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PCBD1

La pterina-4-alfa-carbinolamina deshidratasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen PCBD1 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica la pterina-4 alfa-carbinolamin...

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La pterina-4-alfa-carbinolamina deshidratasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen PCBD1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica la pterina-4 alfa-carbinolamina deshidratasa, una enzima implicada en la hidroxilación de la fenilalanina. La enzima regula la homodimerización del factor de transcripción factor nuclear de hepatocitos 1 (HNF1). [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen PCBD1 causan deficiencia de pterina-4 alfa-carbinolamina deshidratasa , una de las formas de deficiencia de tetrahidrobiopterina . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PCBD1 interactúa con DYRK1B [ 8 ] y HNF1A . [ 9 ] [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166228 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020098 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Milatovich A, Mendel DB, Crabtree GR, Francke U (abril de 1993). "Los genes del cofactor de dimerización del factor nuclear de hepatocitos-1 alfa (DCOH) se encuentran en los cromosomas 10 humanos y murinos" . Genomics . 16 (1): 292–295 . doi : 10.1006/geno.1993.1182 . PMID 8486378 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: PCBD1 pterina-4 alfa-carbinolamina deshidratasa/cofactor de dimerización del factor nuclear de hepatocitos 1 alfa (TCF1)" .
  7. ^ Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, et al. (mayo de 2020). "Directriz de consenso para el diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH 4 )" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 15 (1): 126. doi : 10.1186/s13023-020-01379-8 . PMC 7251883 . PMID 32456656 .   
  8. ↑ Lim S, Jin K, Friedman E (julio de 2002). "La proteína quinasa Mirk es activada por MKK3 y funciona como un activador transcripcional de HNF1alfa" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (28): 25040– 25046. doi : 10.1074/jbc.M203257200 . PMID 11980910 . 
  9. ↑ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Biología de Sistemas Moleculares . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .   
  10. ↑ Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (abril de 1997). "La proteína DCOH bifuncional se une a HNF1 independientemente de su actividad de deshidratasa de 4-alfa-carbinolamina" . Nucleic Acids Research . 25 (8): 1476–1484 . doi : 10.1093 / nar/25.8.1476 . PMC 146627. PMID 9092652 .  

