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Variabilidad humana

Ejemplos de variabilidad fenotípica humana : personas con diferentes tonalidades de piel , una distribución normal de las puntuaciones de CI , el hombre más alto registrado en l...

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Ejemplos de variabilidad fenotípica humana : personas con diferentes tonalidades de piel , una distribución normal de las puntuaciones de CI , el hombre más alto registrado en la historia , Robert Wadlow , con su padre.  

La variabilidad humana , o variación humana , es el rango de valores posibles para cualquier característica, física o mental , de los seres humanos .

Entre las áreas de variabilidad que se debaten con frecuencia se incluyen la capacidad cognitiva , la personalidad , la apariencia física ( forma del cuerpo , color de la piel , etc.) y la inmunología . La variabilidad es en parte hereditaria y en parte adquirida ( debate entre naturaleza y crianza ). Dado que la especie humana presenta dimorfismo sexual , muchos rasgos muestran una variación significativa no solo entre poblaciones, sino también entre sexos .

Fuentes de variabilidad humana

Los gemelos idénticos comparten genes idénticos. A menudo se estudian para ver cómo los factores ambientales influyen en la variabilidad humana, por ejemplo, en la diferencia de estatura.

La variabilidad humana se atribuye a una combinación de factores ambientales y genéticos, entre los que se incluyen:

Mapa mundial del color de la piel a partir de datos recopilados sobre poblaciones nativas antes de 1940, basado en la escala cromática de von Luschan.

Para las variables genéticas enumeradas anteriormente, pocos de los rasgos que caracterizan la variabilidad humana están controlados por la herencia mendeliana simple . La mayoría son poligénicos o están determinados por una combinación compleja de genética y ambiente. [ 1 ]

Muchas diferencias genéticas ( polimorfismos ) tienen poco efecto en la salud o el éxito reproductivo, pero ayudan a distinguir una población de otra. Resulta útil para los investigadores en el campo de la genética de poblaciones estudiar las migraciones antiguas y las relaciones entre grupos poblacionales.

Factores ambientales

Clima y enfermedad

Otros factores ambientales importantes incluyen el clima y las enfermedades. El clima influye en la determinación de qué tipos de variación humana son más adaptables para sobrevivir sin muchas restricciones ni dificultades. Por ejemplo, las personas que viven en un clima con mucha exposición a la luz solar tienen un tono de piel más oscuro. La evolución ha propiciado la producción de folato ( ácido fólico ) a partir de la radiación UV , lo que les confiere un tono de piel más oscuro con mayor cantidad de melanina para asegurar un desarrollo infantil óptimo. Por el contrario, las personas que viven más lejos del ecuador tienen un tono de piel más claro. Esto se debe a la necesidad de una mayor exposición y absorción de la luz solar para asegurar que el cuerpo produzca suficiente vitamina D para la supervivencia. [ 2 ]

La enfermedad del pie negro es una enfermedad causada por la contaminación ambiental que provoca que las personas tengan la piel negra, similar al carbón, en las extremidades inferiores. Esto se debe a la contaminación por arsénico en el agua y los alimentos. [ 3 ] Este es un ejemplo de cómo una enfermedad puede afectar la variación humana. Otra enfermedad que puede afectar la variación humana es la sífilis, una enfermedad de transmisión sexual. La sífilis no afecta la variación humana hasta la etapa intermedia de la enfermedad. Entonces comienza a producirse la aparición de erupciones en todo el cuerpo, afectando la variación humana de las personas. [ 4 ]

Nutrición

La variación fenotípica es una combinación de la genética y el entorno, sin interacción ni influencia mutua entre ambos. Esto significa que una parte significativa de la variabilidad humana puede controlarse mediante el comportamiento humano. La nutrición y la dieta desempeñan un papel fundamental en la determinación del fenotipo, ya que son, posiblemente, los factores ambientales más controlables que generan cambios epigenéticos. Esto se debe a que pueden modificarse con relativa facilidad, a diferencia de otros factores ambientales como la ubicación.

Si las personas se resisten a cambiar su dieta, el consumo de alimentos dañinos puede tener efectos negativos crónicos en la variabilidad. Un ejemplo de esto ocurre al ingerir ciertas sustancias químicas a través de la dieta o consumir carcinógenos, que pueden tener efectos adversos en el fenotipo individual. Por ejemplo, el bisfenol A (BPA) es un conocido disruptor endocrino que imita la hormona estradiol y se puede encontrar en varios productos plásticos. [ 5 ] El BPA se filtra en los alimentos o bebidas cuando el plástico que lo contiene se calienta y comienza a derretirse. Cuando se consumen estas sustancias contaminadas, especialmente con frecuencia y durante períodos prolongados, aumenta el riesgo de diabetes y enfermedades cardiovasculares. El BPA también tiene el potencial de alterar los patrones fisiológicos de control del peso. [ 6 ] Ejemplos como este demuestran que preservar un fenotipo saludable depende en gran medida de las habilidades para tomar decisiones nutricionales.

El concepto de que la nutrición y la dieta afectan el fenotipo se extiende a lo que la madre come durante el embarazo, lo cual puede tener efectos drásticos en el fenotipo del niño. Un estudio reciente realizado por investigadores del Grupo Internacional de Nutrición del MRC muestra que la maquinaria de metilación puede verse alterada por deficiencias de nutrientes, lo que puede aumentar la susceptibilidad a enfermedades en los recién nacidos. Esto se debe a que los grupos metilo tienen la capacidad de silenciar ciertos genes. Las deficiencias crecientes de diversos nutrientes, como esta, pueden alterar permanentemente la epigenética del bebé. [ 7 ]

Factores genéticos

La variación genética en humanos puede referirse a cualquier variación en el fenotipo que resulta de la expresión de alelos heredables , mutaciones y cambios epigenéticos . Si bien los fenotipos humanos pueden parecer diversos, los individuos en realidad difieren en solo 1 de cada 1000 pares de bases y es principalmente el resultado de diferencias genéticas heredadas. [ 8 ] La consideración pura de los alelos se conoce a menudo como genética mendeliana , o más propiamente genética clásica , e implica la evaluación de si un rasgo dado es dominante o recesivo y, por lo tanto, a qué tasas se heredará. [ 9 ]  Durante mucho tiempo se creyó que el color de los ojos de una persona seguía un patrón de dominancia de ojos marrones, siendo los ojos azules una característica recesiva resultante de una mutación pasada. Sin embargo, ahora se entiende que el color de los ojos está controlado por varios genes y, por lo tanto, puede no seguir un patrón tan definido como se creía anteriormente. El rasgo sigue siendo el resultado de la variación en la secuencia genética entre individuos como resultado de la herencia de sus padres. Los rasgos comunes que pueden estar vinculados a patrones genéticos son la inserción del lóbulo de la oreja, el color del cabello y los patrones de crecimiento del cabello. [ 10 ]

En términos de evolución , las mutaciones genéticas son el origen de las diferencias en los alelos entre individuos. Sin embargo, las mutaciones también pueden ocurrir durante la vida de una persona y transmitirse de padres a hijos. En algunos casos, las mutaciones pueden dar lugar a enfermedades genéticas, como la fibrosis quística , que es el resultado de una mutación en el gen CFTR que se hereda de forma recesiva de ambos padres. [ 11 ] En otros casos, las mutaciones pueden ser inofensivas o fenotípicamente imperceptibles. Podemos tratar los rasgos biológicos como manifestaciones de un solo locus o de múltiples loci, denominándolos monogénicos o poligénicos , respectivamente. [ 12 ] En lo que respecta a los rasgos poligénicos, puede ser esencial tener en cuenta las interacciones intergénicas o epistasis . Aunque la epistasis es una fuente genética significativa de variación biológica, solo las interacciones aditivas son heredables, ya que otras interacciones epistáticas implican relaciones intergénicas complejas. Las interacciones epistáticas varían aún más en función de los resultados de los mecanismos de recombinación y entrecruzamiento .

La capacidad de los genes para expresarse también puede ser una fuente de variación entre individuos y dar lugar a cambios en el fenotipo. Esto puede ser el resultado de la epigenética , que se basa en la plasticidad fenotípica de un organismo , siendo dicha plasticidad incluso heredable . [ 13 ] [ 14 ] La epigenética puede resultar de la metilación de secuencias genéticas que conduce al bloqueo de la expresión o cambios en la estructura de las proteínas histonas como resultado de señales ambientales o biológicas. Tales alteraciones influyen en cómo la célula maneja el material genético y en qué medida ciertas secciones de ADN se expresan y componen el epigenoma . [ 13 ] La división entre lo que puede considerarse una fuente genética de variación biológica y lo que no se vuelve inmensamente arbitraria a medida que nos acercamos a aspectos de la variación biológica como la epigenética. De hecho, la expresión génica específica de genes y la herencia pueden depender de  influencias ambientales.

Factores culturales

Los hallazgos arqueológicos, como los que indican que el Paleolítico Medio y el Achelense [ 15 ] [ 16 ] —identificados como «fases culturales» específicas de la humanidad con una serie de características— duraron sustancialmente más en algunos lugares o «terminaron» en momentos con más de 100 000 años de diferencia, ponen de relieve una variabilidad cultural espaciotemporal significativa y una complejidad en la historia sociocultural y la evolución de la humanidad. [ 17 ] [ 18 ] En algunos casos, los factores culturales pueden estar entrelazados con factores genéticos y ambientales.

Medición de la variación

Científico

La medición de la variación humana puede abarcar diversas disciplinas académicas, muchas de las cuales se sitúan en la intersección de la biología y la estadística . Los investigadores de estos campos utilizan métodos como la bioestadística (la aplicación de métodos estadísticos al análisis de datos biológicos) y la bioinformática (la aplicación de tecnologías de la información al análisis de datos biológicos) para descubrir patrones significativos de variabilidad. Algunos campos de investigación científica incluyen los siguientes:

La demografía es una rama de la estadística y la sociología que se ocupa del estudio estadístico de las poblaciones, especialmente de los seres humanos. Un análisis demográfico puede medir diversas métricas de una población, las más comunes son el tamaño y el crecimiento, la diversidad cultural, la etnia, el idioma, las creencias religiosas, las creencias políticas, etc. La biodemografía es un subcampo que integra específicamente el conocimiento biológico en el análisis demográfico. [ 19 ]

