieron posibles a finales de la década de 1990. [ 1 ] En julio de 2006, el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y 454 Life Sciences anunciaron que secuenciarían el genoma neandertal durante los dos años siguientes. Se esperaba que la comparación ampliara la comprensión de los neandertales, así como de la evolución de los humanos y los cerebros humanos. [ 2 ] Publicaron la secuencia completa del ADN mitocondrial (ADNmt) neandertal en 2008. [ 3 ] Svante Pääbo señaló que, "La contaminación era de hecho un problema", y finalmente se dieron cuenta de que el 11% de su muestra de ADNmt era ADN humano moderno. [ 4 ] [ 5 ] Desde entonces, se ha realizado más trabajo de preparación en áreas limpias y se han añadido "etiquetas" de 4 pares de bases al ADN tan pronto como se extrae para que el ADN neandertal pueda ser identificado.

La primera secuencia del genoma neandertal se publicó en 2010 e indicó fuertemente el mestizaje entre neandertales y los primeros humanos modernos. [ 6 ] Esto se basó en tres especímenes de la cueva de Vindija , Croacia, que contenían casi un 4 % de ADN arcaico (lo que permitió una secuenciación casi completa del genoma). Sin embargo, hubo aproximadamente 1 error por cada 200 letras ( pares de bases ) debido a la tasa de mutación implausiblemente alta, probablemente debido a la conservación de la muestra. En 2012, el genetista británico-estadounidense Graham Coop planteó la hipótesis de que en cambio encontraron evidencia de una especie humana arcaica diferente que se mezcló con humanos modernos, lo cual fue refutado en 2013 por la secuenciación de un genoma neandertal de alta calidad conservado en un hueso de dedo del pie ( falange ) de 50 000 años de antigüedad de la cueva de Denisova , Siberia. [ 7 ] [ 8 ]

Pratas et al. [ 9 ] han construido un mapa de visualización del humano moderno de referencia que contiene las regiones del genoma con un alto grado de similitud o con novedad según un neandertal de 50.000 años de antigüedad de las montañas Altai de Siberia . [ 8 ]

Los genomas neandertales secuenciados incluyen los de la cueva Denisova [ 8 ] [ 10 ] [ 11 ] incluyendo un descendiente de un neandertal y un denisovano , [ 12 ] de la cueva Chagyrskaya , [ 13 ] de la cueva Vindija , [ 6 ] [ 10 ] [ 14 ] la cueva Mezmaiskaya , la cueva Les Cottés , las cuevas Goyet y Spy , [ 14 ] las cuevas Hohlenstein-Stadel y Scladina [ 15 ] la Galería de las Estatuas [ 16 ] y Gibraltar . [ 17 ]

Evolución

Se han utilizado datos genéticos para probar diversas hipótesis sobre la evolución de los neandertales e identificar el último ancestro común (LCA) de los neandertales y los humanos modernos. Se han sugerido numerosas fechas, [ 18 ] [ 19 ] tales como 538–315, [ 20 ] 553–321, [ 21 ] 565–503, [ 22 ] 654–475, [ 19 ] 690–550, [ 23 ] 765–550, [ 18 ] [ 8 ] 741–317, [ 24 ] y 800–520 000 años atrás; [ 25 ] y un análisis dental concluyó que fue anterior a los 800 000 años atrás. [ 26 ]

La fecha de hace unos 250.000 años cita a " H. helmei " como el Último Ancestro Común (LCA), y la división está asociada con la técnica Levallois de fabricación de herramientas de piedra. La fecha de hace unos 400.000 años utiliza a H. heidelbergensis como el LCA. Las estimaciones de hace 600.000 años suponen que " H. rhodesiensis " fue el LCA, que se separó en un linaje humano moderno y un linaje neandertal/ H. heidelbergensis . [ 19 ] Hace 800.000 años tiene a H. antecessor como el LCA, pero diferentes variaciones de este modelo retrasarían la fecha hasta  hace 1 millón de años. [ 18 ] [ 19 ] Un análisis de 2020 de los proteomas del esmalte de H. antecessor sugiere que H. antecessor está relacionado, pero no es un ancestro directo. [ 27 ]

