Sobrediagnóstico

El sobrediagnóstico es el diagnóstico de una enfermedad que nunca causará síntomas ni la muerte durante la vida normal esperada de un paciente ^{[ 1 ]} y, por lo tanto, no representa ninguna amenaza práctica, independientemente de ser patológica. El sobrediagnóstico es un efecto secundario del cribado de formas tempranas de enfermedades . Si bien el cribado salva vidas en algunos casos, en otros puede convertir a las personas en pacientes innecesariamente y puede conducir a tratamientos que no son beneficiosos y tal vez sean perjudiciales. Dada la tremenda variabilidad que es normal en la biología, es inherente que cuanto más se criben, más hallazgos incidentales se encontrarán generalmente. Para un gran porcentaje de ellos, la respuesta médica más apropiada es reconocerlos como algo que no requiere intervención; pero determinar qué acción justifica un hallazgo particular ("ignorar", espera vigilante o intervención) puede ser muy difícil, ya sea porque el diagnóstico diferencial es incierto o porque la relación riesgo-beneficio es incierta (riesgos que plantea la intervención, es decir, eventos adversos , frente a riesgos que plantea la no intervención).

El sobrediagnóstico se produce cuando se diagnostica correctamente una enfermedad, pero dicho diagnóstico resulta irrelevante. Un diagnóstico correcto puede ser irrelevante porque no existe tratamiento para la enfermedad, no es necesario o no se desea. Algunos sostienen que el término «sobrediagnóstico» es inapropiado y que « sobretratamiento » describe mejor el fenómeno.

Dado que la mayoría de las personas diagnosticadas también reciben tratamiento, es difícil determinar si se ha producido un sobrediagnóstico en un individuo. El sobrediagnóstico en un individuo no puede determinarse durante su vida. El sobrediagnóstico solo es certero cuando un individuo permanece sin tratamiento, nunca desarrolla síntomas de la enfermedad y fallece por otra causa. La distinción entre "falleció con la enfermedad" y "falleció a causa de la enfermedad" es entonces importante y relevante. Por lo tanto, la mayoría de las inferencias sobre el sobrediagnóstico provienen del estudio de poblaciones . Las tasas de pruebas y diagnósticos de enfermedades que aumentan rápidamente en un contexto de tasas estables del desenlace temido de la enfermedad (por ejemplo, la muerte) son altamente sugestivas de sobrediagnóstico. Sin embargo, la evidencia más convincente proviene de un ensayo aleatorizado de una prueba de detección destinada a detectar la enfermedad en fase preclínica. Un exceso persistente de casos detectados en el grupo evaluado años después de finalizado el ensayo constituye la mejor evidencia de que se ha producido un sobrediagnóstico.

Aunque el sobrediagnóstico es potencialmente aplicable al diagnóstico de cualquier enfermedad, el concepto se reconoció y estudió por primera vez en el cribado del cáncer : la evaluación sistemática de pacientes asintomáticos para detectar formas tempranas de cáncer . ^{[ 2 ]} El principal daño del cribado del cáncer es el sobrediagnóstico: la detección de anomalías que cumplen la definición patológica de cáncer (bajo el microscopio) pero que nunca progresarán hasta causar síntomas o la muerte durante la vida normal esperada de un paciente.

En la vejez, a partir de los 65 años, el concepto de sobrediagnóstico cobra mayor importancia a medida que disminuye la esperanza de vida . Existen diversos tipos de cáncer para los que una contraindicación estándar para la detección precoz es una esperanza de vida inferior a 10 años, por la sencilla y lógica razón de que una persona con un estado de salud complejo (p. ej., múltiples comorbilidades) y que, en realidad, probablemente vivirá menos de 10 años, tiene menos probabilidades de obtener un beneficio neto (equilibrio entre beneficios y riesgos) al diagnosticar y tratar ese cáncer, especialmente si este puede ser indolente. El cáncer de próstata es un ejemplo clásico, pero este concepto también se aplica al cáncer de mama y a otros tipos.

