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Herencia oligogénica

La herencia oligogénica ( del griego ὀλίγος – ὀligos = pocos, un poco) describe un rasgo que está influenciado por unos pocos genes. La herencia oligogénica representa un interm...

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La herencia oligogénica ( del griego ὀλίγος – ὀligos = pocos, un poco) describe un rasgo que está influenciado por unos pocos genes. La herencia oligogénica representa un intermedio entre la herencia monogénica en la que un rasgo está determinado por un solo gen causal, y la herencia poligénica , en la que un rasgo está influenciado por muchos genes y, a menudo, factores ambientales. [1]

Históricamente, se creía que muchos rasgos estaban gobernados por un solo gen causal (en lo que se considera herencia monogénica ), sin embargo, el trabajo en genética reveló que estos rasgos son comparativamente raros y, en la mayoría de los casos, los llamados rasgos monogénicos están influenciados predominantemente por un gen, pero pueden ser mediados por otros genes de pequeño efecto. [2]

Historia

Alrededor de los años 1930 y 1940, se encontraron evidencias de que varios genes podían afectar el riesgo de padecer enfermedades que mostraban patrones de herencia discretos, debido a las diferencias en la edad de aparición de la enfermedad entre hermanos. La edad de aparición de la enfermedad entre pares de hermanos era muy similar, pero entre pares de hermanos podía ser bastante diferente y, en algunos casos, se agrupaba en varios grupos de edad. Esto sugería que un gen principal controlaba el riesgo de padecer una enfermedad y otros genes que influían en la edad de aparición. [3]

El reconocimiento de enfermedades en las que influía más de un gen puso de relieve la necesidad de desarrollar metodologías para detectar estos patrones de herencia oligogénica, ya que no se ajustaban al modelo mendeliano de herencia más sencillo. El desarrollo de estos métodos aceleró el descubrimiento de otros ejemplos de rasgos oligogénicos y provocó un cambio en la forma en que se percibían las enfermedades genéticas. [1]

Genes modificadores

Un ejemplo de herencia oligogénica es un caso en el que un gen es suficiente para causar un rasgo, sin embargo su penetración o expresividad está influenciada por otro gen, llamado modificador. Un ejemplo de tal caso es el gen TGFB1 que modificó el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer si es portadora de la variante de la enfermedad del gen APP . Se cree que el mecanismo funciona a través de la variante modificadora que aumenta la eliminación de las fibras amiloides en el cerebro envejecido, lo que reduce la carga de placa. [4]

Identificación de caracteres oligogénicos

Un rasgo puede reconocerse como oligogénico a través de las siguientes líneas de evidencia: [1]

  • Correlaciones fenotipo-genotipo: si no se puede predecir el fenotipo de un único locus fuertemente correlacionado, pero la inclusión del genotipo de otro locus mejora la correlación, esto es evidencia de que el rasgo es oligogénico.
  • Diferencias fenotípicas en un modelo animal de la enfermedad que dependen del trasfondo genético: los efectos de un locus modificador potencial se pueden probar en un animal con otra mutación causal conocida
  • Disparidades entre las mutaciones y un modelo mendeliano de herencia: si los portadores de una mutación no muestran el patrón de fenotipos esperado bajo la herencia mendeliana, otros modelos pueden explicar mejor los patrones de herencia observados
  • El establecimiento de un vínculo con más de un locus o la imposibilidad de detectar el vínculo utilizando modelos mendelianos: al rastrear mutaciones asociadas con un rasgo a través de un árbol genealógico, más de una mutación puede mostrar el mismo patrón de herencia que el rasgo (en un caso en el que se requieren múltiples variantes para un rasgo), o el vínculo puede no detectarse (en un caso en el que una de varias variantes es suficiente para un rasgo)

Propiedades humanas con posible herencia oligogénica

Véase también

Referencias

  1. ^ abc Badano, Jose L.; Katsanis, Nicholas (octubre de 2002). "Más allá de Mendel: una visión evolutiva de la transmisión de enfermedades genéticas humanas". Nature Reviews Genetics . 3 (10): 779–789. doi :10.1038/nrg910. PMID  12360236. S2CID  4714288.
  2. ^ Robinson, Jon F.; Katsanis, Nicholas (2010). "Enfermedad oligogénica". Genética humana de Vogel y Motulsky . Springer, Berlín, Heidelberg. págs. 243–262. doi :10.1007/978-3-540-37654-5_8. ISBN . 978-3-540-37653-8.
  3. ^ Haldane, JBS (enero de 1941). "La importancia relativa de los genes principales y modificadores en la determinación de algunas enfermedades humanas". Journal of Genetics . 41 (2–3): 149–157. doi :10.1007/BF02983018. S2CID  186235733.
  4. ^ Wyss-Coray, Tony; Lin, Carol; Yan, Fengrong; Yu, Gui-Qiu; Rohde, Michelle; McConlogue, Lisa; Masliah, Eliezer; Mucke, Lennart (1 de mayo de 2001). "TGF-β1 promueve la eliminación de amiloide-β microglial y reduce la carga de placa en ratones transgénicos". Nature Medicine . 7 (5): 612–618. doi :10.1038/87945. PMID  11329064. S2CID  26048084.
  5. ^ Campbell, Neil ; Reece, Jane (2005). Biología . San Francisco: Benjamin Cummings . pág. 265. ISBN. 0-07-366175-9.
  6. ^ McKusick, Victor A. (10 de febrero de 2009). "Widow's Peak". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Universidad Johns Hopkins. 194000.
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  15. ^ Xue-Jun Zhang; et al. (2004). "Un gen de las pecas se asigna al cromosoma 4q32-q34". Revista de dermatología investigativa . 122 (2): 286–290. doi : 10.1046/j.0022-202x.2004.22244.x . PMID  15009706.
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  26. ^ Bowen, R. (25 de abril de 2009). "Intolerancia a la lactosa (no persistencia de la lactasa)". Universidad Estatal de Colorado.
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