En las ciencias sociales , se lleva a cabo investigación social y los datos recopilados se analizan mediante métodos estadísticos. Las metodologías de esta investigación se pueden dividir en diseños cualitativos y cuantitativos . Algunos ejemplos de subdisciplinas incluyen:

  • Antropología , el estudio de las sociedades humanas. [ 20 ] La investigación comparativa en subcampos de la antropología puede arrojar resultados sobre la variación humana con respecto al tema de interés del subcampo.
  • La psicología , el estudio del comportamiento desde una perspectiva mental, realiza numerosos experimentos y análisis agrupados en métodos de investigación cuantitativos o cualitativos.
  • La sociología es el estudio del comportamiento desde una perspectiva social. La investigación sociológica puede realizarse en formatos cuantitativos o cualitativos, según la naturaleza de los datos recopilados y la subdisciplina de la sociología a la que pertenezca la investigación. El análisis de estos datos se realiza mediante métodos cuantitativos o cualitativos. [ 21 ] La sociología computacional también es un método para generar datos útiles para estudios del comportamiento social. [ 22 ]

Antropometría

El antropólogo italiano Lidio Cipriani compara su propia estatura con la de hombres de dos orígenes étnicos diferentes: los antropólogos intentan comprender la variación de la estatura humana entre diferentes grupos humanos.

La antropometría es el estudio de las medidas de diferentes partes del cuerpo humano. [ 23 ] Las medidas comunes incluyen altura , peso , tamaño de los órganos ( cerebro , estómago , pene , vagina ) y otras métricas corporales como la relación cintura-cadera . Cada medida puede variar significativamente entre poblaciones; por ejemplo, la altura promedio de los hombres de ascendencia europea es de 178  cm ± 7  cm y la de las mujeres de ascendencia europea es de 165  cm ± 7  cm. [ 24 ] Mientras tanto, la altura promedio de los hombres nilóticos en Dinka es de 181,3  cm.

Las aplicaciones de la antropometría incluyen la ergonomía , la biometría y la ciencia forense . Conocer la distribución de las medidas corporales permite a los diseñadores crear mejores herramientas para los trabajadores. La antropometría también se utiliza en el diseño de equipos de seguridad, como los cinturones de seguridad. [ 23 ] En biometría , las mediciones de huellas dactilares y patrones del iris pueden utilizarse para fines de identificación segura. [ 25 ]

Medición de la variación genética

La genómica humana y la genética de poblaciones estudian el genoma y el varioma humanos , respectivamente. Los estudios en estas áreas pueden centrarse en los patrones y tendencias del ADN humano . El Proyecto Genoma Humano y el Proyecto Varioma Humano son ejemplos de estudios a gran escala de toda la población humana para recopilar datos que puedan analizarse y así comprender la variación genómica y genética en los individuos, respectivamente.

  • El Proyecto Genoma Humano es el mayor proyecto científico en la historia de la biología . Con un costo de $3.8 mil millones en financiamiento y durante un período de 13 años, de 1990 a 2003, el proyecto procesó mediante secuenciación de ADN aproximadamente tres mil millones de pares de bases y catalogó los 20 000 a 25 000 genes en el ADN humano. El proyecto puso los datos a disposición de todos los investigadores científicos y desarrolló herramientas analíticas para procesar esta información. [ 26 ] Un hallazgo particular sobre la variabilidad humana debido a las diferencias en el ADN, posible gracias al Proyecto Genoma Humano, es que dos individuos cualesquiera comparten el 99.9% de sus secuencias de nucleótidos . [ 27 ]
  • El Proyecto Varioma Humano es una iniciativa similar cuyo objetivo es la identificación y categorización del conjunto de variaciones genéticas humanas, específicamente aquellas de relevancia médica. Este proyecto también proporcionará un repositorio de datos para futuras investigaciones y análisis de enfermedades. El Proyecto Varioma Humano se lanzó en 2006 y está dirigido por una comunidad internacional de investigadores y representantes, incluyendo colaboradores de la Organización Mundial de la Salud y la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura ( UNESCO) . [ 28 ]

Deriva genética

La deriva genética es un método por el cual ocurre variabilidad en las poblaciones. [ 29 ] A diferencia de la selección natural , la deriva genética ocurre cuando los alelos disminuyen aleatoriamente con el tiempo y no como resultado de un sesgo de selección. [ 30 ] A lo largo de una larga historia, esto puede causar cambios significativos en la distribución genética subyacente de una población. Podemos modelar la deriva genética con el modelo de Wright-Fisher. En una población de N con 2N genes, hay dos alelos con frecuencias p y q. Si la generación anterior tenía un alelo con frecuencia p, entonces la probabilidad de que la siguiente generación tenga k de ese alelo es: [ 31 ] [ 32 ]

(2nortek)pagkq2norte−k{\displaystyle {2N \choose k}p^{k}q^{2N-k}}

Con el tiempo, un alelo se fijará cuando su frecuencia alcance 1 y la del otro alcance 0. La probabilidad de que un alelo se fije es proporcional a su frecuencia. Para dos alelos con frecuencias p y q, la probabilidad de que p se fije es p. El número esperado de generaciones para que un alelo con frecuencia p se fije es: [ 33 ]

T¯fijado=−4nortemi(1−pag)ln⁡(1−pag)pag{\displaystyle {\bar {T}}_{\text{fijo}}={\frac {-4N_{e}(1-p)\ln(1-p)}{p}}}