Lecturas adicionales

  • Hansen LP, Crabtree GR (abril de 1993). "Regulación de las proteínas homeodominio HNF-1 por DCoH". Current Opinion in Genetics & Development . 3 (2): 246– 253. doi : 10.1016/0959-437X(93)90030-S . PMID 8504250 . 
  • Suck D, Ficner R (junio de 1996). "Estructura y función de PCD/DCoH, una enzima con propiedades reguladoras". FEBS Letters . 389 (1): 35– 39. doi : 10.1016/0014-5793(96)00573-X . PMID 8682201. S2CID 43378844 .  
  • Thöny B, Auerbach G, Blau N (abril de 2000). "Biosíntesis, regeneración y funciones de la tetrahidrobiopterina" . The Biochemical Journal . 347 Pt 1 (1): 1– 16. doi : 10.1042/0264-6021:3470001 . PMC 1220924. PMID 10727395 .  
  • Mendel DB, Khavari PA, Conley PB, Graves MK, Hansen LP, Admon A, Crabtree GR (diciembre de 1991). "Caracterización de un cofactor que regula la dimerización de una proteína homeodominio de mamíferos". Science . 254 (5039): 1762– 1767. Bibcode : 1991Sci...254.1762M . doi : 10.1126/science.1763325 . PMID 1763325 . 
  • Thöny B, Neuheiser F, Blau N, Heizmann CW (mayo de 1995). "Caracterización del gen PCBD humano que codifica la proteína bifuncional pterina-4 alfa-carbinolamina deshidratasa/cofactor de dimerización para el factor de transcripción HNF-1 alfa". Biochemical and Biophysical Research Communications . 210 (3): 966– 973. doi : 10.1006/bbrc.1995.1751 . PMID 7763270 . 
  • Thöny B, Heizmann CW, Mattei MG (enero de 1994). "Localización cromosómica de dos genes humanos que codifican enzimas metabolizadoras de tetrahidrobiopterina: la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa se localiza en 11q22.3-q23.3, y la pterina-4 alfa-carbinolamina deshidratasa se localiza en 10q22". Genomics . 19 (2): 365–368 . doi : 10.1006/geno.1994.1071 . PMID 8188266 . 
  • Citron BA, Kaufman S, Milstien S, Naylor EW, Greene CL, Davis MD (septiembre de 1993). "Una mutación en el gen de la 4a -carbinolamina deshidratasa produce hiperfenilalaninemia leve con metabolismo de cofactor defectuoso" . American Journal of Human Genetics . 53 (3): 768–774 . PMC 1682436. PMID 8352282 .  
  • Hauer CR, Rebrin I, Thöny B, Neuheiser F, Curtius HC, Hunziker P, et  al. (marzo de 1993). "Proteína estimulante de la fenilalanina hidroxilasa/pterina-4 alfa-carbinolamina deshidratasa del hígado de rata y humano. Purificación, caracterización y secuencia completa de aminoácidos" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (7): 4828– 4831. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53471-2 . PMID 8444860 . 
  • Johnen G, Kowlessur D, Citron BA, Kaufman S (diciembre de 1995). "Caracterización de la forma de tipo salvaje de la 4a-carbinolamina deshidratasa y dos mutantes de origen natural asociados con hiperfenilalaninemia" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 92 (26): 12384– 12388. Bibcode : 1995PNAS...9212384J . doi : 10.1073 / pnas.92.26.12384 . PMC 40362. PMID 8618906 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (abril de 1997). "La proteína DCOH bifuncional se une a HNF1 independientemente de su actividad de 4-alfa-carbinolamina deshidratasa" . Nucleic Acids Research . 25 (8): 1476– 1484. doi : 10.1093/nar/25.8.1476 . PMC 146627. PMID 9092652 .  
  • Johnen G, Kaufman S (diciembre de 1997). "Estudios sobre la actividad enzimática y transcripcional del cofactor de dimerización del factor nuclear de hepatocitos 1" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (25): 13469– 13474. Bibcode : 1997PNAS...9413469J . doi : 10.1073/pnas.94.25.13469 . PMC 28329. PMID 9391049 .  
  • Thöny B, Neuheiser F, Kierat L, Blaskovics M, Arn PH, Ferreira P, et  al. (junio de 1998). "La hiperfenilalaninemia con altos niveles de 7-biopterina se asocia con mutaciones en el gen PCBD que codifica la proteína bifuncional pterina-4a-carbinolamina deshidratasa y coactivador transcripcional (DCoH)" . American Journal of Human Genetics . 62 (6): 1302– 1311. doi : 10.1086/301887 . PMC 1377166. PMID 9585615 .  
  • Thöny B, Neuheiser F, Kierat L, Rolland MO, Guibaud P, Schlüter T, et  al. (agosto de 1998). "Las mutaciones en el gen de la pterina-4alfa-carbinolamina deshidratasa (PCBD) causan una forma benigna de hiperfenilalaninemia". Human Genetics . 103 (2): 162– 167. doi : 10.1007/s004390050800 . PMID 9760199. S2CID 7949076 .  
  • Lei XD, Kaufman S (marzo de 1999). "Caracterización de la expresión del gen de la pterina humana carbinolamina deshidratasa/cofactor de dimerización de HNF1" . DNA and Cell Biology . 18 (3): 243– 252. doi : 10.1089/104454999315466 . PMID 10098606 . 
  • Waters PJ, Scriver CR, Parniak MA (julio de 2001). "Interacciones homoméricas y heteroméricas entre subunidades de fenilalanina hidroxilasa de tipo silvestre y mutantes: evaluación de enfoques de doble híbrido para el análisis funcional de mutaciones que causan hiperfenilalaninemia". Molecular Genetics and Metabolism . 73 (3): 230– 238. doi : 10.1006/mgme.2001.3198 . PMID 11461190 .