El factor 2 del citosol de neutrófilos es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NCF2 .
Función
Este gen codifica el factor citosólico 2 de neutrófilos , la subunidad citosólica de 67 kilodaltons del complejo multiproteico conocido como NADPH oxidasa, presente en los neutrófilos. Esta oxidasa produce una liberación masiva de superóxido que se transporta al lumen del fagosoma del neutrófilo . Las mutaciones en este gen, así como en otras subunidades de la NADPH oxidasa, pueden provocar una enfermedad granulomatosa crónica . [ 5 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000116701 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026480 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: NCF2 factor citosólico de neutrófilos 2 (65kDa, enfermedad granulomatosa crónica, autosómica 2)" .
Lecturas adicionales
- Wientjes FB, Segal AW (diciembre de 1995). "NADPH oxidasa y el estallido respiratorio". Seminars in Cell Biology . 6 (6): 357– 65. doi : 10.1016/S1043-4682(05)80006-6 . PMID 8748143 .
- DeLeo FR, Quinn MT (diciembre de 1996). "Ensamblaje de la NADPH oxidasa del fagocito: interacción molecular de las proteínas oxidasa". Journal of Leukocyte Biology . 60 (6): 677– 91. doi : 10.1002/jlb.60.6.677 . PMID 8975869. S2CID 17946755 .
- Dorseuil O, Gacon G (1997). "[Transducción de señales por proteínas G pequeñas Rac en fagocitos]". Cuentas Rendus des Séances de la Société de Biologie et de ses Filiales . 191 (2): 237– 46. PMID 9255350 .
- Leto TL, Lomax KJ, Volpp BD, Nunoi H, Sechler JM, Nauseef WM, Clark RA, Gallin JI, Malech HL (mayo de 1990). "Clonación de un factor de oxidasa de neutrófilos de 67 kD con similitud a una región no catalítica de p60c-src". Science . 248 (4956): 727–30 . Bibcode : 1990Sci...248..727L . doi : 10.1126/science.1692159 . PMID 1692159 .
- Kenney RT, Leto TL (diciembre de 1990). "Un polimorfismo HindIII en el gen humano NCF2" . Nucleic Acids Research . 18 (23): 7193. doi : 10.1093/nar/18.23.7193-a . PMC 332837. PMID 1979859 .
- Francke U, Hsieh CL, Foellmer BE, Lomax KJ, Malech HL, Leto TL (septiembre de 1990). "Genes para dos formas autosómicas recesivas de enfermedad granulomatosa crónica asignadas a 1q25 (NCF2) y 7q11.23 (NCF1)" . American Journal of Human Genetics . 47 (3): 483–92 . PMC 1683885. PMID 2393022 .
- Kenney RT, Malech HL, Epstein ND, Roberts RL, Leto TL (diciembre de 1993). "Caracterización del gen p67phox: organización genómica y análisis de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción para el diagnóstico prenatal en la enfermedad granulomatosa crónica" . Blood . 82 (12): 3739–44 . doi : 10.1182/blood.V82.12.3739.3739 . PMID 7903171 .
- Leto TL, Adams AG, de Mendez I (octubre de 1994). "Ensamblaje de la NADPH oxidasa del fagocito: unión de dominios de homología Src 3 a dianas ricas en prolina" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (22): 10650– 4. Bibcode : 1994PNAS...9110650L . doi : 10.1073/pnas.91.22.10650 . PMC 45079. PMID 7938008 .
- Dusi S, Rossi F (diciembre de 1993). "La activación de la NADPH oxidasa de los neutrófilos humanos implica la fosforilación y la translocación de p67phox citosólico" . The Biochemical Journal . 296 (Pt 2) (2): 367–71 . doi : 10.1042/bj2960367 . PMC 1137705. PMID 8257426 .
- de Boer M, Hilarius-Stokman PM, Hossle JP, Verhoeven AJ, Graf N, Kenney RT, Seger R, Roos D (enero de 1994). "Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva con ausencia del componente citosólico de NADPH oxidasa de 67 kD: identificación de la mutación y detección de portadores" . Blood . 83 (2): 531–6 . doi : 10.1182/blood.V83.2.531.531 . PMID 8286749 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Bonizzato A, Russo MP, Donini M, Dusi S (febrero de 1997). "Identificación de una doble mutación (D160V-K161E) en el gen p67phox de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica". Biochemical and Biophysical Research Communications . 231 (3): 861–3 . doi : 10.1006/bbrc.1997.6204 . PMID 9070911 .
- Sathyamoorthy M, de Mendez I, Adams AG, Leto TL (abril de 1997). "p40(phox) regula negativamente la actividad de la NADPH oxidasa a través de interacciones con su dominio SH3" . The Journal of Biological Chemistry . 272 (14): 9141–6 . doi : 10.1074/jbc.272.14.9141 . PMID 9083043 .
- Ahmed S, Prigmore E, Govind S, Veryard C, Kozma R, Wientjes FB, Segal AW, Lim L (junio de 1998). "Sitios crípticos de unión a Rac y fosforilación de la quinasa activada por p21(Cdc42Hs/Rac) del componente p67(phox) de la NADPH oxidasa" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (25): 15693–701 . doi : 10.1074/jbc.273.25.15693 . PMID 9624165 .
- Faris SL, Rinckel LA, Huang J, Hong YR, Kleinberg ME (junio de 1998). "La NADPH oxidasa p67-phox de los fagocitos posee un nuevo sitio de unión carboxiterminal para las GTPasas Rac2 y Cdc42". Biochemical and Biophysical Research Communications . 247 (2): 271–6 . doi : 10.1006/bbrc.1998.8775 . PMID 9642115 .
- Rinckel LA, Faris SL, Hitt ND, Kleinberg ME (septiembre de 1999). "Rac1 interrumpe la unión de p67phox/p40phox: un papel novedoso de Rac en la activación de la NADPH oxidasa". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 263 (1): 118– 22. doi : 10.1006/bbrc.1999.1334 . PMID 10486263 .
- Patiño PJ, Rae J, Noack D, Erickson R, Ding J, de Olarte DG, Curnutte JT (octubre de 1999). "Caracterización molecular de la enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva causada por un defecto del componente p67-phox de la oxidasa de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (forma reducida)". Blood . 94 (7): 2505–14 . doi : 10.1182/blood.V94.7.2505.419k10_2505_2514 . PMID 10498624 .
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