Los neandertales y los denisovanos están más estrechamente relacionados entre sí que con los humanos modernos, lo que significa que la separación neandertal/denisovana ocurrió después de su separación de los humanos modernos. [ 18 ] [ 8 ] [ 28 ] [ 29 ] Antes de la separación, los neandertales/denisovanos (o "neandersovanos") que migraron de África a Europa aparentemente se cruzaron con una especie humana "superarcaica" no identificada que ya estaba presente allí; estos superacaicos eran descendientes de una migración muy temprana fuera de África hace unos 1,9 millones de años. [ 30 ] Suponiendo una tasa de mutación de 1 × 10 −9 o 0,5 × 10 −9 por par de bases (pb) por año, la separación neandertal/denisovana ocurrió hace unos 236.000–190.000 o 473.000–381.000 años, respectivamente. [ 8 ] Usando 1,1 × 10 −8 por generación con una nueva generación cada 29 años, el tiempo es de hace 744.000 años. Usando 5 × 10 −10 sitios de nucleótidos por año, es de hace 616.000 años. Usando estas últimas fechas, la división probablemente ya había ocurrido para cuando los ancestros neandertales se extendieron por Europa. [ 28 ]

Datos demográficos

Al igual que los humanos modernos, los neandertales probablemente descendieron de una población muy pequeña con una población efectiva —el número de individuos que pueden tener hijos— de aproximadamente 3.000 a 12.000. Los datos genéticos sugieren que los neandertales mantuvieron esta población muy baja, proliferando genes débilmente dañinos debido a la reducida efectividad de la selección natural . [ 31 ] [ 32 ] Varios estudios, utilizando análisis de ADNmt , arrojan poblaciones efectivas variables, [ 33 ] como alrededor de 1.000 a 5.000; [ 32 ] 5.000 a 9.000 permaneciendo constante; [ 34 ] o 3.000 a 25.000 aumentando constantemente hasta hace 52.000 años antes de disminuir hasta la extinción . [ 35 ] La evidencia arqueológica sugiere que la población humana moderna en el momento de la transición neandertal/humano moderno era diez veces mayor. [ 36 ] Los neandertales podrían haber estado en desventaja demográfica debido a una menor tasa de fertilidad, una mayor tasa de mortalidad infantil o una combinación de ambas. [ 37 ] Las estimaciones que dan una población total de decenas de miles [ 28 ] son ​​cuestionadas. [ 32 ]

La baja densidad poblacional provocó una baja diversidad genética y probablemente endogamia, lo que redujo la capacidad de la población para filtrar mutaciones dañinas ( depresión endogámica ). No está claro cómo afectó esto a la carga genética de un solo neandertal y, por lo tanto, si causó una mayor tasa de defectos congénitos que en los humanos modernos contemporáneos ( cromañones ). [ 38 ] De ser así, podría haber contribuido a la extinción de la especie ( colapso mutacional ). [ 39 ]

Genéticamente, los neandertales se pueden agrupar en tres regiones distintas (arriba). Los puntos indican los especímenes muestreados. [ 35 ]

El análisis genético indica que existían al menos tres grupos geográficos distintos: Europa Occidental, la costa mediterránea y el este del Cáucaso, con cierta migración entre estas regiones. [ 35 ] Durante largos periodos de tiempo, hay evidencia de migraciones transcontinentales a gran escala. Los primeros especímenes de la cueva de Mezmaiskaya en el Cáucaso y de la cueva de Denisova en las montañas Altai siberianas difieren genéticamente de los neandertales de Europa Occidental, mientras que los especímenes posteriores de estas cuevas tienen perfiles genéticos más similares a los neandertales de Europa Occidental que a los especímenes anteriores de las mismas ubicaciones. Esto sugiere un reemplazo poblacional a gran escala a lo largo del tiempo. [ 40 ] [ 41 ]

Cruce de razas

Cruce con humanos modernos

Mapa de Eurasia occidental que muestra las áreas y las fechas estimadas de posible hibridación entre neandertales y humanos modernos (en rojo) basadas en muestras fósiles de los sitios indicados [ 42 ].

