Protocadherina alfa 1

La protocadherina alfa-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHA1 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

Este gen pertenece al grupo de genes alfa de la protocadherina , uno de los tres grupos de genes relacionados que se encuentran en tándem en el cromosoma cinco y que presentan una organización genómica inusual, similar a la de los grupos de genes de los receptores de células B y T. El grupo de genes alfa está compuesto por 15 genes de la superfamilia de las cadherinas, relacionados con los genes CNR del ratón, y consta de 13 secuencias codificantes muy similares y dos más distantemente relacionadas. La disposición en tándem de 15 exones N-terminales, o exones variables, va seguida de exones C-terminales, o exones constantes, que son compartidos por todos los genes del grupo. Los grandes exones N-terminales, sin interrupción, codifican cada uno seis ectodominios de cadherina, mientras que los exones C-terminales codifican el dominio citoplasmático. Estas proteínas de adhesión celular, similares a las cadherinas neuronales, son proteínas integrales de la membrana plasmática que probablemente desempeñan un papel fundamental en el establecimiento y la función de conexiones intercelulares específicas en el cerebro. Se ha observado empalme alternativo y se han sugerido variantes adicionales, pero aún no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. ^{[ 6 ]}