El gen de caja apareada 4 , también conocido como PAX4 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PAX4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción PAX (paired box) . Los miembros de esta familia de genes suelen contener un dominio PAX, un octapéptido y un homeodominio de tipo pareado . Estos genes desempeñan funciones cruciales durante el desarrollo fetal y el crecimiento del cáncer . El gen PAX 4 participa en el desarrollo de los islotes pancreáticos , y estudios en ratones han demostrado su función en la diferenciación de las células beta productoras de insulina . [ 5 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000106331 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029706 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 "Gen Entrez: gen de caja emparejada PAX4 4" .
- ↑ Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (enero de 1998). "Clonación molecular del gen que contiene la caja apareada (Pax)-4 del ratón a partir de una línea celular beta de islotes y secuencia deducida del Pax-4 humano". Biochemical and Biophysical Research Communications . 242 (1): 176– 80. Bibcode : 1998BBRC..242..176M . doi : 10.1006/bbrc.1997.7935 . PMID 9439631 .
- ^ Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (febrero de 1998). "Aislamiento del ADNc completo del gen PAX4 de ratón e identificación de su homólogo humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (2): 628– 33. Bibcode : 1998BBRC..243..628I . doi : 10.1006/bbrc.1998.8144 . PMID 9480859 .
Lecturas adicionales
- Al-Hasani K, Pfeifer A, Courtney M, Ben-Othman N, Gjernes E, Vieira A, Druelle N, Avolio F, Ravassard P, Leuckx G, Lacas-Gervais S, Ambrosetti D, Benizri E, Hecksher-Sorensen J, Gounon P, Ferrer J, Gradwohl G, Heimberg H, Mansouri A, Collombat P (julio 2013). "Las células adultas que recubren los conductos pueden reprogramarse en células similares a β capaces de contrarrestar ciclos repetidos de diabetes inducida por toxinas" . Célula del desarrollo . 26 (1): 86– 100. doi : 10.1016/j.devcel.2013.05.018 . hdl : 11858/00-001M-0000-0014-3C2F-6 . PMID 23810513 .
- Collombat P, Xu X, Ravassard P, Sosa-Pineda B, Dussaud S, Billestrup N, Madsen OD, Serup P, Heimberg H, Mansouri A (agosto de 2009). "La expresión ectópica de Pax4 en el páncreas del ratón convierte las células progenitoras en células alfa y posteriormente en células beta" . Cell . 138 (3): 449–62 . doi : 10.1016/j.cell.2009.05.035 . PMC 2792203. PMID 19665969 .
- Sosa-Pineda B (dic. 2004). "El gen Pax4 es un regulador esencial del desarrollo de las células beta pancreáticas" . Molecules and Cells . 18 (3): 289– 94. doi : 10.1016/S1016-8478(23)13114-1 . PMID 15650323 .
- Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (abril de 1993). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Nature Genetics . 3 (4): 292–8 . doi : 10.1038 / ng0493-292 . PMID 7981748. S2CID 21338655 .
- Tamura T, Izumikawa Y, Kishino T, Soejima H, Jinno Y, Niikawa N (1994). "Asignación del gen PAX4 humano a la banda cromosómica 7q32 mediante hibridación fluorescente in situ". Citogenética y genética celular . 66 (2): 132– 4. doi : 10.1159/000133684 . PMID 8287686 .
- Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (1993). "Mapeo de los homólogos humanos de los genes murinos que contienen secuencias de caja emparejada". Genoma de mamíferos . 4 (2): 78– 82. doi : 10.1007/BF00290430 . PMID 8431641 . S2CID 30845070 .
- Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (enero de 1998). "Clonación molecular del gen que contiene la caja apareada (Pax)-4 del ratón a partir de una línea celular beta de islotes y secuencia deducida del Pax-4 humano". Biochemical and Biophysical Research Communications . 242 (1): 176– 80. Bibcode : 1998BBRC..242..176M . doi : 10.1006/bbrc.1997.7935 . PMID 9439631 .
- Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (febrero de 1998). "Aislamiento del ADNc completo del gen PAX4 de ratón e identificación de su homólogo humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (2): 628– 33. Bibcode : 1998BBRC..243..628I . doi : 10.1006/bbrc.1998.8144 . PMID 9480859 .
- Bonthron DT, Dunlop N, Barr DG, El Sanousi AA, Al-Gazali LI (abril de 1998). "Organización del gen PAX4 humano y su exclusión como candidato para el síndrome de Wolcott-Rallison" . Journal of Medical Genetics . 35 (4): 288–92 . doi : 10.1136/jmg.35.4.288 . PMC 1051275. PMID 9598721 .
- Tao T, Wasson J, Bernal-Mizrachi E, Behn PS, Chayen S, Duprat L, Meyer J, Glaser B, Permutt MA (octubre de 1998). "Aislamiento y caracterización del gen PAX4 humano" . Diabetes . 47 (10): 1650–3 . doi : 10.2337/diabetes.47.10.1650 . PMID 9753306 .
- Smith SB, Watada H, Scheel DW, Mrejen C, German MS (noviembre de 2000). "Autorregulación y diabetes de inicio en la madurez de los factores de transcripción jóvenes que controlan el promotor PAX4 humano" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (47): 36910–9 . doi : 10.1074/jbc.M005202200 . PMID 10967107 .
- Miyamoto T, Kakizawa T, Ichikawa K, Nishio S, Kajikawa S, Hashizume K (marzo de 2001). "Expresión de la forma dominante negativa de PAX4 en el insulinoma humano". Biochemical and Biophysical Research Communications . 282 (1): 34– 40. Bibcode : 2001BBRC..282...34M . doi : 10.1006/bbrc.2001.4552 . PMID 11263967 .
- Shimajiri Y, Sanke T, Furuta H, Hanabusa T, Nakagawa T, Fujitani Y, Kajimoto Y, Takasu N, Nanjo K (diciembre de 2001). "Una mutación sin sentido del gen Pax4 (R121W) se asocia con la diabetes tipo 2 en japonés" . Diabetes . 50 (12): 2864– 9. doi : 10.2337/diabetes.50.12.2864 . PMID 11723072 .
- Kanatsuka A, Tokuyama Y, Nozaki O, Matsui K, Egashira T (septiembre de 2002). "Disfunción de las células beta en sujetos diabéticos de inicio tardío portadores de mutaciones homocigotas en los factores de transcripción NeuroD1 y Pax4". Metabolism . 51 (9): 1161–5 . doi : 10.1053/meta.2002.34707 . PMID 12200761 .
- Shimajiri Y, Shimabukuro M, Tomoyose T, Yogi H, Komiya I, Takasu N (marzo de 2003). "Mutación PAX4 (R121W) como variante prodiabética en okinawenses". Biochemical and Biophysical Research Communications . 302 (2): 342–4 . Bibcode : 2003BBRC..302..342S . doi : 10.1016/S0006-291X(03)00176-1 . PMID 12604352 .
- Kemp DM, Lin JC, Habener JF (septiembre de 2003). "Regulación del gen homeodominio apareado Pax4 por el factor silenciador restrictivo neuronal" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (37): 35057–62 . doi : 10.1074/jbc.M305891200 . PMID 12829700 .
- Holm P, Rydlander B, Luthman H, Kockum I (junio de 2004). "Análisis de interacción y asociación de un locus de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 en el cromosoma 5q11-q13 y la región cromosómica 7q32 en familias escandinavas" . Diabetes . 53 (6): 1584–91 . doi : 10.2337/diabetes.53.6.1584 . PMID 15161765 .
- Brun T, Franklin I, St-Onge L, Biason-Lauber A, Schoenle EJ, Wollheim CB, Gauthier BR (dic. 2004). "El factor de transcripción PAX4 vinculado a la diabetes promueve la proliferación y supervivencia de células β en islotes de rata y humanos" . The Journal of Cell Biology . 167 (6): 1123–35 . doi : 10.1083/jcb.200405148 . PMC 2172618. PMID 15596543 .
Enlaces externos
- PAX4+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 7 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 7 humano
- Factores de transcripción