La primera secuencia del genoma neandertal se publicó en 2010 e indicó fuertemente el mestizaje entre neandertales y los primeros humanos modernos. [ 6 ] [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] Los genomas de todas las poblaciones modernas estudiadas contienen ADN neandertal. [ 6 ] [ 46 ] [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] En total, aproximadamente el 20% del genoma neandertal parece haber sobrevivido en el acervo genético humano moderno. [ 50 ]

Existen diversas estimaciones para la proporción, como 1–4% [ 6 ] o 3,4–7,9% en los euroasiáticos modernos, [ 51 ] o 1,8–2,4% en los europeos modernos y 2,3–2,6% en los asiáticos orientales modernos. [ 52 ] Los europeos preagrícolas parecen haber tenido porcentajes similares, o ligeramente superiores, [ 49 ] a los de los asiáticos orientales modernos. El porcentaje puede haber disminuido en los europeos debido a la dilución con un grupo de personas que se separó antes de la introgresión neandertal. [ 7 ] Por lo general, los estudios han informado que no encontraron niveles significativos de ADN neandertal en los africanos subsaharianos, pero un estudio de 2020 detectó 0,3–0,5% en los genomas de cinco poblaciones de muestra africanas, probablemente como resultado de la migración de retorno de euroasiáticos y el mestizaje con africanos. [ 49 ]

Un estudio de 2762 genomas indios reveló que los indios obtienen entre el 1 % y el 2 % de su ADN de neandertales y denisovanos. Al ensamblar todos los fragmentos neandertales, los investigadores lograron encontrar 1524 millones de pares de bases de ADN neandertal introgresado y 591 millones de ADN denisovano (en comparación con el tamaño del genoma humano, que ronda los 3000 millones). En el caso de los islandeses, no se encontró una cantidad tan grande de ADN neandertal acumulativo. [ 53 ] Esto plantea la posibilidad de reconstruir el genoma neandertal completo a partir de humanos vivos. [ 54 ]

genes derivados de los neandertales

Si bien una gran parte de la introgresión superviviente parece ser ADN no codificante con pocas funciones biológicas, algunos genes derivados de los neandertales parecen tener implicaciones funcionales. [ 7 ]

Debido a su pequeña población y la consiguiente menor efectividad de la selección natural, los neandertales acumularon varias mutaciones poco dañinas, que se introdujeron en la población humana moderna, mucho más grande, y fueron eliminadas gradualmente por selección; la población hibridada inicial pudo haber experimentado una reducción de hasta el 94 % en la aptitud en comparación con los humanos contemporáneos. Según esta medida, los neandertales pudieron haber aumentado sustancialmente su aptitud. [ 31 ] Un estudio de 2017 centrado en genes arcaicos en Turquía encontró asociaciones con la enfermedad celíaca , la gravedad de la malaria y el síndrome de Costello . [ 55 ]

