OTUD6B

La proteína que contiene el dominio OTU 6B es una proteína que en humanos está codificada por el gen OTUD6B . ^{[ 5 ]}

OTUD6B es una enzima desubiquitinante funcional , una clase de proteasa que escinde específicamente los enlaces de ubiquitina , anulando la acción de las ubiquitina ligasas . OTUD6B, también conocida como DUBA5, pertenece a una subfamilia de DUB caracterizada por un dominio tumoral ovárico (OTU). ^{[ 5 ]} La función de OTUD6B puede estar relacionada con el crecimiento y la proliferación. ^{[ 6 ] [ 7 ]} Esta hipótesis está respaldada por un estudio reciente que indica que los ratones knock-out de OTUD6B, obtenidos mediante la deleción del exón 4, son subviables y de menor tamaño. ^{[ 8 ]} En humanos, las mutaciones de OTUD6B se han relacionado con un síndrome de discapacidad intelectual asociado con rasgos dismórficos. ^{[ 8 ]}