Articulo de referencia

PAX4

El gen de caja apareada 4 , también conocido como PAX4 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PAX4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen pertenece a la f...

El gen de caja apareada 4 , también conocido como PAX4 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PAX4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción PAX (paired box) . Los miembros de esta familia de genes suelen contener un dominio PAX, un octapéptido y un homeodominio de tipo pareado . Estos genes desempeñan funciones cruciales durante el desarrollo fetal y el crecimiento del cáncer . El gen PAX 4 participa en el desarrollo de los islotes pancreáticos , y estudios en ratones han demostrado su función en la diferenciación de las células beta productoras de insulina . [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000106331 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029706 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: gen de caja emparejada PAX4 4" .
  6. Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (enero de 1998). "Clonación molecular del gen que contiene la caja apareada (Pax)-4 del ratón a partir de una línea celular beta de islotes y secuencia deducida del Pax-4 humano". Biochemical and Biophysical Research Communications . 242 (1): 176– 80. Bibcode : 1998BBRC..242..176M . doi : 10.1006/bbrc.1997.7935 . PMID 9439631 . 
  7. ^ Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (febrero de 1998). "Aislamiento del ADNc completo del gen PAX4 de ratón e identificación de su homólogo humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (2): 628– 33. Bibcode : 1998BBRC..243..628I . doi : 10.1006/bbrc.1998.8144 . PMID 9480859 . 

Lecturas adicionales

  • Al-Hasani K, Pfeifer A, Courtney M, Ben-Othman N, Gjernes E, Vieira A, Druelle N, Avolio F, Ravassard P, Leuckx G, Lacas-Gervais S, Ambrosetti D, Benizri E, Hecksher-Sorensen J, Gounon P, Ferrer J, Gradwohl G, Heimberg H, Mansouri A, Collombat P (julio 2013). "Las células adultas que recubren los conductos pueden reprogramarse en células similares a β capaces de contrarrestar ciclos repetidos de diabetes inducida por toxinas" . Célula del desarrollo . 26 (1): 86– 100. doi : 10.1016/j.devcel.2013.05.018 . hdl : 11858/00-001M-0000-0014-3C2F-6 . PMID 23810513 . 
  • Collombat P, Xu X, Ravassard P, Sosa-Pineda B, Dussaud S, Billestrup N, Madsen OD, Serup P, Heimberg H, Mansouri A (agosto de 2009). "La expresión ectópica de Pax4 en el páncreas del ratón convierte las células progenitoras en células alfa y posteriormente en células beta" . Cell . 138 (3): 449–62 . doi : 10.1016/j.cell.2009.05.035 . PMC 2792203. PMID 19665969 .  
  • Sosa-Pineda B (dic. 2004). "El gen Pax4 es un regulador esencial del desarrollo de las células beta pancreáticas" . Molecules and Cells . 18 (3): 289– 94. doi : 10.1016/S1016-8478(23)13114-1 . PMID 15650323 . 
  • Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (abril de 1993). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Nature Genetics . 3 (4): 292–8 . doi : 10.1038 / ng0493-292 . PMID 7981748. S2CID 21338655 .  
  • Tamura T, Izumikawa Y, Kishino T, Soejima H, Jinno Y, Niikawa N (1994). "Asignación del gen PAX4 humano a la banda cromosómica 7q32 mediante hibridación fluorescente in situ". Citogenética y genética celular . 66 (2): 132– 4. doi : 10.1159/000133684 . PMID 8287686 . 
  • Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (1993). "Mapeo de los homólogos humanos de los genes murinos que contienen secuencias de caja emparejada". Genoma de mamíferos . 4 (2): 78– 82. doi : 10.1007/BF00290430 . PMID 8431641 . S2CID 30845070 .  
  • Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (enero de 1998). "Clonación molecular del gen que contiene la caja apareada (Pax)-4 del ratón a partir de una línea celular beta de islotes y secuencia deducida del Pax-4 humano". Biochemical and Biophysical Research Communications . 242 (1): 176– 80. Bibcode : 1998BBRC..242..176M . doi : 10.1006/bbrc.1997.7935 . PMID 9439631 . 
  • Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (febrero de 1998). "Aislamiento del ADNc completo del gen PAX4 de ratón e identificación de su homólogo humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (2): 628– 33. Bibcode : 1998BBRC..243..628I . doi : 10.1006/bbrc.1998.8144 . PMID 9480859 . 
  • Bonthron DT, Dunlop N, Barr DG, El Sanousi AA, Al-Gazali LI (abril de 1998). "Organización del gen PAX4 humano y su exclusión como candidato para el síndrome de Wolcott-Rallison" . Journal of Medical Genetics . 35 (4): 288–92 . doi : 10.1136/jmg.35.4.288 . PMC 1051275. PMID 9598721 .  
  • Tao T, Wasson J, Bernal-Mizrachi E, Behn PS, Chayen S, Duprat L, Meyer J, Glaser B, Permutt MA (octubre de 1998). "Aislamiento y caracterización del gen PAX4 humano" . Diabetes . 47 (10): 1650–3 . doi : 10.2337/diabetes.47.10.1650 . PMID 9753306 . 
  • Smith SB, Watada H, Scheel DW, Mrejen C, German MS (noviembre de 2000). "Autorregulación y diabetes de inicio en la madurez de los factores de transcripción jóvenes que controlan el promotor PAX4 humano" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (47): 36910–9 . doi : 10.1074/jbc.M005202200 . PMID 10967107 . 
  • Miyamoto T, Kakizawa T, Ichikawa K, Nishio S, Kajikawa S, Hashizume K (marzo de 2001). "Expresión de la forma dominante negativa de PAX4 en el insulinoma humano". Biochemical and Biophysical Research Communications . 282 (1): 34– 40. Bibcode : 2001BBRC..282...34M . doi : 10.1006/bbrc.2001.4552 . PMID 11263967 . 
  • Shimajiri Y, Sanke T, Furuta H, Hanabusa T, Nakagawa T, Fujitani Y, Kajimoto Y, Takasu N, Nanjo K (diciembre de 2001). "Una mutación sin sentido del gen Pax4 (R121W) se asocia con la diabetes tipo 2 en japonés" . Diabetes . 50 (12): 2864– 9. doi : 10.2337/diabetes.50.12.2864 . PMID 11723072 . 
  • Kanatsuka A, Tokuyama Y, Nozaki O, Matsui K, Egashira T (septiembre de 2002). "Disfunción de las células beta en sujetos diabéticos de inicio tardío portadores de mutaciones homocigotas en los factores de transcripción NeuroD1 y Pax4". Metabolism . 51 (9): 1161–5 . doi : 10.1053/meta.2002.34707 . PMID 12200761 . 
  • Shimajiri Y, Shimabukuro M, Tomoyose T, Yogi H, Komiya I, Takasu N (marzo de 2003). "Mutación PAX4 (R121W) como variante prodiabética en okinawenses". Biochemical and Biophysical Research Communications . 302 (2): 342–4 . Bibcode : 2003BBRC..302..342S . doi : 10.1016/S0006-291X(03)00176-1 . PMID 12604352 . 
  • Kemp DM, Lin JC, Habener JF (septiembre de 2003). "Regulación del gen homeodominio apareado Pax4 por el factor silenciador restrictivo neuronal" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (37): 35057–62 . doi : 10.1074/jbc.M305891200 . PMID 12829700 . 
  • Holm P, Rydlander B, Luthman H, Kockum I (junio de 2004). "Análisis de interacción y asociación de un locus de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 en el cromosoma 5q11-q13 y la región cromosómica 7q32 en familias escandinavas" . Diabetes . 53 (6): 1584–91 . doi : 10.2337/diabetes.53.6.1584 . PMID 15161765 . 
  • Brun T, Franklin I, St-Onge L, Biason-Lauber A, Schoenle EJ, Wollheim CB, Gauthier BR (dic. 2004). "El factor de transcripción PAX4 vinculado a la diabetes promueve la proliferación y supervivencia de células β en islotes de rata y humanos" . The Journal of Cell Biology . 167 (6): 1123–35 . doi : 10.1083/jcb.200405148 . PMC 2172618. PMID 15596543 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .