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Articulo de referencia

PABPN1

La proteína de unión a poliadenilato 2 (PABP-2), también conocida como proteína nuclear de unión a poliadenilato 1 (PABPN1), es una proteína que en humanos está codificada por e...

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La proteína de unión a poliadenilato 2 (PABP-2), también conocida como proteína nuclear de unión a poliadenilato 1 (PABPN1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen PABPN1 . [ 5 ] [ 6 ] PABN1 es un miembro de una familia más grande de proteínas de unión a poli(A) en el genoma humano.

Función

Este gen codifica una proteína nuclear abundante que se une con alta afinidad a las colas de poli(A) nacientes. La proteína es necesaria para la polimerización progresiva y eficiente de las colas de poli(A) en los extremos 3' de los genes eucariotas y controla el tamaño de la cola de poli(A) a unos 250 nt. En estado estacionario, esta proteína se localiza en el núcleo, mientras que otra proteína de unión a poli(A) se localiza en el citoplasma. Una expansión de la repetición de trinucleótidos (GCN) de 10 a 11-17 en el extremo 5' de la región codificante de este gen da lugar a la distrofia muscular oculofaríngea autosómica dominante (OPMD). [ 7 ] Se han descrito múltiples variantes de empalme, pero se desconoce su naturaleza completa. Una variante de empalme incluye los intrones 1 y 6, pero no se forma ninguna proteína. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PABPN1 interactúa con SNW1 . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100836 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022194 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Brais B, Xie YG, Sanson M, Morgan K, Weissenbach J, Korczyn AD, Blumen SC, Fardeau M, Tomé FM, Bouchard JP (agosto de 1995). "El locus de la distrofia muscular oculofaríngea se localiza en la región de los genes de la cadena pesada de miosina alfa y beta cardíaca en el cromosoma 14q11.2-q13". Hum Mol Genet . 4 (3): 429–34 . doi : 10.1093/hmg/4.3.429 . PMID 7795598 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: PABPN1 proteína de unión a poli(A), nuclear 1" .
  7. ↑ Brais B (enero de 2009). "Distrofia muscular oculofaríngea: una miopatía por polialanina". Current Neurology and Neuroscience Reports . 9 (1): 76– 82. doi : 10.1007/s11910-009-0012-y . PMID 19080757. S2CID 7248907 .  
  8. ↑ Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (mayo de 2001). "El producto de un gen de distrofia muscular oculofaríngea, la proteína de unión a poli(A) 2, interactúa con SKIP y estimula la expresión génica específica del músculo" . Hum. Mol. Genet . 10 (11). Inglaterra: 1129–39 . doi : 10.1093/hmg/10.11.1129 . ISSN 0964-6906 . PMID 11371506 .  

