Hispanopedia WikiLa proteína transmembrana 1 asociada a la osteopetrosis es una proteína que en los humanos está codificada por el gen OSTM1 . [5] [6] [7] Es necesaria para la maduración y función de los osteoclastos y melanocitos . [5]
Función
Este gen codifica una proteína que puede estar involucrada en la degradación de las proteínas G a través de la vía del proteasoma dependiente de la ubiquitina. La proteína codificada se une a los miembros de la subfamilia A de la familia del regulador de la señalización de la proteína G (RGS) a través de una región rica en leucina en el extremo N. Esta proteína también tiene un dominio central similar a un dedo RING y actividad de la ligasa de ubiquitina E3. Esta proteína está altamente conservada desde las moscas hasta los humanos. Los defectos en este gen pueden causar la forma maligna infantil autosómica recesiva de la osteopetrosis. [7] Esto también se conoce como enfermedad de Albers-Schonberg autosómica recesiva . [5] [8]
El gen OSTM1 está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . [9] [10]
Interacciones
Se ha demostrado que OSTM1 interactúa con RGS19 . [11]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000081087 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038280 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional
- Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (2001). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente indefinidos expresados en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+". Genome Res . 10 (10): 1546–60. doi :10.1101/gr.140200. PMC 310934 . PMID 11042152.
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- Ramírez A, Faupel J, Goebel I, Stiller A, Beyer S, Stöckle C, Hasan C, Bode U, Kornak U, Kubisch C (2004). "Identificación de una nueva mutación en la región codificante del gen letal gris OSTM1 en la osteopetrosis infantil maligna humana". Hum. Mutat . 23 (5): 471–6. doi : 10.1002/humu.20028 . PMID: 15108279. S2CID : 20404483.
- Quarello P, Forni M, Barberis L, Defilippi C, Campagnoli MF, Silvestro L, Frattini A, Chalhoub N, Vacher J, Ramenghi U (2004). "Ostepetrosis maligna grave causada por una mutación del gen GL". J. Minero de huesos. Res . 19 (7): 1194–9. doi : 10.1359/JBMR.040407 . PMID 15177004. S2CID 21395998.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Secuencia de señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de membrana o de secreción de bibliotecas de ADNc con terminación oligo". Res. ADN . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743.