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Articulo de referencia

PACSIN3

Protein kinase C and casein kinase substrate in neurons protein 3 is an enzyme that in humans is encoded by the PACSIN3 gene . [ 5 ] [ 6 ] Human disease Biallelic truncating var...

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Protein kinase C and casein kinase substrate in neurons protein 3 is an enzyme that in humans is encoded by the PACSIN3gene.[5][6]

Human disease

Biallelic truncating variants in the PACSIN3 gene has been associated with hyperCKemia and childhood onset myopathy.[7]

Interactions

PACSIN3 has been shown to interact with PACSIN1[8] and PACSIN2.[8]

References

  1. 123GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165912–Ensembl, May 2017
  2. 123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027257–Ensembl, May 2017
  3. ↑"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑Howard L, Nelson KK, Maciewicz RA, Blobel CP (December 1999). "Interaction of the metalloprotease disintegrins MDC9 and MDC15 with two SH3 domain-containing proteins, endophilin I and SH3PX1". J Biol Chem. 274 (44): 31693–9. doi:10.1074/jbc.274.44.31693. PMID 10531379.
  6. ↑"Entrez Gene: PACSIN3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3".
  7. ↑Distelmaier F, Sezer A, Helm C, et al. (2024). "Biallelic truncating variants in PACSIN3 cause childhood-onset myopathy with hyperCKaemia". Brain. awae099 (7): e45–e49. doi:10.1093/brain/awae099. PMID 38637313.
  8. 12Modregger, J; Ritter B; Witter B; Paulsson M; Plomann M (December 2000). "All three PACSIN isoforms bind to endocytic proteins and inhibit endocytosis". J. Cell Sci. 113. Pt 24 (24). ENGLAND: 4511–21. doi:10.1242/jcs.113.24.4511. ISSN 0021-9533. PMID 11082044.

Further reading

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  • Sumoy L, Pluvinet R, Andreu N, et  al. (2001). "PACSIN 3 es una nueva proteína adaptadora citoplasmática con dominio SH3 de la familia de genes pacsin-syndapin-FAP52". Gene . 262 ( 1–2 ): 199–205 . doi : 10.1016/S0378-1119(00)00531-X . PMID 11179684 . 
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  • Distelmaier F, Sezer A, Helm C, et  al. (2024). "Las variantes truncadoras bialélicas en PACSIN3 causan miopatía de inicio en la infancia con hiperCKemia". Brain . awae099 (7): e45– e49. doi : 10.1093/brain/awae099 . PMID 38637313 .