Base de datos abierta de anotaciones regulatorias

La base de datos de anotaciones regulatorias abiertas (también conocida como ORegAnno ) está diseñada para promover la curación comunitaria de información regulatoria. Específicamente, la base de datos contiene información sobre regiones regulatorias , sitios de unión de factores de transcripción , variantes regulatorias y haplotipos .

A fecha de 10 de febrero de 2026, se observó que el sitio web del proyecto ( www.oreganno.org, archivado el 21 de marzo de 2021 en Wayback Machine ) era inaccesible y mostraba un error de tiempo de espera de conexión.

El encuentro RegCreative surgió a raíz de una iniciativa comunitaria para preservar de forma permanente las secuencias genómicas que, según estudios experimentales, controlan la expresión génica . Este objetivo es fundamental para el análisis evolutivo y la investigación traslacional, ya que los mecanismos reguladores están ampliamente implicados en la adaptación específica de cada especie y en la etiología de las enfermedades. Esta iniciativa culminó con la formación de un consorcio internacional de científicos afines dedicados a esta tarea. El encuentro RegCreative fue la primera oportunidad para que estos grupos se reunieran, evaluaran con precisión el estado actual del conocimiento sobre la regulación génica y comenzaran a desarrollar estándares para la preservación de la información regulatoria.

En total, 44 investigadores de 9 países y 23 instituciones diferentes asistieron al taller. También se obtuvo financiación de ENFIN, la Red BioSapiens, la Fundación de Investigación FWO, Genome Canada y Genome British Columbia.

Los resultados específicos de la reunión de RegCreative hasta la fecha son:

• Antes del RegCreative Jamboree, se solicitó a los asistentes que participaran en una evaluación de concordancia entre anotadores. Se establecieron dos réplicas de ORegAnno con conjuntos idénticos de publicaciones para anotar en sus respectivas colas. En total, se recopilaron 33 anotaciones redundantes de 18 publicaciones. (Se recopilaron 79 anotaciones para 31 artículos y 60 anotaciones para 21 artículos en los servidores 1 y 2, respectivamente). Este esfuerzo se utilizó como punto de partida para determinar la eficiencia de los anotadores.
• Las actividades prácticas de anotación se llevaron a cabo durante los dos primeros días del taller de tres días. En total, 39 investigadores contribuyeron con 184 TFBS y 317 Regiones Reguladoras de 96 artículos. Muchos de estos investigadores también recibieron capacitación en el sistema ORegAnno, lo que aumentó significativamente su comunidad de usuarios experimentados. La contribución de estas anotaciones a especies individuales fue de 339 anotaciones en Homo sapiens , 42 anotaciones en Mus musculus , 72 anotaciones en Drosophila melanogaster , 24 anotaciones en Ciona intestinalis , 14 anotaciones en Rattus norvegicus , 6 anotaciones en Halocynthia roretzi, 2 anotaciones en Ciona savignyi y 2 anotaciones en VIH . Dentro de estas anotaciones, se agregó un nuevo conjunto de datos a ORegAnno; Maximillian Haessler, del Instituto Alfred Fessard, anotó programáticamente 274 potenciadores humanos a partir de Visel et al., Nucleic Acids Research , 2006. En total, se examinaron en profundidad 130 estudios científicos. Los artículos anotados fueron preseleccionados de publicaciones revisadas por expertos en la cola de ORegAnno que tenían el texto completo disponible a través de HighWire Press .
• Existe una necesidad inmediata de mejorar la estandarización de datos y el desarrollo de ontologías asociadas. En concreto, esto debería incluir el desarrollo e integración de acceso abierto de convenciones de nomenclatura de factores de transcripción y ontologías de secuencia, tipo celular, línea celular, tejido y evidencia. Durante la reunión se sentaron las bases para abordar y priorizar estas necesidades de diversas maneras:
  • Los problemas relacionados con la nomenclatura de los factores de transcripción se abordaron mediante el análisis de la integración de sistemas de predicción de factores de transcripción, como DBD o flyTF, que se han complementado con curación manual en comparación con implementaciones exclusivamente curadas manualmente, como TFcat.
  • Marc Halfon , de la Universidad de Buffalo , dirigió una sesión de trabajo para mejorar la Ontología de Secuencias a partir de las convenciones de las bases de datos ORegAnno y REDfly existentes, dentro del marco que se está desarrollando como parte de las Ontologías Biomédicas Abiertas . Una versión preliminar de estas mejoras se puede encontrar en la wiki de ORegAnno .
  • El desarrollo de ontologías basado en el aprendizaje se consideraba una característica esencial del proceso de anotación. De este modo, los anotadores no se veían limitados por las restricciones del vocabulario controlado y estas excepciones podían utilizarse para seguir desarrollando las ontologías principales.
  • El desarrollo de la ontología debe descentralizarse del marco de anotación ORegAnno. En concreto, se prevé eliminar la ontología de evidencia de ORegAnno y ponerla a disposición de una comunidad de desarrollo más amplia.
  • Se ha renovado el enfoque en la integración de recursos específicos de cada especie con el marco de anotación.
• Un aspecto clave del taller fue el papel de la minería de textos en la facilitación de la anotación regulatoria. Las sesiones, dirigidas por la Dra. Lynette Hirschman (MITRE) y el Dr. Martin Krallinger (CNIO), exploraron las posibles aplicaciones de la minería de textos. Se definió un objetivo a corto plazo para los análisis basados ​​en minería de textos: tanto la incorporación de datos a la cola de ORegAnno como el uso de la sección de dicha cola, gestionada por expertos, para validar la adquisición de publicaciones mediante minería de textos. El Dr. Stein Aerts (Universidad de Lovaina) lidera este último objetivo.

• Montgomery SB, Griffith OL, Sleumer MC, Bergman CM, Bilenky M, Pleasance ED, Prychyna Y, Zhang X, Jones SJ (2006). "ORegAnno: una base de datos de acceso abierto y un sistema de curación para promotores derivados de la literatura, sitios de unión de factores de transcripción y variación regulatoria" . Bioinformatics . 22 (5): 637– 40. doi : 10.1093/bioinformatics/btk027 . PMID 16397004 . 
• Griffith OL, Montgomery SB, Bernier B, Chu B, Kasaian K, Aerts S, Mahony S, Sleumer MC, Bilenky M, Haeussler M, Griffith M, Gallo SM, Giardine B, Hooghe B, Van Loo P, Blanco E, Ticoll A, Lithwick S, Portales-Casamar E, Donaldson IJ, Robertson G, Wadelius C, De Bleser P, Vlieghe D, Halfon MS, Wasserman W, Hardison R, Bergman CM, Jones SJ, Open Regulatory Annotation Consortium (2008). "ORegAnno: un recurso comunitario de acceso abierto para la anotación regulatoria" . Nucleic Acids Research . 36 (número especial de bases de datos): D107–13. doi : 10.1093/nar/gkm967 . PMC 2239002 . PMID 18006570 .  
• Lesurf R, Cotto KC, Wang G, Griffith M, Kasaian K, Jones SJ, Montgomery SB, Griffith OL, Open Regulatory Annotation Consortium (2016). "ORegAnno 3.0: un recurso impulsado por la comunidad para la anotación regulatoria curada" . Nucleic Acids Research . 44 (D1): D126-32. doi : 10.1093/nar/ gkv1203 . PMC 4702855. PMID 26578589 .  

• ORegAnno Archivado el 21/03/2021 en Wayback Machine
• RegCreative Jamboree 2006