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Fundición OBO

La Open Biological and Biomedical Ontologies ( OBO ) Foundry es un grupo de personas que construyen y mantienen ontologías relacionadas con las ciencias de la vida . [ 1 ] La OB...

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La Open Biological and Biomedical Ontologies ( OBO ) Foundry es un grupo de personas que construyen y mantienen ontologías relacionadas con las ciencias de la vida . [ 1 ] La OBO Foundry establece un conjunto de principios para el desarrollo de ontologías con el fin de crear un conjunto de ontologías de referencia interoperables en el ámbito biomédico. Actualmente, existen más de cien ontologías que siguen los principios de la OBO Foundry .

El proyecto OBO Foundry facilita la integración de resultados biomédicos y la realización de análisis bioinformáticos . Para ello, ofrece una referencia estructurada para términos de diferentes campos de investigación y sus interconexiones (por ejemplo, un fenotipo en un modelo de ratón y su fenotipo relacionado en el pez cebra ). [ 2 ]

Introducción

La iniciativa Foundry busca mejorar la integración de datos en las ciencias de la vida. Un enfoque para lograr esta integración consiste en la anotación de datos provenientes de diversas fuentes mediante vocabularios controlados . Idealmente, estos vocabularios controlados adoptan la forma de ontologías , las cuales permiten el razonamiento lógico sobre los datos anotados utilizando los términos del vocabulario.

La formalización de conceptos en el ámbito biomédico es especialmente conocida gracias al trabajo del Consorcio de Ontología Genética , que forma parte de la OBO Foundry. Esto ha propiciado el desarrollo de ciertos principios de buenas prácticas en el desarrollo de ontologías, que actualmente se están implementando en el marco del consorcio Open Biomedical Ontologies a través de su iniciativa OBO Foundry. Las ontologías OBO forman parte de los recursos del Centro Nacional de Ontología Biomédica (NCBO) , donde constituyen un componente central del BioPortal del NCBO.

Ontologías biológicas y biomédicas abiertas

Las Ontologías Biológicas y Biomédicas Abiertas (OBO; anteriormente Ontologías Biomédicas Abiertas) son un proyecto para crear ontologías ( vocabularios controlados ) para su uso en los ámbitos biológico y médico. Un subconjunto de las ontologías OBO originales dio origen a OBO Foundry, que lidera los esfuerzos de OBO desde 2007. [ 1 ]

La creación de OBO en 2001 se inspiró en gran medida en los esfuerzos del proyecto Gene Ontology . [ 3 ] OBO forma parte de los recursos del Centro Nacional de Ontología Biomédica de EE. UU. (NCBIO) y es un elemento central del BioPortal del NCBIO. Es una iniciativa liderada por OBO Foundry.

Reglas de participación

La OBO Foundry está abierta a la participación de cualquier persona interesada. Las ontologías que deseen formar parte oficialmente de la OBO Foundry deben adherirse a los principios de la OBO y superar una serie de revisiones realizadas por los miembros, en las que "los coordinadores de la Foundry actúan como análogos de los editores de revistas". [ 1 ] Existen ontologías que siguen los principios de la OBO pero no forman parte oficialmente de ella, como la Ontología de Aplicación de Reactivos de eagle-i . [ 4 ] y la Ontología Animales en Contexto. [ 5 ]

Se ha propuesto la integración en OBO de la teoría de rigidez de OntoClean como un paso para estandarizar las ontologías candidatas. Esta integración facilitaría el desarrollo de software para la verificación automática de candidatas. [ 6 ]

Herramientas

La comunidad de OBO Foundry también se dedica al desarrollo de herramientas para facilitar la creación y el mantenimiento de ontologías. La mayoría de los desarrolladores de ontologías en OBO utilizan el editor de ontologías Protégé y el lenguaje de ontologías web (OWL) para construir ontologías. Para facilitar la gestión de ontologías mediante la línea de comandos en un formato compatible con Protégé y OWL, OBO Foundry ha desarrollado la herramienta ROBOT (ROBOT es una herramienta de OBO). ROBOT integra funciones para tareas rutinarias en el desarrollo de ontologías, es de código abierto y puede utilizarse tanto desde la línea de comandos como como biblioteca para cualquier lenguaje de la máquina virtual Java . [ 7 ]

Otra herramienta relacionada con el esfuerzo OBO es OBO-Edit , [ 8 ] un editor y razonador de ontologías financiado por el Gene Ontology Consortium . También existen complementos para OBO-Edit que facilitan el desarrollo de ontologías, como el generador de ontologías semiautomático DOG4DAG. [ 9 ]

El formato de archivo OBO

El formato de archivo OBO es un lenguaje orientado a la biología para la construcción de ontologías. Se basa en los principios del Lenguaje de Ontología Web (OWL) .