No obstante, algunos genes pueden haber ayudado a los humanos modernos a adaptarse al entorno. La variante supuestamente neandertal Val92Met del gen MC1R puede estar débilmente asociada con el cabello rojo y la sensibilidad a la radiación UV. [ 56 ] Esta variante se encuentra principalmente en poblaciones de Asia oriental (especialmente pueblos indígenas taiwaneses ) en lugar de europeos. [ 57 ] Diferentes poblaciones humanas modernas parecen haber mantenido ciertos genes derivados de los neandertales debido a presiones evolutivas locales; por ejemplo, las poblaciones asiáticas mostraron agrupamiento en grupos funcionales relacionados con el complemento y las vías hematopoyéticas , mientras que los europeos mostraron agrupamiento en grupos funcionales relacionados con el proceso catabólico de lípidos . [ 58 ] Algunos genes relacionados con el sistema inmunitario parecen haber sido afectados por la introgresión, lo que puede haber ayudado a la migración, [ 59 ] como OAS1 , [ 60 ] STAT2 , [ 61 ] TLR6 , TLR1 , TLR10 , [ 62 ] y varios relacionados con la respuesta inmunitaria . [ 63 ] [ a ] ​​Del genoma neandertal heredado, el 25% en los europeos modernos y el 32% en los asiáticos orientales modernos pueden estar relacionados con la inmunidad viral. [ 64 ]

Los genes neandertales también se han relacionado con la estructura y función del cerebro, [ b ] filamentos de queratina , metabolismo del azúcar , contracción muscular, distribución de la grasa corporal, grosor del esmalte y meiosis de los ovocitos . [ 66 ]

Familia

El ADNmt neandertal (que se transmite de madre a hijo) está ausente en los humanos modernos. [ 23 ] [ 67 ] Esto es evidencia de que el mestizaje ocurrió principalmente entre hombres neandertales y mujeres humanas modernas. [ 68 ] Según Svante Pääbo , no está claro que los humanos modernos fueran socialmente dominantes sobre los neandertales, lo que podría explicar por qué el mestizaje ocurrió principalmente entre hombres neandertales y mujeres humanas modernas. [ 69 ] Además, incluso si las mujeres neandertales y los hombres humanos modernos se hubieran cruzado, los linajes de ADNmt neandertal podrían haberse extinguido si las mujeres que los portaban solo daban a luz hijos varones. [ 69 ]

Hay considerablemente menos ascendencia neandertal en el cromosoma X en comparación con los cromosomas autosómicos , lo que sugiere que la mezcla con los humanos modernos fue principalmente el resultado del apareamiento entre mujeres humanas modernas y hombres neandertales. Otros autores han sugerido que esto puede deberse a la selección negativa contra los alelos neandertales, pero estas dos propuestas no son mutuamente excluyentes . [ 70 ] Un estudio de 2023 confirmó que el bajo nivel de ascendencia neandertal en los cromosomas X se explica mejor por el sesgo sexual en los eventos de mezcla, y estos autores también encontraron evidencia de selección negativa en genes arcaicos. [ 71 ]

La ausencia de cromosomas Y derivados de los neandertales en los humanos modernos (que se transmiten de padre a hijo) también ha inspirado sugerencias de que los híbridos que aportaron ascendencia a las poblaciones modernas eran predominantemente mujeres, o que el cromosoma Y neandertal no era compatible con los humanos modernos y se extinguió. [ 7 ] [ 72 ]

Momento

Un hombre de piel oscura con cabello negro y brillante que le llegaba hasta los hombros, un ligero bigote, perilla, ojos marrones, cejas poco pobladas, vestido con una camisa a medida y sosteniendo una lanza larga para apoyarse.
Reconstrucción del Oase 2 humano del Paleolítico superior con alrededor del 7,3 % de ADN neandertal (de un antepasado de 4 a 6 generaciones atrás) [ 73 ]

Los bajos porcentajes de ADN neandertal en todas las poblaciones actuales indican un mestizaje poco frecuente, [ 74 ] a menos que el mestizaje fuera más común con una población diferente de humanos modernos que no contribuyó al acervo genético actual. [ 7 ]

