Ecografía de translucencia nucal

Una ecografía de translucencia nucal ( TN ) es una prueba ecográfica prenatal para detectar anomalías cromosómicas en el feto , aunque también puede detectar alteraciones en la composición de la matriz extracelular y un drenaje linfático limitado . ^{[ 1 ]}

Dado que las anomalías cromosómicas pueden provocar un desarrollo cardiovascular deficiente, la ecografía de translucencia nucal se utiliza como herramienta de cribado, en lugar de diagnóstico, para afecciones como el síndrome de Down , el síndrome de Patau , el síndrome de Edwards y la anomalía del tallo corporal no genética . ^{[ 2 ]}

Hay dos medidas distintas: el tamaño de la translucencia nucal y el grosor del pliegue nucal. El tamaño de la translucencia nucal se evalúa generalmente al final del primer trimestre, entre las 11 semanas y 3 días y las 13 semanas y 6 días de embarazo. ^{[ 3 ]} El grosor del pliegue nucal se mide hacia el final del segundo trimestre. A medida que aumenta el tamaño de la translucencia nucal, aumentan las probabilidades de una anomalía cromosómica y de mortalidad; el 65 % de las translucencias más grandes (>6,5 mm) se deben a una anomalía cromosómica, mientras que la mortalidad es del 19 % en este tamaño. ^{[ 2 ]} Una ecografía de translucencia nucal también puede ayudar a confirmar tanto la precisión de las fechas de embarazo como la viabilidad fetal.

Todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen una pequeña probabilidad de dar a luz a un bebé con una discapacidad física o cognitiva. La ecografía de translucencia nucal ayuda a los médicos a estimar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down u otras anomalías con mayor precisión que basándose únicamente en la edad materna.

síndrome de Down

En general, el trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down ( trisomía 21). La probabilidad aumenta con la edad materna, desde 1 de cada 1400 embarazos antes de los 25 años, hasta 1 de cada 350 a los 35 años, y hasta 1 de cada 200 a los 40 años. ^{[ 4 ]}

Hasta hace poco, las únicas formas fiables de determinar si el feto tenía una anomalía cromosómica eran mediante pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas , pero dichas pruebas conllevan un riesgo de aborto espontáneo estimado entre el 1 % y el 0,06 %. ^{[ 5 ]} Según la edad materna, algunos países ofrecen pruebas invasivas a mujeres mayores de 35 años; otros, al 5 % de las mujeres embarazadas de mayor edad. ^{[ 6 ]} La mayoría de las mujeres, especialmente aquellas con baja probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down, pueden desear evitar el riesgo para el feto y las molestias de las pruebas invasivas. En 2011, Sequenom anunció el lanzamiento de MaterniT21, una prueba de sangre no invasiva con un alto nivel de precisión en la detección del síndrome de Down (y algunas otras anomalías cromosómicas). A partir de 2015, existen cinco versiones comerciales de esta prueba (denominada prueba de ADN fetal libre en sangre ) disponibles en Estados Unidos.

Los análisis de sangre también se utilizan para detectar niveles anormales de alfafetoproteína u hormonas . Los resultados de los tres factores pueden indicar una mayor probabilidad de síndrome de Down. En tal caso, se le puede recomendar a la mujer una prueba de detección más fiable, como la prueba de ADN fetal libre en sangre materna o una prueba diagnóstica invasiva (como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis ).

La detección del síndrome de Down mediante la combinación de la edad materna y el grosor de la translucencia nucal en el feto entre las 11 y las 14 semanas de gestación se introdujo en la década de 1990. ^{[ 7 ]} Este método identifica aproximadamente el 75 % de los fetos afectados, mientras que la detección se realiza en aproximadamente el 5 % de los embarazos. La pérdida fetal natural tras un diagnóstico positivo a las 12 semanas es de aproximadamente el 30 %. ^{[ 6 ]}

La ecografía de translucencia nucal (procedimiento TN) se realiza entre las 11 y las 14 semanas de gestación, ya que en este periodo se obtiene la mayor precisión. La ecografía se realiza con el feto en sección sagital y la cabeza fetal en posición neutra (ni hiperflexionada ni extendida, ya que cualquiera de estas posiciones puede influir en el grosor de la translucencia nucal). La imagen fetal se amplía hasta ocupar el 75 % de la pantalla y se mide el grosor máximo, de borde anterior a borde anterior. Es importante distinguir la translucencia nucal de la membrana amniótica subyacente. ^{[ 9 ]}

El grosor normal depende de la longitud cráneo-caudal (LCC) del feto. Entre los fetos cuya translucencia nucal supera los valores normales, existe un riesgo relativamente alto de anomalías significativas.

Un aumento de la translucencia nucal incrementa la probabilidad de que el feto se vea afectado por una anomalía cromosómica , defectos cardíacos congénitos o muerte fetal intrauterina . Por lo general, la translucencia nucal por sí sola no es suficiente como prueba de detección de anomalías cromosómicas. ^{[ 3 ]}

Cómo definir una medición de translucencia nucal normal o anormal puede ser difícil. El uso de un único punto de corte de un milímetro (como 2,5 o 3,0  mm) es inapropiado porque las mediciones de translucencia nucal normalmente aumentan con la edad gestacional (en aproximadamente un 15% a un 20% por semana gestacional de 10 a 13 semanas). ^{[ 10 ]} A las 12 semanas de edad gestacional, se ha observado un grosor nucal "promedio" de 2,18 mm; sin embargo, hasta el 13% de los fetos cromosómicamente normales presentan una translucencia nucal mayor de 2,5 mm. Por lo tanto, para una mayor precisión en la predicción de riesgos, el resultado de la ecografía nucal puede combinarse con los resultados de análisis de sangre maternos simultáneos. En embarazos afectados por síndrome de Down hay una tendencia a que los niveles de gonadotropina coriónica humana (hCG) estén aumentados y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) esté disminuida.

La ventaja de la exploración de la translucencia nucal sobre el uso anterior del perfil bioquímico sanguíneo radica principalmente en la reducción de las tasas de falsos positivos . ^{[ 11 ]}

La ecografía de translucencia nucal por sí sola detecta el 62% de todos los casos de síndrome de Down ( sensibilidad ) con una tasa de falsos positivos del 5,0%; la combinación con análisis de sangre da valores correspondientes del 73% y el 4,7%. ^{[ 12 ]}

En otro estudio, los valores de 79,6 % y 2,7 ​​% para el cribado combinado mejoraron con la adición de la ecografía del segundo trimestre a 89,7 % y 4,2 % respectivamente. ^{[ 13 ]} Otro estudio informó una detección del 88 % para la trisomía 21 (síndrome de Down) y del 75 % para la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ), con una tasa de falsos positivos del 3,3 %. ^{[ 14 ]} Finalmente, el uso de la característica ecográfica adicional de la ausencia del hueso nasal puede aumentar aún más las tasas de detección del síndrome de Down a más del 95 %. ^{[ 15 ]}

Cuando la prueba de cribado es positiva, se requiere una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o una amniocentesis para confirmar la presencia de una anomalía genética. Sin embargo, este procedimiento conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, por lo que es necesario realizar pruebas de cribado previas con bajas tasas de falsos positivos para minimizar la probabilidad de aborto.

La estructura anatómica real cuyo líquido se observa como translucidez es probablemente la piel normal de la parte posterior del cuello, que puede edematizarse o, en algunos casos, llenarse de líquido por sacos linfáticos dilatados debido a alteraciones en las conexiones embriológicas normales. ^{[ 16 ]}

La translucidez nucal (el área translúcida medida) solo es útil entre las 11 y las 14 semanas de gestación, cuando el sistema linfático fetal se está desarrollando y la resistencia periférica de la placenta es alta. Después de las 14 semanas, es probable que el sistema linfático se haya desarrollado lo suficiente como para drenar el exceso de líquido, y los cambios en la circulación placentaria provocarán una disminución de la resistencia periférica. Por lo tanto, después de este período, cualquier anomalía que cause acumulación de líquido puede parecer que se corrige por sí sola y, en consecuencia, pasar desapercibida en la ecografía de translucencia nucal.

La acumulación de líquido se debe a una obstrucción del sistema linfático fetal en desarrollo . Por lo tanto, el aumento progresivo del ancho del área translúcida durante el período de medición de 11 a 14 semanas es indicativo de linfedema congénito . ^{[ 17 ]}

La prueba de translucencia nucal es claramente diferente y no debe confundirse con la prueba de grosor nucal. Al final del primer trimestre (14 semanas), la translucencia nucal ya no es visible y, en su lugar, se mide el grosor del pliegue nucal entre las 16 y las 24 semanas de gestación. El pliegue es más focal y se encuentra a la altura de la fosa posterior. Esta medición tiene un umbral de normalidad más alto, aunque las implicaciones de un mayor grosor son similares a las de la translucencia. El grosor del pliegue nucal se considera normal si es inferior a 5 mm entre las 16 y las 18 semanas de gestación y menor a 6 mm entre las 18 y las 24 semanas de gestación. Un mayor grosor se corresponde con un mayor riesgo de aneuploidía y otras anomalías fetales.

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