El cribado del cáncer es el esfuerzo por detectar el cáncer en sus etapas iniciales, durante su fase preclínica, el período que comienza con una célula anormal y termina cuando el paciente nota los síntomas. Se sabe desde hace tiempo que algunas personas tienen cánceres con fases preclínicas cortas (cánceres agresivos de rápido crecimiento), mientras que otras tienen cánceres con fases preclínicas largas (cánceres de crecimiento lento). Esta heterogeneidad tiene una consecuencia negativa: el cribado tiende a detectar desproporcionadamente los cánceres de crecimiento lento (porque son accesibles para su detección durante un período prolongado) y a pasar por alto desproporcionadamente los cánceres de crecimiento rápido (porque solo son accesibles para su detección durante un período corto), precisamente los cánceres que más nos interesa detectar. Para más información, consulte Cribado (medicina)#Sesgo de duración .

Este modelo tradicional parte de una premisa implícita: que todos los cánceres progresan inevitablemente. Sin embargo, algunos cánceres preclínicos no progresan hasta causar problemas a los pacientes. Y si las pruebas de detección (o cualquier otro tipo de análisis) identifican estos cánceres, se produce un sobrediagnóstico.

La siguiente figura muestra la heterogeneidad de la progresión del cáncer mediante 4 flechas que representan 4 categorías de progresión del cáncer.

La flecha etiquetada como "Rápido" representa un cáncer de rápido crecimiento, que provoca síntomas y la muerte rápidamente. Estas son las formas más agresivas de cáncer y, lamentablemente, suelen aparecer entre las pruebas de detección precoz. La flecha etiquetada como "Lento" representa un cáncer de crecimiento lento, que provoca síntomas y la muerte, pero solo después de muchos años. Estos son los cánceres para los que la detección precoz tiene, sin duda, el mayor beneficio.

La flecha etiquetada como "Muy Lento" representa un cáncer que nunca causa problemas porque crece muy lentamente. Si un cáncer crece lo suficientemente despacio, los pacientes morirán por otra causa antes de que el tumor alcance un tamaño suficiente para producir síntomas.

La flecha etiquetada como "No progresivo" representa un cáncer que nunca causa problemas porque no crece en absoluto. En otras palabras, hay anomalías celulares que cumplen la definición patológica de cáncer pero nunca crecen hasta causar síntomas; alternativamente, pueden crecer y luego remitir. Aunque el concepto de cánceres no progresivos pueda parecer inverosímil, los científicos básicos han comenzado a descubrir mecanismos biológicos que detienen la progresión del cáncer. ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]} Algunos cánceres superan su suministro de sangre (y se ven privados de él), otros son reconocidos por el sistema inmunitario del huésped (y se contienen con éxito) y algunos no son tan agresivos en primer lugar.

El cáncer que crece demasiado lentamente como para ser probable que dañe al paciente se suele denominar tumor benigno . Aunque algunos tipos de tumores benignos pueden requerir intervención, a menudo simplemente se les realiza un seguimiento para detectar una posible transformación maligna . ^{[ 6 ] [ 7 ]}

El fenómeno del sobrediagnóstico se comprende mejor en el cáncer de próstata . ^{[ 8 ]} Se observó un aumento drástico en el número de casos nuevos de cáncer de próstata tras la introducción de la prueba de detección del PSA ( antígeno prostático específico ). Debido al problema del sobrediagnóstico, la mayoría de las organizaciones desaconsejan la detección del cáncer de próstata en hombres con una esperanza de vida limitada, generalmente definida como menos de 10 años (véase también detección del cáncer de próstata ).

