La neuronatina es una proteína que en humanos está codificada por el gen NNAT, implicado en el desarrollo del cerebro de los mamíferos. Se localiza en el cromosoma 20 humano y en adultos sanos solo se expresa a partir del alelo paterno. [ 5 ]
Función
La proteína neuronatina, un proteolípido , interviene en el control de los canales iónicos durante el desarrollo cerebral. La neuronatina inicia la diferenciación de las células madre pluripotentes en células con destino neuronal al aumentar sus niveles de calcio. [ 6 ] La expresión de neuronatina en los tejidos neuronales de todo el cerebro contribuye al desarrollo del sistema nervioso . También se expresa en diversos tejidos fuera del cerebro. Por ejemplo, su expresión en las células de la piel controla la diferenciación de los queratinocitos. La expresión de neuronatina no solo interviene en el desarrollo, sino también en otros procesos del organismo.
Importancia clínica
También desempeña un papel directo e indirecto en la diabetes . El aumento de la expresión en las células beta de los islotes pancreáticos provoca que la forma beta de la proteína forme una estructura agregada. Esto hace que las células sufran apoptosis , lo que conduce a la diabetes mellitus. [ 6 ] Sus efectos sobre el metabolismo del glucógeno a través de la desfosforilación y activación de la enzima glucógeno sintasa también pueden desempeñar un papel indirecto en la contribución a la enfermedad. Otro tipo de malformación en el gen también tiene el potencial de causar una variedad de cánceres. Dentro de la región promotora del gen se encuentran tres islas CpG . Estas regiones de impronta funcionan en la regulación de la expresión génica a través del proceso de metilación de la citosina . La pérdida de metilación dentro de estas áreas desencadena un crecimiento celular irregular, lo que resulta en neoplasias embrionarias . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000053438 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000067786 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Numata S, Ye T, Hyde TM, Guitart-Navarro X, Tao R, Wininger M, et al. (febrero de 2012). " Firmas de metilación del ADN en el desarrollo y envejecimiento de la corteza prefrontal humana" . American Journal of Human Genetics . 90 (2): 260– 272. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.12.020 . PMC 3276664. PMID 22305529 .
- 1 2 3 Joseph RM (15 de diciembre de 2013). "Gen de la neuronatina: Improntado y mal plegado: Estudios en la enfermedad de Lafora, diabetes y cáncer pueden implicar a los agregados de NNAT como un participante común en la pérdida neuronal" . Genomics . 103 ( 2–3 ): 183–188 . doi : 10.1016/j.ygeno.2013.12.001 . PMID 24345642 .
- Genes en el cromosoma 20 humano
- Proteínas