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OCRL

La inositol polifosfato 5-fosfatasa OCRL-1 , también conocida como proteína del síndrome oculocerebrorrenal de Lowe , es una enzima codificada por el gen OCRL ubicado en el crom...

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La inositol polifosfato 5-fosfatasa OCRL-1 , también conocida como proteína del síndrome oculocerebrorrenal de Lowe , es una enzima codificada por el gen OCRL ubicado en el cromosoma X en humanos. [ 5 ]

Este gen codifica una inositol polifosfato 5-fosfatasa. El locus génico responsable se encuentra en Xq26.1. Esta enzima fosfatasa participa en la regulación del tráfico de membranas y la polimerización de actina , y se localiza en diversas regiones subcelulares de la red trans-Golgi.

Las deficiencias en OCRL-1 están asociadas con el síndrome oculocerebrorrenal [ 6 ] y también se han relacionado con la enfermedad de Dent . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000122126 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000001173 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: síndrome oculocerebrorrenal de Lowe" .
  6. ↑ Kawano T, Indo Y, Nakazato H, Shimadzu M, Matsuda I (junio de 1998). "Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe: tres mutaciones en el gen OCRL1 derivadas de tres pacientes con fenotipos diferentes". Am. J. Med. Genet . 77 (5): 348– 55. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980605)77:5 < 348::AID-AJMG2 > 3.0.CO ; 2-J . PMID 9632163 . 
  7. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 300555
  8. ↑ Hoopes RR, Shrimpton AE, Knohl SJ, et al. (febrero de 2005). "Enfermedad dentaria con mutaciones en OCRL1 " . Am. J. Hum. Genet . 76 (2): 260–7 . doi : 10.1086 / 427887 . PMC 1196371. PMID 15627218 .   

