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PANK2

La pantotenato quinasa 2 mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen PANK2 . [ 5 ] Este gen codifica una proteína perteneciente a la familia de la panto...

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La pantotenato quinasa 2 mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen PANK2 . [ 5 ]

Este gen codifica una proteína perteneciente a la familia de la pantotenato quinasa y es el único miembro de dicha familia que se expresa en las mitocondrias . La pantotenato quinasa es una enzima reguladora clave en la biosíntesis de la coenzima A (CoA) en bacterias y células de mamíferos. Cataliza el primer paso comprometido en la vía biosintética universal que conduce a la CoA y, a su vez, está sujeta a regulación mediante inhibición por retroalimentación por especies de acil-CoA . Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome HARP y la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN). El empalme alternativo, que implica el uso de primeros exones alternativos , da como resultado múltiples transcritos que codifican diferentes isoformas . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000125779 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037514 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Zhang Y, O Rock C, Jackowski S (enero de 2006). "Propiedades bioquímicas de las isoformas de la pantotenato quinasa 2 humana y mutaciones vinculadas a la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (1): 107– 114. doi : 10.1074/jbc.M508825200 . PMID 16272150 . 
  6. ↑ «Entrez Gene: PANK2 pantotenato quinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)» .

Lecturas adicionales

  • Robishaw JD, Neely JR (enero de 1985). "Metabolismo de la coenzima A". The American Journal of Physiology . 248 (1 Pt 1): E1– E9. doi : 10.1152/ajpendo.1985.248.1.E1 . PMID 2981478 . 
  • Hayflick SJ (septiembre de 2006). "Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral: de los genes a la patogénesis". Seminars in Pediatric Neurology . 13 (3): 182– 185. doi : 10.1016/j.spen.2006.08.007 . PMID 17101457 . 
  • Ching KH, Westaway SK, Gitschier J, Higgins JJ, Hayflick SJ (junio de 2002). "El síndrome HARP es alélico con la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa". Neurology . 58 ( 11): 1673– 1674. doi : 10.1212/wnl.58.11.1673 . PMID 12058097. S2CID 44558289 .  
  • Hörtnagel K, Prokisch H, Meitinger T (febrero de 2003). "Una isoforma de hPANK2, deficiente en la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa, se localiza en las mitocondrias" . Human Molecular Genetics . 12 (3): 321– 327. doi : 10.1093/hmg/ddg026 . PMID 12554685 . 
  • Johnson MA, Kuo YM, Westaway SK, Parker SM, Ching KH, Gitschier J, et  al. (marzo de 2004). "Localización mitocondrial de PANK2 humano e hipótesis de acumulación secundaria de hierro en la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 1012 ( 1): 282– 298. Bibcode : 2004NYASA1012..282J . doi : 10.1196/annals.1306.023 . PMID 15105273. S2CID 29442698 .  
  • Marelli C, Piacentini S, Garavaglia B, Girotti F, Albanese A (febrero de 2005). "Correlatos clínicos y neuropsicológicos en dos hermanos con neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa" . Movement Disorders . 20 (2): 208– 212. doi : 10.1002/mds.20282 . PMID 15390030. S2CID 45760854 .  
  • Yamashita S, Maeda Y, Ohmori H, Uchida Y, Hirano T, Yonemura K, et  al. (octubre de 2004). "Neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa que se presenta inicialmente como temblor postural aislado en una familia japonesa con sustituciones homocigotas N245S en el gen de la pantotenato quinasa". Journal of the Neurological Sciences . 225 ( 1–2 ): 129–133 . doi : 10.1016/j.jns.2004.07.012 . PMID 15465096. S2CID 12640184 .  
  • Kotzbauer PT, Truax AC, Trojanowski JQ, Lee VM (enero de 2005). "Síntesis alterada de coenzima A mitocondrial neuronal en la neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral causada por procesamiento anormal, estabilidad y actividad catalítica de la pantotenato quinasa 2 mutante" . The Journal of Neuroscience . 25 (3): 689– 698. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4265-04.2005 . PMC 6725318. PMID 15659606 .  
  • Zhang YH, Tang BS, Zhao AL, Xia K, Long ZG, Guo JF, et  al. (julio de 2005). " Nuevas mutaciones heterocigotas compuestas en el gen PANK2 en un paciente chino con neurodegeneración atípica asociada a la pantotenato quinasa" . Movement Disorders . 20 (7): 819– 821. doi : 10.1002/mds.20408 . PMC 2105744. PMID 15747360 .  
  • Klopstock T, Elstner M, Lucking CB, Muller-Myhsok B, Gasser T, Botz E, et  al. (mayo de 2005). "Las mutaciones en el gen de la pantotenato quinasa PANK2 no están asociadas con la enfermedad de Parkinson". Neuroscience Letters . 379 (3): 195– 198. doi : 10.1016 / j.neulet.2004.12.061 . PMID 15843062. S2CID 31733534 .  
  • Pellecchia MT, Valente EM, Cif L, Salvi S, Albanese A, Scarano V, et  al. (mayo de 2005). "Los diversos fenotipos y genotipos de la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa". Neurología . 64 (10): 1810–1812 . doi : 10.1212/01.WNL.0000161843.52641.EC . PMID 15911822 . S2CID 23003382 .  
  • Rump P, Lemmink HH, Verschuuren-Bemelmans CC, Grootscholten PM, Fock JM, Hayflick SJ, et  al. (dic. 2005). "Una nueva deleción de 3 pb en el gen PANK2 de pacientes holandeses con neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa: evidencia de un efecto fundador" . Neurogenetics . 6 ( 4): 201–207 . doi : 10.1007/s10048-005-0018-9 . PMC 2105745. PMID 16240131 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa.
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