Hispanopedia WikiLa proteína 1 que contiene POZ, gancho AT y dedos de zinc es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PATZ1 . [5] [6] [7] [8]
Función
La proteína codificada por este gen contiene un motivo de unión al ADN en forma de gancho AT , que normalmente se une a otras estructuras de unión al ADN para desempeñar un papel importante en el modelado de la cromatina y la regulación de la transcripción. Se cree que su dominio Poz funciona como un sitio para la interacción proteína-proteína y es necesario para la represión transcripcional, y los dedos de zinc comprenden el dominio de unión al ADN. Dado que la proteína codificada tiene características típicas de un factor de transcripción, se postula que es un represor de la expresión génica. En el sarcoma de células redondas pequeñas, este gen se fusiona con EWS mediante una pequeña inversión de 22q, luego se cree que el híbrido se transloca (t(1;22)(p36.1;q12). El reordenamiento del cromosoma 22 involucra al intrón 8 de EWS y al exón 1 de este gen, creando una secuencia quimérica que contiene el dominio de transactivación de EWS fusionado al dominio de dedo de zinc de esta proteína. Este es un ejemplo distinto de un reordenamiento intracromosómico del cromosoma 22. Se describen cuatro variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen. [8]
Interacciones
Se ha demostrado que PATZ1 interactúa con:
- Receptor de andrógenos , [9]
- Factor de transcripción asociado a la microftalmia , [10] y
- RNF4 . [9] [11]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000100105 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020453 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional
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