Neil Risch

Neil Risch es un genetista humano estadounidense y profesor de la Universidad de California en San Francisco (UCSF). Risch es Profesor Distinguido de Genética Humana de la Fundación Familia Lamond, Director Fundador del Instituto de Genética Humana y Profesor de Epidemiología y Bioestadística en la UCSF . Se especializa en genética estadística, epidemiología genética y genética de poblaciones.

Risch se licenció en matemáticas en el Instituto Tecnológico de California (1972) y obtuvo su doctorado en biomatemáticas en la UCLA (1979). Antes de incorporarse a la UCSF, fue profesor en la Universidad de Columbia , la Universidad de Yale y la Universidad de Stanford . Se le conoce como «el genetista estadístico de nuestro tiempo». ^{[ 1 ]}

Conocido por su trabajo sobre numerosas enfermedades genéticas, incluida la distonía de torsión , Risch enfatiza los vínculos entre la genética de poblaciones y la aplicación clínica, creyendo que la comprensión de la historia de la población humana y la susceptibilidad a las enfermedades van de la mano. ^{[ 2 ]}

Risch ha realizado un trabajo significativo sobre la naturaleza de las diferencias humanas a escala geográfica. Por ejemplo, utilizó datos sociales y genéticos para analizar la mezcla genética de ascendencia blanca, africana y nativa americana en Puerto Rico , así como para relacionarla con la variación geográfica en el estatus social . ^{[ 3 ]}

Risch considera que la deriva genética es una explicación más convincente para la frecuencia de portadores de enfermedades de almacenamiento lisosomal en judíos asquenazíes que la ventaja del heterocigoto , a la luz del análisis de los resultados de pruebas genéticas recientes realizadas por sus colaboradores y por él mismo. ^{[ 4 ]}

Tras mapear la distonía de torsión mediante análisis de desequilibrio de ligamiento (DL), descubrió que era genéticamente dominante y una mutación fundadora . Otros trabajos se han centrado en la base genética de la enfermedad de Parkinson , la hemocromatosis , la esclerosis múltiple , la diabetes , el autismo , la epilepsia y la hipertensión .

Risch ha trabajado en la estructura genética de los grupos humanos, por ejemplo, en múltiples niveles de estructura por encima del nivel individual, aumentando la escala hasta el nivel de raza. Ha traducido estos resultados en implicaciones teóricas sobre, por ejemplo, la tasa de decaimiento del desequilibrio de ligamiento , y en aplicaciones prácticas en medicina personalizada . Por ejemplo, utilizando los datos de Framingham , demostró que la estratificación poblacional no solo conduce a un menor número de heterocigotos de lo previsto por el equilibrio de Hardy-Weinberg , sino también a que los cónyuges compartan genotipos en todos los marcadores ancestralmente informativos, lo cual se explica por el apareamiento selectivo relacionado con la ascendencia en la generación anterior. ^{[ 5 ]}

En un pequeño estudio de gemelos sobre el autismo (alrededor de 50 pares de gemelos para cada enfermedad y cigocidad), argumentó que estos trastornos podrían ser menos hereditarios de lo que se creía anteriormente, lo que implica un efecto ambiental significativo a nivel familiar. ^{[ 6 ]} Se observaron hallazgos similares en estudios familiares. ^{[ 7 ]}

Risch ha sido un crítico prominente de los estudios sobre el papel de la genética en la orientación sexual . ^{[ 8 ]} En 1999, junto con colegas, publicó un estudio de pares de hermanos que no logró replicar un vínculo previamente observado ^{[ 9 ]} entre la orientación sexual masculina y los marcadores de ADN Xq28 . ^{[ 10 ]} Si bien un estudio independiente también encontró evidencia en la misma ubicación Xq28, ^{[ 11 ]} estudios más recientes y de gran tamaño no lograron producir ninguna evidencia de un efecto genético en esta región del cromosoma X. ^{[ 12 ]} Risch también abordó los problemas éticos subyacentes a los estudios de rasgos socialmente significativos y la subrepresentación de científicos de minorías en la genética humana en su discurso presidencial de ASHG de 2015, ^{[ 13 ]} que recibió una ovación de pie. ^{[ 14 ]}

Junto con su colega Kathleen Merikangas, Risch es posiblemente más conocido por introducir el concepto de estudios de asociación de genoma completo para el descubrimiento y la caracterización de variantes genéticas de efectos modestos subyacentes a enfermedades complejas. ^{[ 15 ]} Esta idea revolucionó el campo de la genética humana, dando lugar a un gran número de estudios de asociación de genoma completo y al descubrimiento de miles de variantes genéticas subyacentes a una amplia gama de enfermedades y rasgos.

Risch también es conocido, junto con su colega Catherine Schaefer, por ser pionero en la vinculación de datos de genotipos de todo el genoma con registros electrónicos de salud en una gran base de datos de proveedores de salud (en Kaiser Permanente del Norte de California), lo que también demostró el poder de los estudios de asociación de todo el genoma a gran escala. ^{[ 16 ]}

Risch ha recibido numerosos premios y reconocimientos por su labor académica. Es miembro electo de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (2010), de la Academia de Ciencias de California (2011) y de la Academia Nacional de Medicina (2010). Fue presidente de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en 2015, recibió el Premio Curt Stern (ahora Premio al Logro Científico) de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en 2004 y el Premio a la Trayectoria (anteriormente Premio William Allan) de la misma sociedad en 2023, siendo hasta la fecha la única persona en haber recibido ambos. También recibió el Premio Paul Hoch de la Asociación Estadounidense de Psicopatología en 2022 .

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