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PAPSS2

La 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintetasa 2 bifuncional es una enzima que en humanos está codificada por el gen PAPSS2 . [ 5 ] [ 6 ] La sulfatación es una modificación comú...

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La 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintetasa 2 bifuncional es una enzima que en humanos está codificada por el gen PAPSS2 . [ 5 ] [ 6 ]

La sulfatación es una modificación común de compuestos endógenos ( lípidos , proteínas y carbohidratos ) y exógenos ( xenobióticos y fármacos). En mamíferos , la fuente de sulfato es el 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato ( PAPS ), creado a partir de ATP y sulfato inorgánico . Dos isoformas tisulares diferentes , codificadas por genes distintos, sintetizan PAPS. Este gen codifica una de las dos sintetasas de PAPS. Los defectos en este gen causan la displasia espondiloepimetafisaria de tipo pakistaní . Se han descrito dos variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas diferentes para este gen. [ 6 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024899 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ ul Haque MF, King LM, Krakow D, Cantor RM, Rusiniak ME, Swank RT, Superti-Furga A, Haque S, Abbas H, Ahmad W, Ahmad M, Cohn DH (octubre de 1998). "Mutaciones en genes ortólogos en la displasia espondiloepimetafisaria humana y el ratón braquimórfico". Nat Genet . 20 (2): 157– 62. doi : 10.1038/2458 . PMID 9771708. S2CID 13108930 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: PAPSS2 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintasa 2" .

Lecturas adicionales

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  • Kurima K, Warman ML, Krishnan S, et  al. (1998). "Un miembro de una familia de enzimas activadoras de sulfato causa braquimorfismo murino" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 95 (15): 8681– 5. Bibcode : 1998PNAS...95.8681K . doi : 10.1073/pnas.95.15.8681 . PMC 21136. PMID 9671738 .