Donde N e es el tamaño efectivo de la población. [ 34 ]

Polimorfismo de un solo nucleótido

Los polimorfismos de un solo nucleótido ( SNP) son variaciones de un solo nucleótido . Los SNP pueden ocurrir en regiones codificantes o no codificantes de los genes y, en promedio, ocurren una vez cada 300 nucleótidos . [ 35 ] Los SNP en regiones codificantes pueden causar mutaciones sinónimas , de sentido erróneo y sin sentido . Se ha demostrado que los SNP están correlacionados con las respuestas a los fármacos y el riesgo de enfermedades como la anemia falciforme , la enfermedad de Alzheimer , la fibrosis quística y otras. [ 36 ]

Huella genética

El perfil genético , mediante el cual se construye una huella genética extrayendo una muestra de ADN de tejido o fluido corporal, se segmenta utilizando enzimas de restricción y cada segmento se marca con sondas para luego exponerse en una película de rayos X. Los segmentos forman patrones de barras negras: la huella genética. [ 37 ] Las huellas genéticas se utilizan junto con otros métodos para obtener información de individuos en programas federales como CODIS (Sistema Combinado de Índice de ADN para Personas Desaparecidas) para ayudar a identificar a las personas. [ 38 ]

ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial se transmite únicamente de madre a hijo. Los primeros estudios de poblaciones humanas basados ​​en el ADN mitocondrial se realizaron mediante análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) y revelaron diferencias entre los cuatro grupos étnicos (caucásico, amerindio, africano y asiático). También se han demostrado diferencias en los patrones de ADNmt en comunidades con un origen geográfico diferente dentro del mismo grupo étnico [ 39 ].

Variación aloenzimática

Variación aloenzimática , una fuente de variación que identifica variantes proteicas del mismo gen debido a sustituciones de aminoácidos en las proteínas. Después de moler el tejido para liberar el citoplasma, se utilizan mechas para absorber el extracto resultante y se coloca en una hendidura cortada en un gel de almidón. Se hace pasar una corriente baja a través del gel, lo que da como resultado extremos positivos y negativos. Luego, las proteínas se separan por carga y tamaño, y las moléculas más pequeñas y con mayor carga se mueven más rápidamente a través del gel. Esta técnica subestima la verdadera variabilidad genética, ya que puede haber una sustitución de aminoácidos, pero si el aminoácido no tiene una carga diferente a la original, no se observará ninguna diferencia en la migración. Se estima que aproximadamente 1/3 de la verdadera variación genética no se expresa con esta técnica.

Variación estructural

Variación estructural , que puede incluir inserciones, deleciones, duplicaciones y mutaciones en el ADN. Dentro de la población humana, aproximadamente el 13% del genoma humano se define como estructuralmente variable.

Variación fenotípica

La variación fenotípica abarca tanto factores genéticos como epigenéticos que influyen en las características que se manifiestan. Para aplicaciones como la donación y la compatibilidad de órganos, se considera la variación fenotípica del grupo sanguíneo, el tipo de tejido y el tamaño del órgano.

Cívico

La medición de la variación humana también puede ser iniciada por entidades gubernamentales. Un gobierno puede realizar un censo , el registro sistemático de toda la población de una región. Los datos pueden utilizarse para calcular indicadores demográficos como sexo, género, edad, educación, empleo, etc.; esta información se utiliza para la evaluación y planificación cívica, política, económica, industrial y ambiental. [ 40 ]

Comercial

La motivación comercial para comprender la variación en las poblaciones humanas surge de la ventaja competitiva que supone adaptar productos y servicios a un mercado objetivo específico. Una empresa puede realizar algún tipo de investigación de mercado para recopilar datos sobre las preferencias y el comportamiento de los clientes e implementar cambios que se ajusten a los resultados. [ 41 ]

Importancia social y valoración

Tanto los individuos como las sociedades y culturas enteras otorgan valores a diferentes aspectos de la variabilidad humana; sin embargo, estos valores pueden cambiar a medida que las sociedades y culturas evolucionan. No todas las personas coinciden en los valores ni en la jerarquía relativa, ni tampoco todas las sociedades y culturas. No obstante, casi todas las diferencias humanas poseen una dimensión de valor social. Ejemplos de variaciones a las que se les pueden asignar valores diferentes en distintas sociedades incluyen el color de la piel y/o la estructura corporal. La raza y el sexo presentan una marcada diferencia de valor, mientras que la lateralidad tiene una diferencia mucho menor. Los valores otorgados a los diferentes rasgos de la variabilidad humana suelen estar influenciados por los fenotipos más prevalentes a nivel local. La valoración local puede afectar la posición social, las oportunidades reproductivas e incluso la supervivencia.

Las diferencias pueden variar o distribuirse de diversas maneras. Algunas, como la estatura para un sexo determinado, varían de forma cercana a una distribución "normal" o gaussiana . Otras características (por ejemplo, el color de la piel ) varían de forma continua en una población, pero el espectro puede dividirse socialmente en un pequeño número de categorías distintas. Además, existen algunas características que varían de forma bimodal (por ejemplo, la lateralidad ), con menos personas en las categorías intermedias.