Lecturas adicionales

  • Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et  al. (2005). "La secuencia de ADN del cromosoma X humano" . Nature . 434 ( 7031): 325–37 . Bibcode : 2005Natur.434..325R . doi : 10.1038/nature03440 . PMC 2665286. PMID 15772651 .  
  • Erdmann KS, Mao Y, McCrea HJ, et  al. (2007). "Un papel de la proteína OCRL del síndrome de Lowe en las primeras etapas de la vía endocítica" . Dev . Cell . 13 (3): 377–90 . doi : 10.1016/j.devcel.2007.08.004 . PMC 2025683. PMID 17765681 .  
  • Hyvola N, Diao A, McKenzie E, et  al. (2006). "Dirección de membrana y activación de la proteína OCRL1 del síndrome de Lowe por rab GTPasas" . EMBO J. 25 (16): 3750– 61. doi : 10.1038/sj.emboj.7601274 . PMC 1553191 . PMID 16902405 .  
  • Mao Y, Balkin DM, Zoncu R, et  al. (2009). "Un dominio PH dentro de OCRL conecta el tráfico de membrana mediado por clatrina con el metabolismo de fosfoinosítidos" . EMBO J. 28 ( 13): 1831– 42. doi : 10.1038/emboj.2009.155 . PMC 2711190. PMID 19536138 .  
  • Suchy SF, Cronin JC, Nussbaum RL (2009). "Señalización anormal de bradiquinina en fibroblastos deficientes en la PIP(2) 5-fosfatasa, ocrl1" . J. Inherit. Metab. Dis . 32 (2): 280– 8. doi : 10.1007 / s10545-009-1058-3 . PMID 19172411. S2CID 31583330 .  
  • Wu F, Reed AA, Williams SE, et  al. (2009). "Análisis mutacional de CLC-5, cofilin y CLC-4 en pacientes con enfermedad de Dent". Nephron Physiol . 112 (4): 53– 62. doi : 10.1159/000225944 . PMID 19546591. S2CID 24946606 .  
  • Coon BG, Mukherjee D, Hanna CB, et  al. (2009). "Los fibroblastos de pacientes con síndrome de Lowe muestran defectos de migración celular específicos de Ocrl1 que no pueden ser rescatados por la fosfatasa homóloga Inpp5b" . Hum. Mol. Genet . 18 (23): 4478–91 . doi : 10.1093 / hmg/ddp407 . PMC 7289333. PMID 19700499 .  
  • Tosetto E, Addis M, Caridi G, et  al. (2009). "Heterogeneidad de locus de la enfermedad de Dent: genes OCRL1 y TMEM27 en pacientes sin mutaciones en CLCN5". Pediatr . Nephrol . 24 (10): 1967– 73. doi : 10.1007/s00467-009-1228-4 . PMID 19582483. S2CID 25741167 .  
  • Faucherre A, Desbois P, Nagano F, et  al. (2005). "La proteína Ocrl1 del síndrome de Lowe se transloca a las ondulaciones de la membrana tras la activación de la GTPasa Rac: una nueva perspectiva sobre la fisiopatología del síndrome de Lowe" . Hum. Mol. Genet . 14 (11): 1441–8 . doi : 10.1093/hmg/ddi153 . PMID 15829501 . 
  • Shrimpton AE, Hoopes RR, Knohl SJ, et  al. (2009). "Las mutaciones de OCRL1 en pacientes con Dent 2 sugieren un mecanismo para la variabilidad fenotípica". Nephron Physiol . 112 (2): 27– 36. doi : 10.1159/000213506 . PMID 19390221. S2CID 21834343 .  
  • Sekine T, Nozu K, Iyengar R, et  al. (2007). "Mutaciones de OCRL1 en pacientes con fenotipo de enfermedad de Dent en Japón". Pediatr . Nephrol . 22 (7): 975– 80. doi : 10.1007/s00467-007-0454-x . PMID 17384968. S2CID 20047399 .  
  • Chabaâ L, Monnier N, Dahri S, et  al. (2006). "[Síndrome de Lowe oculo-cerebro-renal: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares en un paciente marroquí]". Ana. Biol. Clínico. (París) . 64 (1): 53– 9. PMID 16420990 . 
  • Choudhury R, ​​Diao A, Zhang F, et  al. (2005). "La proteína OCRL1 del síndrome de Lowe interactúa con la clatrina y regula el tráfico de proteínas entre los endosomas y la red trans-Golgi" . Mol . Biol. Cell . 16 (8): 3467–79 . doi : 10.1091/mbc.E05-02-0120 . PMC 1182289. PMID 15917292 .  
  • Sethi SK, Bagga A, Gulati A, et  al. (2008). "Mutaciones en el gen OCRL1 en niños indios con síndrome de Lowe". Clin . Exp. Nephrol . 12 (5): 358– 62. doi : 10.1007/s10157-008-0059-0 . PMID 18500547. S2CID 3458176 .  
  • Cui S, Guerriero CJ, Szalinski CM, et  al. (2010). "Función de OCRL1 en el tráfico de membranas epiteliales renales" . Am . J. Physiol. Renal Physiol . 298 (2): F335-45. doi : 10.1152/ajprenal.00453.2009 . PMC 2822509. PMID 19940034 .  
  • McCrea HJ, Paradise S, Tomasini L, et  al. (2008). "Todas las mutaciones conocidas en pacientes en los dominios ASH-RhoGAP de OCRL afectan la localización y la unión a APPL1" . Biochem . Biophys. Res. Commun . 369 (2): 493– 9. Bibcode : 2008BBRC..369..493M . doi : 10.1016/j.bbrc.2008.02.067 . PMC 2442618. PMID 18307981 .  
  • Hoopes RR, Shrimpton AE, Knohl SJ, et  al. (2005). "Enfermedad dentaria con mutaciones en OCRL1" . Am. J. Hum. Genet . 76 (2): 260– 7. doi : 10.1086 / 427887 . PMC 1196371. PMID 15627218 .  
  • Levtchenko EN, Monnens LA, Bökenkamp A, Knoers NV (2007). "[Del gen a la enfermedad; la enfermedad de Dent causada por anomalías en los genes CLCN5 y OCRL1]". Ned Tijdschr Geneeskd . 151 (43): 2377– 80. PMID 18019214 . 
  • Choudhury R, ​​Noakes CJ, McKenzie E, et  al. (2009). "Unión diferencial de clatrina y localización subcelular de las isoformas de empalme de OCRL1" . J. Biol. Chem . 284 (15): 9965–73 . doi : 10.1074/jbc.M807442200 . PMC 2665120. PMID 19211563 .  
  • Swan LE, Tomasini L, Pirruccello M, et  al. (2010). "Dos proteínas endocíticas estrechamente relacionadas que comparten un motivo de unión a OCRL común con APPL1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 107 (8 ) : 3511– 6. Bibcode : 2010PNAS..107.3511S . doi : 10.1073/pnas.0914658107 . PMC 2840420. PMID 20133602 .  

  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Lowe
  • OCRL+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materia Médica (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la inositol polifosfato 5-fosfatasa humana OCRL-1.