Neurocristopatía

La neurocristopatía es una clase diversa de patologías que pueden surgir de defectos en el desarrollo de tejidos que contienen células derivadas comúnmente del linaje de células de la cresta neural embrionaria . ^{[ 1 ] [ 2 ]} El término fue acuñado por Robert P. Bolande en 1974. ^{[ 3 ]}

Tras la inducción de la cresta neural , las células de la cresta neural (CCN) recién formadas se desprenden de su tejido de origen y migran a lo largo de todo el eje neural del embrión vertebrado hacia ubicaciones específicas donde darán lugar a diferentes derivados celulares. La formación de esta población celular requiere, por lo tanto, una interacción espacial y temporal controlada de señales inter e intracelulares. Una alteración en la aparición y el momento de estas señales conduce a un conjunto de síndromes denominados neurocristopatías (NCP), que comprenden un amplio espectro de malformaciones congénitas que afectan a un porcentaje considerable de recién nacidos. ^{[ 4 ]} Además, dado que las CCN migran a lo largo del embrión, son susceptibles a cambios sutiles en el entorno tanto durante su migración como al llegar a su destino. Esto significa que incluso pequeñas modificaciones, ya sean genéticas o ambientales, ^{[ 5 ]} en las señales externas que modulan la migración de las CCN tienen un profundo efecto en la migración y diferenciación normales de estas células, convirtiéndose así en un factor causal para el desarrollo de las NCP.

Recientemente, se ha propuesto una nueva clasificación para este grupo de enfermedades. ^{[ 6 ]} Este nuevo criterio tiene en cuenta el origen axial de la población de NC que contribuye al tejido derivado afectado en un NCP particular. Según esto, algunas enfermedades tienen un único origen axial, es decir, surgen de una alteración en el desarrollo de una sola población de NC (por ejemplo, NCP craneal, como el síndrome auriculocondíleo). Sin embargo, otros NCP surgen de un defecto en dos o más poblaciones de NC (como el síndrome CHARGE ).

Ejemplos aceptados de NCP son piebaldismo , síndrome de Waardenburg , enfermedad de Hirschsprung , maldición de Ondine (síndrome de hipoventilación central congénita), feocromocitoma , paraganglioma , carcinoma de células de Merkel , neoplasia endocrina múltiple , neurofibromatosis tipo I , síndrome CHARGE , disautonomía familiar , síndrome de DiGeorge , síndrome de Axenfeld-Rieger , síndrome de Goldenhar (también conocido como microsomía hemifacial ), síndrome craneofrontonasal , nevus melanocítico congénito , melanoma y ciertos defectos cardíacos congénitos del tracto de salida. Recientemente, muchas enfermedades se han incorporado como NCP, principalmente basándose en el hallazgo de nuevos derivados de NC. En particular, se ha sugerido que la esclerosis múltiple tiene un origen neurocristopático. ^{[ 7 ]}

La utilidad de esta definición radica en su capacidad para referirse a un factor etiológico potencialmente común para ciertas neoplasias y/o malformaciones congénitas asociadas que, de otro modo, serían difíciles de agrupar mediante otros métodos nosológicos . Además, la clasificación de las NCP (neoplasias congénitas pediátricas) tiene como objetivo ayudar a los médicos a comprender el mecanismo causal que impulsa la formación de una NCP específica y, por lo tanto, a seleccionar la prueba diagnóstica y las terapias adecuadas.