Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica

Un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica ( MPNST ) es una forma de cáncer del tejido conectivo que rodea los nervios periféricos . Debido a su origen y comportamiento, se clasifica como un sarcoma . La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un factor de riesgo para desarrollar MPNST. El riesgo de por vida de un MPNST en pacientes con NF-1 es del 8 al 13 %. ^{[ 2 ]} Los MPNST con componente rabdomioblastomatoso se denominan tumores de Tritón malignos .

El tratamiento de primera línea consiste en la resección quirúrgica con márgenes amplios. La quimioterapia y, a menudo, la radioterapia se administran como tratamiento adyuvante o neoadyuvante , dependiendo de diversos factores de riesgo.

Los síntomas pueden incluir:

• Hinchazón alrededor del tumor
• Dificultad para mover la extremidad afectada por el tumor, incluyendo cojera.
• Dolor localizado en la zona del tumor o en la extremidad.
• Síntomas neurológicos. ^{[ 3 ]}
• Dolor o malestar: entumecimiento, ardor u hormigueo. ^{[ 3 ]}
• Mareos y/o pérdida del equilibrio. ^{[ 3 ]}

Los sarcomas de tejidos blandos se han relacionado con la predisposición genética, por lo que se plantea la hipótesis de que el neurofibrosarcoma podría tener un origen genético, aunque los investigadores aún desconocen la causa exacta de la enfermedad. Entre las evidencias que respaldan esta hipótesis se encuentra la pérdida de heterocigosidad en el cromosoma 17p. El gen p53 (un gen supresor de tumores en la población normal) en el cromosoma 17p de los pacientes con neurofibrosarcoma está mutado, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer. En la población sana, el gen p53 normal regula el crecimiento celular e inhibe el crecimiento celular descontrolado; dado que el p53 está inactivado en los pacientes con neurofibrosarcoma, estos son mucho más susceptibles a desarrollar tumores.

La prueba más concluyente para un paciente con un posible neurofibrosarcoma es la biopsia tumoral (toma de una muestra de células directamente del tumor). Las resonancias magnéticas , las radiografías , las tomografías computarizadas y las gammagrafías óseas pueden ayudar a localizar un tumor o posibles metástasis .

El tratamiento del neurofibrosarcoma es similar al de otros cánceres. La cirugía es una opción; la extirpación del tumor junto con el tejido circundante puede ser vital para la supervivencia del paciente. En el caso de tumores localizados y bien definidos, la cirugía suele ir seguida de radioterapia en la zona extirpada para reducir la probabilidad de recurrencia. Si el neurofibrosarcoma se localiza en una extremidad y el tumor está vascularizado (tiene su propio suministro sanguíneo) y numerosos nervios que lo atraviesan o lo rodean, puede ser necesaria la amputación. Algunos cirujanos defienden que la amputación debería ser el procedimiento de elección siempre que sea posible, debido a la mayor probabilidad de una mejor calidad de vida. En caso contrario, los cirujanos pueden optar por un tratamiento conservador de la extremidad, extirpando una menor cantidad de tejido circundante o parte del hueso, que se reemplaza con una varilla metálica o injertos. La radioterapia también se utiliza junto con la cirugía, especialmente si no se ha amputado la extremidad. La radioterapia rara vez se utiliza como tratamiento único. En algunos casos, el oncólogo puede optar por la quimioterapia para tratar a un paciente con neurofibrosarcoma, generalmente en combinación con cirugía. Los pacientes que reciben quimioterapia deben estar preparados para los efectos secundarios propios de cualquier tratamiento quimioterápico, como la caída del cabello, el letargo, la debilidad, etc.

La respuesta del paciente al tratamiento variará en función de la edad, el estado de salud y la tolerancia a los medicamentos y las terapias.

La metástasis se produce en aproximadamente el 39 % de los pacientes, con mayor frecuencia en el pulmón. Las características asociadas a un mal pronóstico incluyen un tumor primario grande (de más de 5  cm de diámetro), enfermedad de alto grado , neurofibromatosis coexistente y la presencia de metástasis. ^{[ 6 ]}

Es un tipo de tumor poco frecuente, con un pronóstico relativamente malo en niños. ^{[ 7 ]}

Además, los MPNST representan una amenaza extrema en la NF1. En una revisión institucional de 10 años sobre el tratamiento con quimioterapia para MPNST en NF1, que siguió los casos de 1 por cada 2500 en 3300 nacidos vivos, la quimioterapia no pareció reducir la mortalidad, por lo que su eficacia debería cuestionarse. Sin embargo, con los enfoques recientes de la biología molecular de los MPNST, se están investigando nuevas terapias y factores pronósticos. ^{[ 8 ]}

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