Clasificación y evaluación de rasgos

Cuando una diferencia hereditaria en la estructura o función corporal es lo suficientemente grave como para causar una limitación significativa en ciertas capacidades percibidas, se la denomina enfermedad genética ; sin embargo, incluso esta categorización presenta límites difusos. Existen numerosos casos en los que el grado de valor negativo de una diferencia humana depende completamente del entorno social o físico. Por ejemplo, en una sociedad con una gran proporción de personas sordas (como Martha's Vineyard en el siglo XIX), era posible negar que la sordera fuera una discapacidad. Otro ejemplo de renegociación social del valor asignado a una diferencia se refleja en la controversia sobre el manejo de los genitales ambiguos , especialmente en lo que respecta a si una estructura genital anormal tiene consecuencias negativas suficientes como para justificar una corrección quirúrgica.

Además, muchos rasgos genéticos pueden ser ventajosos en ciertas circunstancias y desventajosos en otras. Ser heterocigoto o portador del gen de la anemia falciforme confiere cierta protección contra la malaria, aparentemente suficiente para mantener el gen en poblaciones de zonas palúdicas. En una dosis homocigótica, supone una discapacidad significativa. [ 42 ]

Cada rasgo tiene sus propias ventajas y desventajas, pero a veces un rasgo que se considera deseable puede no ser favorable en términos de ciertos factores biológicos como la aptitud reproductiva, y los rasgos que no son muy valorados por la mayoría de las personas pueden ser favorables en términos de factores biológicos. Por ejemplo, las mujeres tienden a tener menos embarazos en promedio que antes y, por lo tanto, las tasas netas de fertilidad mundial están disminuyendo. [ 43 ] Además, esto lleva a que los partos múltiples tienden a ser favorables en términos de número de hijos y por lo tanto de descendencia; cuando el número promedio de embarazos y el número promedio de hijos era mayor, los partos múltiples solo hacían una pequeña diferencia relativa en el número de hijos. Sin embargo, con menos embarazos, los partos múltiples pueden hacer que la diferencia en el número de hijos sea relativamente grande. Un escenario hipotético sería que la pareja 1 tiene diez hijos y la pareja 2 tiene ocho hijos, pero en ambas parejas, la mujer tiene ocho embarazos. Esta no es una gran diferencia en la proporción de fertilidad. Sin embargo, otro escenario hipotético puede ser que la pareja 1 tenga tres hijos y la pareja 2 tenga uno, pero en ambas parejas la mujer experimenta un solo embarazo (en este caso, la pareja 2 tiene trillizos). Cuando se compara la proporción de descendencia en este último escenario hipotético, la diferencia en la proporción de descendencia se vuelve mayor. Un rasgo en las mujeres que se sabe que aumenta considerablemente la probabilidad de partos múltiples es ser una mujer alta (presumiblemente la probabilidad aumenta aún más cuando la mujer es muy alta tanto en mujeres como en hombres). [ 44 ] [ 45 ] Sin embargo, las mujeres muy altas no son vistas como un fenotipo deseable por la mayoría de las personas, y el fenotipo de las mujeres muy altas no ha sido muy favorecido en el pasado. No obstante, los valores asignados a los rasgos pueden cambiar con el tiempo.

Un ejemplo de ello es la homosexualidad. En la Antigua Grecia, lo que hoy llamaríamos homosexualidad, principalmente entre un hombre y un muchacho joven, no era infrecuente ni estaba prohibido. [ 46 ] Sin embargo, la homosexualidad se volvió más condenada. Las actitudes hacia la homosexualidad se suavizaron en la época moderna.

Controversias de implicaciones socioculturales y personales

La mayoría de las sociedades valoran poseer ciertas habilidades por encima del promedio. Algunos de los rasgos que las sociedades intentan medir mediante la percepción son la aptitud intelectual (como la capacidad de aprendizaje), la destreza artística, la fuerza, la resistencia, la agilidad y la resiliencia.

Las diferencias individuales, incluso aquellas estigmatizadas o valoradas negativamente, suelen considerarse una parte esencial de la identidad personal. La pertenencia o el estatus en un grupo social puede depender de la valoración de ciertos atributos. No es raro que las personas intenten deliberadamente acentuar o exagerar las diferencias, o bien ocultarlas o minimizarlas, por diversas razones. Ejemplos de prácticas destinadas a minimizar las diferencias incluyen el bronceado , el alisado del cabello , el blanqueamiento de la piel , la cirugía plástica , la ortodoncia y el tratamiento con hormona del crecimiento para la baja estatura extrema. Por el contrario, las diferencias entre hombres y mujeres se realzan y exageran en la mayoría de las sociedades.

En algunas sociedades, como Estados Unidos , la circuncisión se practica en la mayoría de los varones, así como la reasignación de sexo en bebés intersexuales , con un énfasis sustancial en las normas culturales y religiosas. La circuncisión es muy controvertida porque, si bien ofrece beneficios para la salud, como una menor probabilidad de infecciones del tracto urinario, ETS y cáncer de pene, se considera un procedimiento drástico que no es médicamente obligatorio y se argumenta que es una decisión que debe tomarse cuando el niño tenga la edad suficiente para decidir por sí mismo. [ 47 ] De manera similar, la cirugía de reasignación de sexo ofrece beneficios para la salud mental de las personas transgénero, pero algunos cristianos la consideran poco ética, especialmente cuando se realiza en niños. [ 48 ]

Existe mucha controversia en torno a la asignación o distinción de ciertas variaciones, especialmente porque las diferencias entre grupos dentro de una sociedad o entre sociedades se debaten a menudo como parte de la naturaleza "esencial" de una persona o como una atribución socialmente construida. Por ejemplo, entre los investigadores de la sexualidad ha existido un debate prolongado sobre si la orientación sexual se debe a la evolución y la biología (la postura " esencialista ") o al resultado de percepciones sociales y elecciones de comportamiento que se refuerzan mutuamente (la perspectiva " constructivista "). La postura esencialista enfatiza la aptitud inclusiva como la razón por la cual la homosexualidad no ha sido erradicada por la selección natural. Las personas homosexuales no se han visto muy afectadas por la selección evolutiva porque pueden contribuir a la aptitud de sus hermanos y nietos, aumentando así su propia aptitud a través de la aptitud inclusiva y manteniendo la evolución de la homosexualidad. Las teorías biológicas sobre la orientación sexual entre personas del mismo sexo incluyen influencias genéticas, factores neuroanatómicos y diferencias hormonales, pero la investigación hasta el momento no ha proporcionado resultados concluyentes. En contraste, la postura constructivista social argumenta que la sexualidad es resultado de la cultura y se originó a partir del lenguaje o el diálogo sobre el sexo. Las decisiones de apareamiento son producto de valores culturales, como la juventud y el atractivo, y la homosexualidad varía enormemente entre culturas y sociedades. Desde esta perspectiva, se tienen en cuenta complejidades como el cambio de la orientación sexual a lo largo de la vida. [ 49 ]

La controversia también rodea los límites de " bienestar ", "integridad" o " normalidad ". En algunas culturas, las diferencias en la apariencia física, la capacidad mental e incluso el sexo pueden excluir a una persona de tradiciones, ceremonias u otros eventos importantes, como el servicio religioso. Por ejemplo, en la India, la menstruación no solo es un tema tabú, sino que también se considera tradicionalmente vergonzoso. Según las creencias, a una mujer menstruante no se le permite cocinar ni entrar en lugares espirituales porque es "impura" y "maldita". [ 50 ] En la cultura occidental, se ha producido una renegociación a gran escala del significado social de las variaciones que reducen la capacidad de una persona para realizar una o más funciones. Se han promulgado leyes para mitigar la reducción de oportunidades sociales disponibles para las personas con discapacidad . El concepto de "capacidades diferentes" ha sido impulsado por quienes buscan persuadir a la sociedad de que vea las limitaciones como una diferencia humana de menor valor negativo.

Ideologías de superioridad e inferioridad

El ejercicio extremo de la valoración social de la diferencia humana reside en la definición de "humano". Las diferencias entre los seres humanos pueden llevar a la condición de "no humano" de un individuo, en el sentido de negarle la identificación, la caridad y la participación social. Las perspectivas sobre estas variaciones pueden cambiar enormemente entre culturas a lo largo del tiempo. Por ejemplo, las ideas europeas y estadounidenses del siglo XIX sobre raza y eugenesia culminaron en los intentos de la sociedad alemana, liderada por los nazis en la década de 1930, de negar no solo la reproducción, sino la vida misma a diversas personas con "diferencias" atribuidas en parte a características biológicas. Hitler y los líderes nazis querían crear una " raza superior " compuesta únicamente por arios, es decir, individuos de ojos azules, cabello rubio y estatura elevada, discriminando e intentando exterminar a quienes no se ajustaban a este ideal. [ 51 ]

La controversia actual continúa sobre qué tipo de ser humano es un feto o un niño con una discapacidad significativa. Por un lado, están quienes argumentan que el síndrome de Down no es una discapacidad, sino una simple "diferencia", y por otro, quienes lo consideran una calamidad tal que asumen que sería mejor que dicho niño " no hubiera nacido ". Por ejemplo, en India y China, ser mujer se considera una diferencia humana tan negativamente valorada que el infanticidio femenino afecta gravemente la proporción de sexos. [ 52 ]