Según el mapeo de desequilibrio de ligamiento , el último flujo genético neandertal hacia el genoma humano moderno ocurrió hace 86 000–37 000 años, pero probablemente hace 65 000–47 000 años. [ 75 ] [ 76 ] Los neandertales también entraron en contacto genético con los humanos modernos durante una dispersión más antigua de los humanos modernos fuera de África hace 250 000 años; esto causó un 6 % de ascendencia humana moderna en las poblaciones neandertales. [ 77 ] [ 70 ] El ADNmt humano moderno puede haberse introgresado en las poblaciones neandertales posiblemente hace 268 000 a 413 000 años. [ 77 ] Podría haber habido otro episodio de mestizaje con una población ancestral de los asiáticos orientales. [ 78 ]

El mestizaje aún ocurrió sin contribuir al genoma moderno. [ 7 ] Se descubrió en 2015 que el humano moderno Oase 2, de aproximadamente 40.000 años de antigüedad , tenía entre un 6 y un 9 % ( estimación puntual del 7,3 %) de ADN neandertal, lo que indica un ancestro neandertal hasta cuatro o seis generaciones antes, pero esta población híbrida no parece haber hecho una contribución sustancial a los genomas de los europeos posteriores. [ 73 ] En 2016, el ADN de los neandertales de la cueva de Denisova reveló evidencia de mestizaje hace 100.000 años, y el mestizaje con una dispersión anterior de H. sapiens puede haber ocurrido hace 120.000 años en lugares como el Levante. [ 79 ] Los restos más antiguos de H. sapiens fuera de África se encuentran en la cueva de Misliya , hace entre 194 y 177.000 años, y en Skhul y Qafzeh, hace entre 120 y 90.000 años. [ 80 ] Los humanos de Qafzeh vivieron aproximadamente al mismo tiempo que los neandertales de la cercana cueva de Tabun . [ 81 ] Los neandertales del Hohlenstein-Stadel alemán tienen un ADNmt profundamente divergente en comparación con los neandertales más recientes, posiblemente debido a la introgresión de ADNmt humano entre hace 316.000 y 219.000 años, o simplemente porque estaban genéticamente aislados. [ 40 ] Sea cual sea el caso, estos primeros eventos de hibridación no han dejado ningún rastro en los genomas humanos modernos. [ 82 ]

Cruce con denisovanos

Árbol genealógico del género Homo de Chris Stringer . El eje horizontal representa la ubicación geográfica y el vertical el tiempo en millones de años atrás. [ c ]

Basándose en el ADN nuclear (ADNn), los neandertales y los denisovanos comparten un último ancestro común (LCA) más reciente que los humanos modernos. Sin embargo, los neandertales y los humanos modernos comparten un LCA mitocondrial más reciente (observable mediante el estudio del ADNmt) y un LCA del cromosoma Y. [ 84 ] Esto probablemente resultó de un evento de hibridación posterior a la separación neandertal/denisovana. Esto implicó una introgresión proveniente de un humano arcaico desconocido en los denisovanos, [ 8 ] [ 85 ] [ 86 ] [ 28 ] [ 41 ] o una introgresión de una ola humana moderna anterior no identificada de África en los neandertales. [ 84 ] [ 87 ] [ 70 ] Varios fósiles similares a los neandertales en Eurasia de un período de tiempo similar a menudo se agrupan en H. heidelbergensis , de los cuales algunos pueden ser poblaciones relictas de humanos anteriores, que podrían haberse cruzado con los denisovanos. [ 88 ] Esto también se usa para explicar un espécimen neandertal alemán de aproximadamente 124 000 años de antigüedad con ADNmt que divergió de otros neandertales (excepto Sima de los Huesos) hace unos 270 000 años, mientras que su ADN genómico indicó una divergencia hace menos de 150 000 años. [ 40 ]

La secuenciación del genoma de un denisovano de la cueva de Denisova ha demostrado que el 17% de su genoma deriva de neandertales. [ 85 ] Este ADN neandertal se asemejaba más al de un hueso neandertal de 120 000 años de antigüedad de la misma cueva que al de neandertales de la cueva de Vindija , Croacia, o de la cueva de Mezmaiskaya en el Cáucaso, lo que sugiere que el mestizaje fue local. [ 8 ]