Se ha identificado sobrediagnóstico en el cribado mamográfico para el cáncer de mama . ^{[ 9 ] [ 10 ]} El seguimiento a largo plazo del ensayo aleatorizado de mamografía de Malmö encontró un exceso persistente de 115 cánceres de mama en el grupo examinado 15 años después de la finalización del ensayo (una tasa de sobrediagnóstico del 10%). ^{[ 11 ]} En una carta al editor, autores no asociados con el estudio original de los datos del ensayo clínico aleatorizado argumentaron que una cuarta parte de los cánceres de mama detectados por mamografía representan sobrediagnóstico. ^{[ 12 ]} Una revisión sistemática de los programas de cribado mamográfico informó una tasa de sobrediagnóstico de alrededor del 50%, lo que es lo mismo que decir que un tercio de los casos diagnosticados de cáncer de mama son sobrediagnosticados. ^{[ 13 ]}

También se ha identificado sobrediagnóstico en el cribado de cáncer de pulmón mediante radiografía de tórax . ^{[ 14 ]} El seguimiento a largo plazo del ensayo aleatorizado de la Clínica Mayo sobre el cribado con radiografías de tórax y citología de esputo encontró un exceso persistente de 46 casos de cáncer de pulmón en el grupo sometido a cribado 13 años después de la finalización del ensayo, ^{[ 15 ]} lo que sugiere que entre el 20 y el 40 % de los cánceres de pulmón detectados mediante el cribado convencional con rayos X representan sobrediagnóstico. Existe evidencia considerable de que el problema del sobrediagnóstico es mucho mayor en el cribado de cáncer de pulmón mediante tomografía computarizada helicoidal . ^{[ 16 ]}

El sobrediagnóstico también se ha asociado con la detección temprana en una variedad de otros cánceres, incluidos el neuroblastoma , ^{[ 17 ] [ 18 ]} el melanoma, ^{[ 19 ]} y el cáncer de tiroides . ^{[ 20 ]} De hecho, cierto grado de sobrediagnóstico en la detección temprana del cáncer es probablemente la regla, no la excepción.

Los problemas de sobrediagnóstico de enfermedades infecciosas, como la malaria o la fiebre tifoidea, persisten en muchas regiones del mundo. Por ejemplo, el sobrediagnóstico de malaria está bien documentado en países africanos ^{[ 21 ] [ 22 ]} y da lugar a una sobreestimación de las tasas reales de malaria notificadas a nivel local y nacional ^{[ 23 ]} . Los centros de salud tienden a sobrediagnosticar la malaria en pacientes que presentan síntomas como fiebre, debido a percepciones tradicionales (por ejemplo, considerar cualquier fiebre como equivalente a la malaria) y a problemas relacionados con las pruebas de laboratorio (véase Diagnóstico de la malaria ) ^{[ 24 ] [ 25 ]} . Por consiguiente, el sobrediagnóstico de malaria conlleva un manejo inadecuado de otras afecciones que provocan fiebre ^{[ 22 ]} , pero también una sobreprescripción de medicamentos antipalúdicos ^{[ 26 ]} .

Los pacientes sobrediagnosticados no pueden beneficiarse de la detección y el tratamiento de su "cáncer" porque este nunca estuvo destinado a causar síntomas o la muerte. Solo pueden sufrir daños. Existen tres categorías de daños asociados al sobrediagnóstico:

1. Efectos físicos de diagnósticos y tratamientos innecesarios: Todas las intervenciones médicas tienen efectos secundarios. Esto es especialmente cierto en el caso de los tratamientos contra el cáncer. La cirugía, la radioterapia y la quimioterapia conllevan diversos riesgos de morbilidad y mortalidad.
2. Efectos psicológicos: para una persona, el simple hecho de ser etiquetada como "enferma" (por ejemplo, la carga de ser etiquetada como "paciente de cáncer") supone una carga y una mayor sensación de vulnerabilidad asociada.
3. Carga económica: No solo el costo asociado al tratamiento (del cual el paciente no se beneficia, ya que la enfermedad no representa una amenaza), sino también —al menos en el sistema de salud actual de Estados Unidos— un posible aumento en el costo del seguro médico o incluso la imposibilidad de obtenerlo (por ejemplo, si el diagnóstico crea una condición preexistente que afecta el seguro médico). Problemas similares pueden surgir con el seguro de vida. A diferencia del seguro médico, el seguro de vida no está cubierto por la Ley de Cuidado de Salud Asequible, por lo que las aseguradoras tienen aún más margen de maniobra para negar o reducir la cobertura o aumentar las primas debido a la condición del paciente.

