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P4HA1

La subunidad alfa-1 de la prolil 4-hidroxilasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen P4HA1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica un componente de la prolil 4-hidroxi...

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La subunidad alfa-1 de la prolil 4-hidroxilasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen P4HA1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica un componente de la prolil 4-hidroxilasa , una enzima clave en la síntesis de colágeno compuesta por dos subunidades alfa idénticas y dos subunidades beta. La proteína codificada es uno de los diversos tipos de subunidades alfa y constituye la mayor parte del sitio catalítico de la enzima activa. En el colágeno y proteínas relacionadas, la prolil 4-hidroxilasa cataliza la formación de 4-hidroxiprolina , esencial para el correcto plegamiento tridimensional de las cadenas de procolágeno recién sintetizadas . Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas . [ 6 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000019916 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Pajunen L, Jones TA, Helaakoski T, Pihlajaniemi T, Solomon E, Sheer D, Kivirikko KI (enero de 1990). "Asignación del gen que codifica la subunidad alfa de la prolil 4-hidroxilasa a la región cromosómica humana 10q21.3-23.1" . Am J Hum Genet . 45 (6): 829–34 . PMC 1683466. PMID 2556027 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: P4HA1 procolágeno-prolina, 2-oxoglutarato 4-dioxigenasa (prolina 4-hidroxilasa), polipéptido alfa I" .

Lecturas adicionales

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