Variaciones humanas comunes

Véase también

Referencias

  1. ↑ "Variación humana: una introducción del Proyecto de Información Linux (LINFO)" . www.linfo.org . Consultado el 14 de noviembre de 2016 .
  2. ↑ "Variación del color de la piel humana | Programa de Orígenes Humanos de la Institución Smithsoniana" . humanorigins.si.edu . 20 de junio de 2012. Archivado del original el 21 de noviembre de 2016. Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  3. ↑ Tseng, Chin-Hsiao (1 de enero de 2005). "Enfermedad de Blackfoot y arsénico: una historia sin fin". Journal of Environmental Science and Health, Part C . 23 (1): 55– 74. doi : 10.1081/GNC-200051860 . ISSN 1059-0501 . PMID 16291522 . S2CID 24276539 .   
  4. ↑ "Datos sobre ETS – Sífilis" . www.cdc.gov . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  5. ↑ "Disruptores endocrinos" . www.niehs.nih.gov . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  6. ^ Bertoli, Simona; Leona, Alejandro; Battezzati, Alberto (1 de julio de 2015). "La exposición humana al bisfenol A y el" fenotipo de la diabetes "" . Dosis-Respuesta . 13 (3) 1559325815599173. doi : 10.1177/1559325815599173 . ISSN 1559-3258 . PMC 4734317 . PMID 26858585 .   
  7. ↑ "La dieta de la madre modifica el ADN de su hijo | Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres | LSHTM" . www.lshtm.ac.uk . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  8. ↑ Jorde, Lynn (16 de octubre de 2003). "Variación genética y evolución humana" (PDF) . Archivado del original (PDF) el 15 de noviembre de 2016. Recuperado el 15 de noviembre de 2016 .
  9. ↑ "genética" . Encyclopædia Britannica . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  10. ↑ "¿El color de los ojos está determinado por la genética?" . Genetics Home Reference . Consultado el 15 de noviembre de 2016 .
  11. ↑ Referencia, Genetics Home. "fibrosis quística" . Referencia de Genetics Home . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  12. ↑ "¿Qué es una mutación genética y cómo se producen las mutaciones?" . Genetics Home Reference . Institutos Nacionales de Salud . Consultado el 15 de noviembre de 2016 .
  13. 1 2 Feinberg, Andrew (2007). "Plasticidad fenotípica y epigenética de las enfermedades humanas". Nature . 447 (7143): 433– 440. Bibcode : 2007Natur.447..433F . doi : 10.1038/nature05919 . PMID 17522677 . S2CID 4417309 .  
  14. ↑ Jaenisch, Rudolf; Bird, Adrian (2003). "Regulación epigenética de la expresión génica: cómo el genoma integra señales intrínsecas y ambientales". Nature Genetics . 33 (3s): 245– 254. doi : 10.1038/ng1089 . PMID 12610534. S2CID 17270515 .  
  15. ↑ "La cultura de las herramientas de piedra de los neandertales y los primeros humanos modernos coexistió durante más de 100 000 años" . phys.org . Consultado el 18 de abril de 2021 .
  16. ↑ Key, Alastair JM; Jarić, Ivan; Roberts, David L. (2 de marzo de 2021). "La modelización del final del Achelense a nivel global y continental sugiere una persistencia generalizada en el Paleolítico Medio" . Humanities and Social Sciences Communications . 8 (1): 1– 12. doi : 10.1057/s41599-021-00735-8 . ISSN 2662-9992 . Disponible bajo licencia CC BY 4.0 .
  17. ↑ "La primera cultura humana duró 20.000 años más de lo que se pensaba" . phys.org . Consultado el 13 de febrero de 2021 .
  18. ↑ Scerri, Eleanor ML; Niang, Khady; Candy, Ian; Blinkhorn, James; Mills, William; Cerasoni, Jacopo N.; Bateman, Mark D.; Crowther, Alison; Groucutt, Huw S. (11 de enero de 2021). " Continuidad del Paleolítico Medio en el Holoceno" . Scientific Reports . 11 (1): 70. doi : 10.1038/s41598-020-79418-4 . ISSN 2045-2322 . PMC 7801626. PMID 33431997 .   Disponible bajo licencia CC BY 4.0 .
  19. ↑ Departamento de Salud y Servicios Humanos
  20. ↑ "¿Qué es la antropología?" . Asociación Americana de Antropología . Consultado el 10 de noviembre de 2016 .
  21. ↑ "Guía rápida de sociología para principiantes" .
  22. ↑ Macy, Michael W.; Willer, Robert (2002). "De los factores a los actores: sociología computacional y modelado basado en agentes". Annual Review of Sociology . 28 : 143–166 . doi : 10.1146/annurev.soc.28.110601.141117 . JSTOR 3069238 . 
  23. 1 2 "CDC – Antropometría – Tema de seguridad y salud en el lugar de trabajo del NIOSH" . www.cdc.gov . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  24. ↑ Visscher, Peter M. (1 de mayo de 2008). "Evaluación de la variación de la altura humana". Nature Genetics . 40 (5): 489– 490. doi : 10.1038/ng0508-489 . ISSN 1061-4036 . PMID 18443579. S2CID 40000233 .   
  25. ↑ Jain A.; Hong L.; Pankanti S. (2000). "Identificación biométrica" ​​(PDF) . Communications of the ACM . 43 (2): 91– 98. CiteSeerX 10.1.1.216.7386 . doi : 10.1145/328236.328110 . S2CID 9321766. Archivado del original (PDF) el 7 de noviembre de 2012. Recuperado el 16 de noviembre de 2016 .  
  26. ↑ "Impacto económico del Proyecto Genoma Humano – Battelle" (PDF) . Archivado del original (PDF) el 23 de diciembre de 2012. Consultado el 1 de agosto de 2013 .
  27. ↑ Chial, Heidi (2008). "Tecnologías de secuenciación de ADN clave para el Proyecto Genoma Humano" . Nature Education . 1 (1) . Recuperado el 16 de noviembre de 2016 .
  28. ↑ Ring HZ, Kwok PY, Cotton RG (octubre de 2006). "Proyecto Varioma Humano: una colaboración internacional para catalogar la variación genética humana". Farmacogenómica . 7 (7): 969– 72. doi : 10.2217/14622416.7.7.969 . PMID 17054407 . 
  29. ↑ "deriva genética aleatoria / deriva genética | Aprende ciencia en Scitable" . www.nature.com . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  30. ↑ "Deriva genética" . evolution.berkeley.edu . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  31. ↑ Hartl y Clark 2007 , pág. 112 
  32. ↑ Tian 2008 , pág. 11 
  33. ↑ Hedrick 2005 , pág. 315 
  34. ↑ Charlesworth, Brian (marzo de 2009). "Conceptos fundamentales en genética: tamaño efectivo de la población y patrones de evolución y variación molecular". Nature Reviews Genetics . 10 (3): 195– 205. doi : 10.1038/nrg2526 . ISSN 1471-0056 . PMID 19204717. S2CID 205484393 .   
  35. ↑ Referencia, Genetics Home. "¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)?" . Referencia de Genetics Home . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  36. ↑ Wolf, AB; Caselli, RJ; Reiman, EM; Valla, J. (2012). "APOE y neuroenergética: un paradigma emergente en la enfermedad de Alzheimer" . Neurobiología del envejecimiento . 34 (4): 1007– 17. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.011 . PMC 3545040. PMID 23159550 .  
  37. ↑ Sebeok, Thomas Albert; Danesi, Marcel (1 de enero de 2000). Las formas del significado: modelado de la teoría de sistemas y el análisis semiótico . Walter de Gruyter. ISBN 978-3-11-016751-1.
  38. ↑ "NIJ Journal Número 256, enero de 2007 | Instituto Nacional de Justicia" . Instituto Nacional de Justicia . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  39. ↑ Yokobori, Shin-ichi; Suzuki, Tsutomu; Watanabe, Kimitsuna (2001). "Variaciones del código genético en las mitocondrias: el ARNt como determinante principal de la plasticidad del código genético". Journal of Molecular Evolution . 53 ( 4–5 ): 314–326 . Bibcode : 2001JMolE..53..314Y . doi : 10.1007/s002390010221 . ISSN 0022-2844 . PMID 11675591. S2CID 6475453 .   
  40. ↑ "Principios y recomendaciones de las Naciones Unidas para los censos de población y vivienda" (PDF) . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  41. ↑ McQuarrie, Edward F. (2006). The market research toolbox: a concise guide for beginners (2.ª ed.). Thousand Oaks, California: Sage Publications. ISBN  978-1-4129-1319-5.
  42. ↑ Luzzatto, Lucio (3 de octubre de 2012). " Anemia falciforme y malaria" . Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases . 4 (1): e2012065. doi : 10.4084/MJHID.2012.065 . PMC 3499995. PMID 23170194 .  
  43. ↑ "La disminución de las tasas de natalidad amenaza el crecimiento económico mundial" . CBS. 7 de mayo de 2014. Consultado el 13 de noviembre de 2016 .
  44. ↑ "Las mujeres altas tienen más probabilidades de tener gemelos" . livescience . 24 de septiembre de 2006.
  45. ↑ "Las mujeres más altas tienen más probabilidades de tener gemelos, confirma un estudio de un obstetra" .
  46. ↑ "Homosexualidad" . pbs.org .
  47. ↑ Clayton, Victoria (9 de marzo de 2007). "¿Cortar o no cortar? La controversia sobre la circuncisión se intensifica" . NBC News . Consultado el 13 de noviembre de 2016 .
  48. ↑ Adams, Tim (13 de noviembre de 2016). "Niños transgénero: los padres y los médicos en primera línea" . The Guardian . ISSN 0261-3077 . Consultado el 13 de noviembre de 2016 . 
  49. ↑ DeLamater, John D. ; Hyde, Janet Shibley (1998). "Esencialismo vs. Constructivismo social en el estudio de la sexualidad humana" (PDF) . The Journal of Sex Research . 35 (1): 10– 18. doi : 10.1080/00224499809551913 . JSTOR 3813161 . Archivado del original (PDF) el 10 de diciembre de 2017 . Recuperado el 10 de diciembre de 2017 . 
  50. ↑ Jha, Rupa (27 de octubre de 2014). "100 mujeres 2014: El tabú de la menstruación en la India" . BBC News . Consultado el 13 de noviembre de 2016 .
  51. ↑ "Racismo nazi" . www.ushmm.org . Museo Conmemorativo del Holocausto de los Estados Unidos . Consultado el 14 de noviembre de 2016 .
  52. ↑ "Guía de ética: Infanticidio femenino" . BBC . Consultado el 14 de noviembre de 2016 .

Bibliografía

  • Tian, ​​Jianjun Paul (2008). Álgebras evolutivas y sus aplicaciones . Lecture Notes in Mathematics. Vol.  1921. Berlín; Nueva York: Springer. doi : 10.1007/978-3-540-74284-5 . ISBN 978-3-540-74283-8. LCCN 2007933498 . OCLC 173807298 . Zbl 1136.17001 .   
  • Hedrick, Philip W. (2005). Genética de poblaciones (3.ª  ed.). Boston, MA: Jones and Bartlett Publishers . ISBN 978-0-7637-4772-5. LCCN 2004056666 . OCLC 56194719 .  
  • Hartl DL, Clark AG (2007). Principios de genética de poblaciones (4.ª  ed.). Sunderland, MA: Sinauer Associates. ISBN 978-0-87893-308-2LCCN 2006036153 . OCLC 75087956 .​  

Lecturas adicionales

Libros
  • Smith, Thomas J.; et  al. (2015). Variabilidad en el desempeño humano . CRC Press. ISBN 978-1-4665-7972-9.

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