Si bien muchos identifican los resultados falsos positivos como el principal inconveniente de las pruebas de detección de cáncer, existen datos que sugieren que, cuando los pacientes son informados sobre el sobrediagnóstico, les preocupa mucho más el sobrediagnóstico que los resultados falsos positivos. ^{[ 27 ]}

El sobrediagnóstico se confunde a menudo con el término " falso positivo " en las pruebas y con el diagnóstico erróneo , pero son tres conceptos distintos. ^{[ 28 ]} Un resultado de prueba falso positivo se refiere a una prueba que sugiere la presencia de una enfermedad, pero que finalmente se demuestra que es errónea (generalmente mediante una segunda prueba más precisa). A los pacientes con resultados de prueba falsos positivos se les puede decir que tienen una enfermedad y se les trata erróneamente; a los pacientes sobrediagnosticados se les dice que tienen una enfermedad y generalmente reciben tratamiento. Los pacientes con diagnóstico erróneo no tienen la afección en absoluto, o tienen una afección totalmente diferente, pero se les trata de todos modos.

El sobrediagnóstico también se distingue del exceso de pruebas. El exceso de pruebas es el fenómeno por el cual los pacientes reciben una prueba médica que no necesitan; no les reportará ningún beneficio. ^{[ 29 ]} Por ejemplo, un paciente que recibe una radiografía de la columna lumbar cuando tiene dolor lumbar sin signos o síntomas graves (pérdida de peso, fiebre, parestesia en las extremidades inferiores, etc.) y los síntomas han estado presentes durante menos de 4 semanas. La mayoría de las pruebas son susceptibles de exceso de pruebas, pero se ha demostrado que los ecocardiogramas (ecografías del corazón) son particularmente propensos a ello. ^{[ 29 ]} La detección del exceso de pruebas es difícil; recientemente, han surgido muchas estimaciones a nivel poblacional para intentar detectar posibles casos de exceso de pruebas. La más común de estas estimaciones es la variación geográfica en el uso de pruebas. Estas estimaciones detectan regiones, hospitales o consultorios médicos que solicitan muchas más pruebas, en comparación con sus pares, independientemente de las diferencias en las características demográficas de los pacientes entre regiones. ^{[ 30 ] [ 31 ]} Otros métodos que se han utilizado incluyen la identificación de prácticas generales que solicitan una mayor proporción de pruebas que arrojan un resultado normal, ^{[ 30 ]} y la identificación de pruebas con grandes aumentos temporales en su uso, sin una razón justificable. ^{[ 32 ]}

El concepto de desdiagnóstico es una estrategia para revisar las etiquetas diagnósticas y eliminar aquellas que son innecesarias o ya no son beneficiosas. Es importante que la historia clínica se actualice para reflejar la eliminación del diagnóstico. ^{[ 33 ]}

Si una persona presenta un estado de salud complejo (múltiples comorbilidades) y su esperanza de vida es inferior a diez años, diagnosticar y tratar una o más de sus enfermedades, como el cáncer de próstata, podría resultar contraproducente (beneficio menos perjuicio). Sin embargo, este principio se aplica a todos los tipos de cáncer y otras enfermedades.

• Comercialización de enfermedades : término peyorativo para referirse a la expansión del mercado de tratamientos para una enfermedad. 
• Falso positivo : tipos de error en la presentación de datos. Páginas que muestran descripciones breves de destinos de redireccionamiento. 
• Medicalización – Categorización de los problemas humanos como médicos 
• Intervencionismo (medicina)
• Educación del paciente : enseñanza o capacitación de los pacientes sobre sus propias necesidades de salud. 
• Schooliosis – Diagnóstico erróneo de escoliosis 
• Examen de detección (medicina) : evaluación médica breve para detectar problemas de salud que no se hayan notado. 

• Welch, H. Gilbert, Schwartz, Lisa. Sobrediagnosticados: Enfermar a las personas en la búsqueda de la salud . Beacon Press; 18 de enero de 2011. ISBN 9780807022009.