Síndrome de Nezelof

El síndrome de Nezelof es una inmunodeficiencia congénita autosómica recesiva ^{[ 6 ]} debida al subdesarrollo del timo . El defecto consiste en una deficiencia de la fosforilasa de nucleósidos purínicos , con una fosforilasa inactiva, lo que provoca una acumulación de desoxi-GTP que inhibe la ribonucleótido reductasa . La ribonucleótido reductasa cataliza la formación de desoxirribonucleótidos a partir de ribonucleótidos , por lo que se inhibe la replicación del ADN.

Esta afección causa infecciones graves. Se caracteriza por niveles elevados de inmunoglobulinas que funcionan mal. ^{[ 7 ] [ 8 ]} Otros síntomas son: ^{[ 2 ]}

• Bronquiectasias
• Hepatoesplenomegalia
• Pioderma
• Enfisema
• Diarrea

Genéticamente hablando, el síndrome de Nezelof es autosómico recesivo. Se cree que la afección es una variación de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID). ^{[ 8 ]} Sin embargo, la causa precisa del síndrome de Nezelof sigue siendo incierta. ^{[ 3 ]}

En el mecanismo de esta condición, primero se encuentra que la función normal del timo es importante para el desarrollo de las células T y su liberación a la circulación sanguínea del cuerpo ^{[ 9 ]} La ausencia de corpúsculos de Hassal ^{[ 10 ]} en el timo (atrofia) tiene un efecto sobre las células T. ^{[ 3 ]}

El diagnóstico del síndrome de Nezelof indicará una deficiencia de células T , ^{[ 11 ]} además, para determinar la condición se realiza lo siguiente: ^{[ 3 ] [ 4 ]}

• Análisis de sangre ( los linfocitos B serán normales).
• Radiografía del timo (atrofia presente)

En cuanto al tratamiento para individuos con síndrome de Nezelof, que se caracterizó por primera vez en 1964, ^{[ 12 ]} incluye lo siguiente (la eficacia del trasplante de médula ósea es incierta ^{[ 4 ]} )  :

• Terapia antimicrobiana ^{[ 5 ]}
• Inmunoglobulina intravenosa ^{[ 5 ]}
• Trasplante de médula ósea ^{[ 5 ]}
• Trasplante de timo ^{[ 5 ]}
• Factores del timo ^{[ 5 ]}

• Lista de hallazgos radiográficos asociados con afecciones cutáneas

• Lavini, Corrado; Moran, Cesar A.; Uliano, Morandi; Schoenhuber, Rudolf (2009-05-08). Patología de la glándula timo: características clínicas, diagnósticas y terapéuticas . Springer Science & Business Media. ISBN 9788847008281.

• PubMed