Como esfuerzo comunitario, se han creado mapeos comunes estándar para transformaciones de ida y vuelta sin pérdida entre el formato de Ontologías Biomédicas Abiertas (OBO) y OWL. [ 10 ] [ 11 ] La investigación contiene un examen metódico de cada uno de los constructos de OBO y una arquitectura de capas para OBO, similar a la pila de la Web Semántica. [ 12 ]

Ontologías de OBO Foundry

El conjunto inicial de ontologías de OBO Foundry se compuso de ontologías maduras (como la Ontología Genética , GO, y el Modelo Fundamental de Anatomía , FMAO), de fusiones de ontologías previamente existentes (por ejemplo, la Ontología Celular, [ 13 ] CL, formada a partir de diferentes ontologías dedicadas, [ 14 ] [ 15 ] y partes relacionadas en GO y FMAO) y del desarrollo de nuevas ontologías basadas en sus principios. [ 16 ]

El conjunto original de ontologías también incluía la Ontología Anatómica del Pez Cebra [ 17 ] (parte de la Red de Información del Pez Cebra ), la ontología CheBI , la Ontología de Enfermedades , la Ontología de Plantas , la Ontología de Secuencias , la Ontología para Investigaciones Biomédicas y la Ontología de Proteínas . [ 16 ]

El número de ontologías en OBO ha crecido hasta alcanzar el orden de cientos, y están recopiladas en la lista de ontologías de OBO Foundry .

Fundición OBO y Wikidata

Varias ontologías diferentes de OBO Foundry también se han integrado al grafo de conocimiento de Wikidata . [ 18 ] [ 19 ] Esto ha llevado a la integración de ontologías estructuradas de OBO con datos de otras bases de datos que no son de OBO. Por ejemplo, la integración de la Ontología de Enfermedades Humanas [ 20 ] a Wikidata ha permitido su enlace con la descripción de líneas celulares del recurso Cellosaurus . [ 21 ] Uno de los objetivos de la integración de OBO Foundry a Wikidata ha sido reducir las barreras para que los no ontólogos contribuyan a las ontologías y las utilicen. Podría decirse que Wikidata es más fácil de entender y usar que los modelos de ontología tradicionales (que requieren un alto grado de experiencia específica). [ 22 ]

Principios

Resumen de los principios de OBO Foundry [ 23 ] para el desarrollo de una ontología de ciencias de la vida compatible con OBO :

Franqueza

Las ontologías están disponibles abiertamente y deben publicarse bajo la licencia CC BY 3.0 o bajo el dominio público ( CC0 ). [ 24 ] La apertura de las ontologías ha permitido, por ejemplo, la importación de términos de la Ontología Genética (una de las ontologías que siguen los Principios OBO) al proyecto Wikidata . [ 25 ]

Formato común

Las ontologías deben estar disponibles en un lenguaje formal común . En la práctica, esto significa que las ontologías que forman parte de la plataforma OBO deben describir los elementos utilizando los formatos OWL/ OWL2 u OBO con sintaxis RDF/XML para maximizar la interoperabilidad. [ 26 ]

Ortogonalidad

Mapeo de ID de OBO a identificadores de recursos unificados (URI) de OBO, únicos para cada elemento. [ 10 ]

Los términos deben ser únicos en el espacio OBO, lo que significa que cada elemento tiene un prefijo de ontología único (como CHEBI , GO , PRO ) y un identificador numérico local dentro de la ontología. [ 27 ] La ​​elección de un ID numérico se hizo para mejorar el mantenimiento y la evolución de los recursos. [ 28 ] Para participar en OBO Foundry, las ontologías deben ser ortogonales y los conceptos que modelan deben ser únicos dentro de OBO, por lo que cada concepto tiene un único Identificador Uniforme de Recursos (URI). Las nuevas ontologías deben, entonces, reutilizar el trabajo realizado en otros esfuerzos. [ 28 ]

A pesar del ideal de unicidad de términos e interoperabilidad, en la práctica, esto es difícil de garantizar, lo que lleva a la duplicación de términos. Además, algunas ontologías no reutilizan términos o incluso los reutilizan de forma inapropiada. [ 29 ]