En el caso de Denisova 11 , de 90.000 años de antigüedad , se descubrió que su padre era un denisovano emparentado con habitantes más recientes de la región, y su madre una neandertal emparentada con neandertales europeos más recientes de la cueva de Vindija, Croacia. Dado el escaso número de huesos denisovanos conocidos, el descubrimiento de un híbrido de primera generación indica que el mestizaje era muy común entre estas especies, y que la migración neandertal a través de Eurasia probablemente ocurrió después de hace 120.000 años. [ 89 ]

Véase también

Notas

  1. ↑ OAS1 [ 60 ] y STAT2 [ 61 ] están asociados con la lucha contra las infecciones virales ( interferones ), y los receptores tipo Toll (TLR) [ 62 ] permiten a las células identificar patógenos bacterianos, fúngicos o parasitarios. El origen africano también se correlaciona con una respuesta inflamatoria más fuerte. [ 63 ]
  2. ↑ Los niveles más altos de genes derivados de los neandertales se asocian con una forma de los huesos occipital y parietal que recuerda a la de los neandertales, así como con modificaciones en la corteza visual y el surco intraparietal (asociado con el procesamiento visual). [ 65 ]
  3. ↑ Homo floresiensis se originó en un lugar desconocido a partir de ancestros desconocidos y llegó a partes remotas de Indonesia . Homo erectus se extendió desde África a Asia occidental, luego a Asia oriental e Indonesia; su presencia en Europa es incierta, pero dio origen a Homo antecessor , encontrado en España. Homo heidelbergensis se originó a partir de Homo erectus en un lugar desconocido y se dispersó por África, el sur de Asia y el sur de Europa (otros científicos interpretan los fósiles, aquí llamados heidelbergensis , como erectus tardíos). Los humanos modernos se extendieron desde África a Asia occidental y luego a Europa y el sur de Asia, llegando finalmente a Australia y América. Además de los neandertales y los denisovanos, un tercer flujo genético de origen africano arcaico se indica a la derecha. [ 83 ] El gráfico no muestra la introgresión superarcaica (que divergió de erectus hace 1,9 millones de años) en el ancestro común neandertal/denisovano. [ 30 ]

Referencias

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  58. ↑ "Específicamente, los genes en el término LCP [proceso catabólico de lípidos] tuvieron el mayor exceso de NLS en poblaciones de ascendencia europea, con una frecuencia promedio de NLS de 20,8±2,6% frente a 5,9±0,08% en todo el genoma (prueba t bilateral, P<0,0001, n=379 europeos y n=246 africanos). Además, entre las poblaciones humanas fuera de África examinadas, el exceso de NLS [sitios genómicos similares a los neandertales] en los genes LCP solo se observó en individuos de ascendencia europea: la frecuencia promedio de NLS en asiáticos es 6,7±0,7% en genes LCP frente a 6,2±0,06% en todo el genoma." Khrameeva, Ekaterina E.; Bozek, Katarzyna; He, Liu; Yan, Zheng; Jiang, Xi; Wei, Yuning; Tang, Kun; Gelfand, Mikhail S.; Prufer, Kay; Kelso, Janet; Paabo, Svante; Giavalisco, Patrick; Lachmann, Michael; Khaitovich, Philipp (2014). "La ascendencia neandertal impulsa la evolución del catabolismo lipídico en los europeos contemporáneos" . Nature Communications . 5 3584. Bibcode : 2014NatCo...5.3584K . doi : 10.1038/ncomms4584 . PMC 3988804. PMID 24690587 .  .
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Fuentes

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Lecturas adicionales

  • Emily L. Casanova y F. Alex Feltus, "ADN neandertal y la mente humana", Scientific American , vol. 332, n.º 2 (febrero de 2025), págs. 42-47.
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