One cut homeobox 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ONECUT1 . [ 5 ]
Estructura
Este gen codifica un miembro de la familia de factores de transcripción homeobox Cut .
Función
La expresión de la proteína codificada se enriquece en el hígado , donde estimula la transcripción de genes expresados en este órgano y antagoniza la transcripción génica estimulada por glucocorticoides . Este gen puede influir en diversos procesos celulares, como el metabolismo de la glucosa y la regulación del ciclo celular , y también podría estar asociado al cáncer . Es importante para la diferenciación de las células endocrinas del páncreas. [ 6 ]
Importancia clínica
Las mutaciones en ONECUT1 están implicadas en la diabetes juvenil. [ 7 ] El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción.
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000169856 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000043013 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: One cut homeobox 1" . Consultado el 13 de abril de 2016 .
- ↑ Heller S, Li Z, Lin Q, Geusz R, Breunig M, Hohwieler M, et al. (noviembre de 2021). "Cambios transcripcionales y el papel de ONECUT1 en la diferenciación pancreática de hPSC" . Communications Biology . 4 (1) 1298. doi : 10.1038/ s42003-021-02818-3 . PMC 8599846. PMID 34789845 .
- ↑ Philippi A, Heller S, Costa IG, Senée V, Breunig M, Li Z, et al. (noviembre de 2021). "Mutaciones y variantes de ONECUT1 en la diabetes" . Nature Medicine . 27 (11): 1928– 1940. doi : 10.1038 / s41591-021-01502-7 . PMC 9356324. PMID 34663987 .
Lecturas adicionales
- Rausa FM, Tan Y, Costa RH (2003). "La asociación entre el factor nuclear de hepatocitos 6 (HNF-6) y los dominios de unión al ADN de FoxA2 estimula la actividad transcripcional de FoxA2 pero inhibe la unión al ADN de HNF-6" . Biología Molecular y Celular . 23 (2): 437– 449. doi : 10.1128/mcb.23.2.437-449.2003 . PMC 151533. PMID 12509444 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 15 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 15 humano