Control de versiones

Las ontologías evolucionan con el tiempo, refinando conceptos y descripciones según los avances en el conocimiento de sus dominios específicos. [ 30 ] Para asegurar que las nuevas versiones se actualicen, pero que las herramientas que utilizan versiones anteriores de las ontologías sigan funcionando, OBO impone un sistema de sistemas de versiones , donde cada versión de la ontología recibe un identificador único, ya sea en formato de fecha o de numeración, y DAG de metadatos . [ 31 ]

Alcance

Las ontologías deben tener un alcance claramente especificado (el dominio que pretenden cubrir). [ 32 ]

Tener definiciones textuales

Las ontologías deben tener definiciones textuales para cada elemento, de forma legible para los humanos . Esto significa que, además de la identificación alfanumérica de cada elemento, deben describirse en lenguaje natural mediante afirmaciones lógicas que sigan la lógica aristotélica de una manera única dentro de la ontología. [ 33 ]

Relaciones estandarizadas y la Ontología de Relaciones (OR)

Las ontologías deben utilizar relaciones entre elementos de la Ontología de Relaciones (OR) . Esto garantiza que diferentes ontologías se puedan integrar sin problemas, lo cual es especialmente importante para la inferencia lógica . [ 34 ]

La Ontología de Relación (RO) es una ontología diseñada para representar las relaciones entre diferentes conceptos biomédicos. [ 35 ] Describe rigurosamente relaciones como "parte_de", "ubicado_en" y "precedido_por" que son reutilizadas por muchas ontologías de OBO Foundry.

Documentación

Las ontologías de OBO deben estar documentadas exhaustivamente. Con frecuencia, esto se hace a través de repositorios de GitHub para cada ontología específica (véase Lista de ontologías de OBO Foundry ). [ 36 ]

Pluralidad de usuarios

Las ontologías deben ser útiles para diversas personas, y sus desarrolladores deben documentar la evidencia de uso. Este criterio es importante para el proceso de revisión. Algunos ejemplos de uso incluyen la vinculación con términos de otras ontologías, su uso en proyectos de web semántica , su uso en anotaciones u otras aplicaciones de investigación. [ 37 ]

Apertura a la colaboración

Las ontologías deben desarrollarse de manera que permitan la colaboración con otros miembros de OBO Foundry. [ 38 ]

Lugar de autoridad

Las ontologías deben tener una persona responsable de la ontología que medie la interacción con la comunidad. [ 39 ]

Convenciones de nomenclatura

Las convenciones de nomenclatura para las ontologías de OBO buscan que las etiquetas primarias sean inequívocas y únicas dentro de la ontología (y preferiblemente, dentro de OBO). Las etiquetas y los sinónimos deben escribirse en inglés, evitando el uso de guiones bajos y la notación camel case . [ 40 ] OBO carece de un mecanismo de soporte multilingüe, a diferencia de Wikidata , que permite etiquetas en diferentes sistemas. El sistema de nomenclatura en OBO se basa en una serie de estudios para catalogar las convenciones de nomenclatura de las ontologías actuales, así como para descubrir problemas relacionados con estas convenciones. [ 41 ]

Mantenimiento

Las ontologías deben actualizarse en función de los cambios en el consenso científico . La OBO Foundry define el consenso científico como "múltiples publicaciones de laboratorios independientes a lo largo de un año que llegan a la misma conclusión, y no hay opiniones disidentes publicadas en el mismo período o son limitadas (<10 %)". [ 42 ]

Véase también

Referencias

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  • Fundición OBO
  • La herramienta ROBOT
  • BioPortal de NCBO
  • Primer conjunto de ontologías de OBO Foundry .
  • El curso de Barry Smith sobre bioontologías y la presentación de diapositivas sobre OBO Foundry .
  • MIBBI (Información Mínima para Investigaciones Biológicas y Biomédicas)
  • Sitio web del servicio de búsqueda de ontologías
  • Navegador de ontologías para la mayoría de las ontologías biológicas abiertas en el sitio web de BRENDA.
  • PubOnto: herramienta de búsqueda bibliográfica basada en OBO
  • ONTO-PERL
  • SimCT es una herramienta web que muestra las relaciones entre objetos biológicos anotados en una ontología en forma de árbol, basándose en la similitud de sus anotaciones. Disponible en archive.org.
  • Proyecto Morphster de la Universidad de Austin, Texas. Disponible en archive.org.
  • Ontología relacional en OBO Foundry .