La protocadherina alfa-9 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHA9 . [ 5 ] [ 6 ]
Este gen pertenece al grupo de genes alfa de la protocadherina , uno de los tres grupos de genes relacionados que se encuentran ligados en tándem en el cromosoma 5 y que presentan una organización genómica inusual, similar a la de los grupos de genes de los receptores de células B y T. El grupo de genes alfa está compuesto por 15 genes de la superfamilia de las cadherinas , relacionados con los genes CNR del ratón, y consta de 13 secuencias codificantes muy similares y dos más distantemente relacionadas. La disposición en tándem de 15 exones N-terminales , o exones variables, va seguida de exones C-terminales , o exones constantes, que son compartidos por todos los genes del grupo. Los grandes exones N-terminales, sin interrupción, codifican cada uno seis ectodominios de cadherina, mientras que los exones C-terminales codifican el dominio citoplasmático. Estas proteínas de adhesión celular, similares a las cadherinas neuronales , son proteínas integrales de la membrana plasmática que probablemente desempeñan un papel fundamental en el establecimiento y la función de conexiones intercelulares específicas en el cerebro. Se ha observado empalme alternativo y se han sugerido variantes adicionales, pero aún no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. [ 6 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000103800 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 5 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 5 humano