La proteína arginina deiminasa tipo 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen PADI2 . [ 5 ] [ 6 ]
Este gen codifica una enzima perteneciente a la familia de las peptidil arginina deiminasas , las cuales catalizan la deiminación postraduccional de proteínas mediante la conversión de residuos de arginina en citrulinas en presencia de iones de calcio . Los miembros de esta familia presentan especificidades de sustrato y patrones de expresión tisular específicos . La enzima de tipo II es la que se expresa con mayor frecuencia. Entre los sustratos conocidos de esta enzima se encuentran la proteína básica de mielina en el sistema nervioso central y la vimentina en el músculo esquelético y los macrófagos .
Se cree que esta enzima desempeña un papel en el inicio y la progresión de trastornos neurodegenerativos humanos, como la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis múltiple , y también se la ha relacionado con la patogénesis del glaucoma . Este gen se encuentra en un grupo con otros cuatro genes parálogos . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000117115 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028927 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Watanabe K, Senshu T (octubre de 1989). "Aislamiento y caracterización de clones de ADNc que codifican la peptidilarginina deiminasa del músculo esquelético de rata" . J Biol Chem . 264 (26): 15255–60 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)84818-4 . PMID 2768262 .
- 1 2 "Gen Entrez: PADI2 peptidil arginina deiminasa, tipo II" .
Lecturas adicionales
- Vossenaar ER, Zendman AJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). "PAD, una familia creciente de enzimas citrulinantes: genes, características y participación en la enfermedad". Bioensayos . 25 (11): 1106– 18. doi : 10.1002/bies.10357 . PMID 14579251 . S2CID 22194514 .
- Chavanas S, Méchin MC, Nachat R, et al. (2006). "Peptidilarginina deiminasas y deiminación en biología y patología: relevancia para la homeostasis de la piel". J. Dermatol. Sci . 44 (2): 63– 72. doi : 10.1016/j.jdermsci.2006.07.004 . PMID 16973334 .
- Moscarello MA, Mastronardi FG, Wood DD (2007). "El papel de las proteínas citrulinadas sugiere un nuevo mecanismo en la patogénesis de la esclerosis múltiple" . Neurochem . Res . 32 (2): 251–6 . doi : 10.1007/s11064-006-9144-5 . PMC 1794624. PMID 17031564 .
- Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, et al. (1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 6 (1): 63–70 . doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032 .
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. (2001). "La secuencia del genoma humano" . Science . 291 (5507): 1304– 51. Bibcode : 2001Sci...291.1304V . doi : 10.1126/science.1058040 . PMID 11181995 .
- Ishigami A, Ohsawa T, Asaga H, et al. (2002). "Peptidilarginina deiminasa humana tipo II: clonación molecular, organización genética y expresión en la piel humana". Arch. Biochem. Biophys . 407 (1): 25– 31. doi : 10.1016/S0003-9861(02)00516-7 . PMID 12392711 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Chavanas S, Méchin MC, Takahara H, et al. (2004). "Análisis comparativo de los grupos de genes de peptidilarginina deiminasa de ratón y humano revela segmentos no codificantes altamente conservados y un nuevo gen humano, PADI6". Gene . 330 : 19–27 . doi : 10.1016/j.gene.2003.12.038 . PMID 15087120 .
- Sambandam T, Belousova M, Accaviti-Loper MA, et al. (2005). "Aumento de la peptidilarginina deiminasa tipo II en astrocitos hipóxicos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 325 (4): 1324– 9. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.10.173 . PMID 15555572 .
- Nakayama-Hamada M, Suzuki A, Kubota K, et al. (2005). "Comparación de propiedades enzimáticas entre hPADI2 y hPADI4". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 327 (1): 192– 200. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.11.152 . PMID 15629448 .
- Ishigami A, Ohsawa T, Hiratsuka M, et al. (2005). "Acumulación anormal de proteínas citrulinadas catalizada por la peptidilarginina deiminasa en extractos de hipocampo de pacientes con enfermedad de Alzheimer". J. Neurosci. Res . 80 (1): 120– 8. doi : 10.1002/jnr.20431 . PMID 15704193. S2CID 45747014 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
- Bhattacharya SK, Crabb JS, Bonilha VL, et al. (2006). "La proteómica implica a la peptidil arginina deiminasa 2 y la citrulinación del nervio óptico en la patogénesis del glaucoma" . Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 47 (6): 2508–14 . doi : 10.1167/iovs.05-1499 . PMID 16723463 .
- Mastronardi FG, Noor A, Wood DD, et al. (2007). "La isla CpG de la peptidil arginina deiminasa 2 en la sustancia blanca de la esclerosis múltiple está hipometilada". J. Neurosci. Res . 85 (9): 2006–16 . doi : 10.1002/jnr.21329 . PMID 17469138. S2CID 27139497 .
- Genes en el cromosoma 1 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 1 humano