Lecturas adicionales

  • Brais B, Bouchard JP, Xie YG, Rochefort DL, Chrétien N, Tomé FM, Lafrenière RG, Rommens JM, Uyama E, Nohira O, Blumen S, Korczyn AD, Heutink P, Mathieu J, Duranceau A, Codère F, Fardeau M, Rouleau GA, Korcyn AD (1998). "Las expansiones breves de GCG en el gen PABP2 causan distrofia muscular oculofaríngea" (PDF) . Nat. Genet . 18 (2): 164– 7. doi : 10.1038/ng0298-164 . PMID 9462747 . S2CID 20485694 .  
  • Chen Z, Li Y, Krug RM (1999). "La proteína NS1 del virus de la influenza A se dirige a la proteína de unión a poli(A) II de la maquinaria celular de procesamiento del extremo 3'" . EMBO J. 18 ( 8): 2273–83 . doi : 10.1093/emboj/18.8.2273 . PMC 1171310. PMID 10205180 .  
  • Smith JJ, Rücknagel KP, Schierhorn A, Tang J, Nemeth A, Linder M, Herschman HR, Wahle E (1999). "Sitios inusuales de metilación de arginina en la proteína de unión a poli(A) II y metilación in vitro por las proteínas arginina metiltransferasas PRMT1 y PRMT3" . J. Biol. Chem . 274 (19): 13229–34 . doi : 10.1074/jbc.274.19.13229 . PMID 10224081 . 
  • Hoshino S, Imai M, Kobayashi T, Uchida N, Katada T (1999). "El factor liberador de la cadena polipeptídica eucariota (eRF3/GSPT) que transporta la señal de terminación de la traducción a la cola 3'-poli(A) del ARNm. Asociación directa de erf3/GSPT con la proteína de unión al poliadenilato" . J. Biol. Chem . 274 (24): 16677–80 . doi : 10.1074/jbc.274.24.16677 . PMID 10358005 . 
  • Féral C, Mattéi MG, Pawlak A, Guellaën G (1999). "Localización cromosómica de tres genes de proteína de unión a poli(A) humana y cuatro pseudogenes relacionados" . Hum . Genet . 105 (4): 347– 53. doi : 10.1007/s004399900148 . PMC 1865476. PMID 10543404 .  
  • Calado A, Kutay U, Kühn U, Wahle E, Carmo-Fonseca M (2000). "Descifrando la vía celular para el transporte de la proteína de unión a poli(A) II" . RNA . 6 ( 2): 245– 56. doi : 10.1017/S1355838200991908 . PMC 1369910. PMID 10688363 .  
  • Calado A, Tomé FM, Brais B, Rouleau GA, Kühn U, Wahle E, Carmo-Fonseca M (2001). "Las inclusiones nucleares en la distrofia muscular oculofaríngea consisten en agregados de la proteína de unión a poli(A) 2 que secuestran ARN poli(A)" . Hum. Mol. Genet . 9 (15): 2321–8 . doi : 10.1093/oxfordjournals.hmg.a018924 . PMID 11001936 . 
  • Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (2001). "El producto de un gen de distrofia muscular oculofaríngea, la proteína de unión a poli(A) 2, interactúa con SKIP y estimula la expresión génica específica del músculo" . Hum. Mol. Genet . 10 (11): 1129–39 . doi : 10.1093/hmg/10.11.1129 . PMID 11371506 . 
  • Fan X, Dion P, Laganiere J, Brais B, Rouleau GA (2002). "La oligomerización de PABPN1 expandida con polialanina facilita la agregación de proteínas nucleares asociada a la muerte celular" . Hum. Mol. Genet . 10 (21): 2341– 51. doi : 10.1093/hmg/10.21.2341 . PMID 11689481 . 
  • van der Sluijs BM, van Engelen BG, Hoefsloot LH (2003). "Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) por una pequeña duplicación en el gen PABPN1". Tararear. Mutación . 21 (5): 553. doi : 10.1002/humu.9138 . PMID 12673802 . S2CID 21834985 .  
  • Fan X, Messaed C, Dion P, Laganiere J, Brais B, Karpati G, Rouleau GA (2003). "Interacción de HnRNP A1 y A/B con PABPN1 en la distrofia muscular oculofaríngea" . The Canadian Journal of Neurological Sciences . 30 (3): 244– 51. doi : 10.1017/s0317167100002675 . PMID 12945950 . 
  • Sugaya K, Matsubara S, Miyamoto K, Kawata A, Hayashi H (2004). "Un epítopo conformacional propenso a la agregación en enfermedades por repetición de trinucleótidos". NeuroReport . 14 ( 18): 2331– 5. doi : 10.1097/00001756-200312190-00009 . PMID 14663186. S2CID 33121469 .  
  • Villacé P, Marión RM, Ortín J (2004). "La composición de los gránulos de ARN que contienen Staufen de células humanas indica su función en el transporte regulado y la traducción de ARN mensajeros" . Nucleic Acids Res . 32 (8): 2411–20 . doi : 10.1093/nar/gkh552 . PMC 419443. PMID 15121898 .  
  • Dettwiler S, Aringhieri C, Cardinale S, Keller W, Barabino SM (2005). "Motivos de secuencia distintos dentro de la subunidad de 68 kDa del factor de escisión Im median la unión al ARN, las interacciones proteína-proteína y la localización subcelular" (PDF) . J. Biol. Chem . 279 (34): 35788–97 . doi : 10.1074/jbc.M403927200 . PMID 15169763 . 
  • Rodríguez M, Camejo C, Bertoni B, Braida C, Rodríguez MM, Brais B, Medici M, Roche L (2005). "Mutación fundadora (GCG) 11 en el gen PABPN1 de familias uruguayas OPMD". Neuromuscular. Trastorno . 15 (2): 185– 90. doi : 10.1016/j.nmd.2004.10.012 . PMID 15694141 . S2CID 34476481 .  
  • Goh KJ, Wong KT, Nishino I, Minami N, Nonaka I (2005). "Distrofia muscular oculofaríngea con mutación PABPN1 en una mujer chino-malaya". Neuromuscul . Disord . 15 (3): 262– 4. doi : 10.1016/j.nmd.2004.10.016 . PMID 15725589. S2CID 20351112 .  
  • Dion P, Shanmugam V, Gaspar C, Messaed C, Meijer I, Toulouse A, Laganiere J, Roussel J, Rochefort D, Laganiere S, Allen C, Karpati G, Bouchard JP, Brais B, Rouleau GA (2005). "La expresión transgénica de una repetición PABPN1 expandida (GCG) 13 conduce a debilidad y defectos de coordinación en ratones". Neurobiol. Dis . 18 (3): 528– 36. doi : 10.1016/j.nbd.2004.09.021 . PMID 15755680 . S2CID 39329667 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la distrofia muscular oculofaríngea.
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la proteína 2 de unión a poliadenilato humana.
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