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PCDHA5

La protocadherina alfa-5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHA5 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Este gen pertenece al grupo de genes de la protocadherina alfa, uno...

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La protocadherina alfa-5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHA5 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Este gen pertenece al grupo de genes de la protocadherina alfa, uno de los tres grupos de genes relacionados que se encuentran ligados en tándem en el cromosoma 5 y que presentan una organización genómica inusual, similar a la de los grupos de genes de los receptores de células B y células T.

El grupo de genes alfa está compuesto por 15 genes de la superfamilia de las cadherinas , relacionados con los genes CNR del ratón, y consta de 13 secuencias codificantes muy similares y 2 más distantemente relacionadas. La disposición en tándem de 15 exones N-terminales , o exones variables, va seguida de exones C-terminales, o exones constantes, que son compartidos por todos los genes del grupo. Los grandes exones N-terminales ininterrumpidos codifican cada uno seis ectodominios de cadherina, mientras que los exones C-terminales codifican el dominio citoplasmático .

Estas proteínas de adhesión celular similares a las cadherinas neuronales son proteínas integrales de la membrana plasmática que probablemente desempeñan un papel fundamental en el establecimiento y la función de conexiones intercelulares específicas en el cerebro. Se ha observado empalme alternativo y se han sugerido variantes adicionales, pero aún no se ha determinado su longitud completa. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000103092 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Wu Q, Maniatis T (julio de 1999). "Una organización sorprendente de una gran familia de genes de adhesión celular similares a la cadherina neural humana" . Cell . 97 ( 6): 779–90 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80789-8 . PMID 10380929. S2CID 6014717 .  
  5. ↑ Sugino H, Hamada S, Yasuda R, Tuji A, Matsuda Y, Fujita M, Yagi T (abril de 2000). "Organización genómica de la familia de genes de cadherina CNR en ratones y humanos". Genomics . 63 (1): 75–87 . doi : 10.1006/geno.1999.6066 . PMID 10662547 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: PCDHA5 protocadherina alfa 5" .

Lecturas adicionales

  • Yagi T, Takeichi M (2000). " Genes de la superfamilia de las cadherinas: funciones, organización genómica y diversidad neurológica" . Genes Dev . 14 (10): 1169– 80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID 10817752. S2CID 44844497 .  
  • Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). "El análisis filogenético de la superfamilia de las cadherinas permite la identificación de seis subfamilias principales, además de varios miembros solitarios". J. Mol. Biol . 299 (3): 551– 72. doi : 10.1006/jmbi.2000.3777 . PMID 10835267 . 
  • Wu Q, Maniatis T (2000). "Los exones grandes que codifican múltiples ectodominios son una característica distintiva de los genes de protocadherina" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124– 9. Bibcode : 2000PNAS...97.3124W . doi : 10.1073 /pnas.060027397 . PMC 16203. PMID 10716726 .  
  • Wu Q, Zhang T, Cheng JF, et  al. (2001). "Análisis comparativo de secuencias de ADN de grupos de genes de protocadherina de ratón y humanos" . Genome Res . 11 (3): 389– 404. doi : 10.1101/gr.167301 . PMC 311048. PMID 11230163 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Schmutz J, Martin J, Terry A, et  al. (2004). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 5 humano" . Nature . 431 ( 7006): 268– 74. Bibcode : 2004Natur.431..268S . doi : 10.1038/nature02919 . PMID 15372022. S2CID 4373053 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .