Hispanopedia WikiLa protocadherina 19 es una proteína que pertenece a la familia de las protocadherinas , que forma parte de la gran superfamilia de proteínas de adhesión celular de las cadherinas . El gen PCDH19 que codifica la proteína se encuentra en el brazo largo del cromosoma X.
Importancia clínica
Las mutaciones del gen PCDH19 causan epilepsia-discapacidad intelectual en mujeres . Según una revisión publicada en 2021, PCDH19 fue uno de los seis genes más afectados en las epilepsias genéticas. [1]
Historia
El gen PCDH19 que codifica la proteína fue clonado por primera vez en 2000 por Nagase et al. [2] En 2008, PCDH19 fue identificado como el gen responsable del desarrollo de la epilepsia-discapacidad intelectual en mujeres , y en los años que han pasado desde entonces, se han encontrado casos raros de varones afectados por esta enfermedad. [3]
Referencias
- ^ Dell'Isola GB, Vinti V, Fattorusso A, Tascini G, Mencaroni E, Di Cara G, Striano P, Verrotti A (2021). "El amplio espectro clínico de epilepsias asociadas con la mutación del gen protocadherina 19". Fronteras en Neurología . 12 : 780053. doi : 10.3389/fneur.2021.780053 . PMC 8801579 . PMID 35111125.
- ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (febrero de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Research . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198.
- ^ Kolc KL, Sadleir LG, Scheffer IE, Ivancevic A, Roberts R, Pham DH, Gecz J (febrero de 2019). "Una revisión sistemática y un metanálisis de 271 individuos con la variante PCDH19 identifican comorbilidades psiquiátricas y la asociación entre el inicio de las convulsiones y la gravedad de la enfermedad". Molecular Psychiatry . 24 (2): 241– 251. doi :10.1038/s41380-018-0066-9. PMC 6344372 . PMID 29892053.