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Articulo de referencia

P2RY8

El purinoceptor P2Y 8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen P2RY8 . [ 3 ] [ 4 ] Función La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de recepto...

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El purinoceptor P2Y 8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen P2RY8 . [ 3 ] [ 4 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de receptores acoplados a proteínas G, que se activan preferentemente por nucleótidos de adenosina y uridina. Este gen se expresa moderadamente en células HL60 indiferenciadas y se localiza en los cromosomas X e Y. [ 4 ]

Relevancia clínica

Las mutaciones recurrentes en este gen se han asociado con casos de linfoma difuso de células B grandes . [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000182162 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ Adrian K, Bernhard MK, Breitinger HG, Ogilvie A (junio de 2000). "Expresión de receptores purinérgicos (ionotrópicos P2X1-7 y metabotrópicos P2Y1-11) durante la diferenciación mieloide de células HL60". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1492 (1): 127–38 . doi : 10.1016/S0167-4781(00)00094-4 . PMID 11004484 . 
  4. 1 2 "Entrez Gene: P2RY8 receptor purinérgico P2Y, acoplado a proteína G, 8" .
  5. ^ Lohr JG, Stojanov P, Lawrence MS, Auclair D, Chapuy B, Sougnez C, Cruz-Gordillo P, Knoechel B, Asmann YW, Slager SL, Novak AJ, Dogan A, Ansell SM, Link BK, Zou L, Gould J, Saksena G, Stransky N, Rangel-Escareño C, Fernández-López JC, Hidalgo-Miranda A, Melendez-Zajgla J, Hernández-Lemus E, Schwarz-Cruz y Celis A, Imaz-Rosshandler I, Ojesina AI, Jung J, Pedamallu CS, Lander ES, Habermann TM, Cerhan JR, Shipp MA, Getz G, Golub TR (marzo de 2012). "Descubrimiento y priorización de mutaciones somáticas en el linfoma difuso de células B grandes (DLBCL) mediante secuenciación del exoma completo" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 109 (10): 3879– 84. Bibcode : 2012PNAS..109.3879L . doi : 10.1073/pnas.1121343109 . PMC 3309757. PMID 22343534 .  

Lecturas adicionales

  • Cantagrel V, Lossi AM, Boulanger S, Depetris D, Mattei MG, Gecz J, Schwartz CE, Van Maldergem L, Villard L (octubre de 2004). "Interrupción de un nuevo gen ligado al cromosoma X altamente expresado en el cerebro en una familia con dos varones con retraso mental" . Journal of Medical Genetics . 41 (10): 736–42 . doi : 10.1136/jmg.2004.021626 . PMC 1735597. PMID 15466006 .  
  • Fujiwara S, Yamashita Y, Choi YL, Watanabe H, Kurashina K, Soda M, Enomoto M, Hatanaka H, ​​Takada S, Ozawa K, Mano H (mayo de 2007). "Actividad transformadora del receptor purinérgico P2Y, acoplado a proteína G, 8 revelada mediante cribado de expresión retroviral". Leukemia & Lymphoma . 48 (5): 978– 86. doi : 10.1080/10428190701225882 . PMID 17487742. S2CID 678068 .  
  • Storlazzi CT, Albano F, Lo Cunsolo C, Doglioni C, Guastadisegni MC, Impera L, Lonoce A, Funes S, Macrì E, Iuzzolino P, Panagopoulos I, Specchia G, Rocchi M (octubre de 2007). "Regulación positiva de SOX5 mediante el intercambio de promotor con el gen P2RY8 en el linfoma folicular esplénico primario" . Leucemia . 21 (10): 2221– 5. doi : 10.1038/sj.leu.2404784 . PMID 17554380 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .