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Articulo de referencia

PCDHAC2

La protocadherina alfa-C2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHAC2 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen es un miembro del grupo de genes alfa de la protocadherina , u...

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La protocadherina alfa-C2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHAC2 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen es un miembro del grupo de genes alfa de la protocadherina , uno de los tres grupos de genes relacionados que se encuentran ligados en tándem en el cromosoma cinco y que demuestran una organización genómica inusual similar a la de los grupos de genes de los receptores de células B y T. El grupo de genes alfa está compuesto por 15 genes de la superfamilia de la cadherina relacionados con los genes CNR del ratón y consta de 13 secuencias codificantes muy similares y 2 más distantemente relacionadas. La disposición en tándem de 15 exones N-terminales , o exones variables, está seguida por exones C-terminales posteriores, o exones constantes, que son compartidos por todos los genes del grupo. Los grandes exones N-terminales ininterrumpidos codifican cada uno seis ectodominios de cadherina, mientras que los exones C-terminales codifican el dominio citoplasmático . Estas proteínas de adhesión celular similares a la cadherina neuronal son proteínas integrales de la membrana plasmática que probablemente desempeñan un papel crítico en el establecimiento y la función de conexiones célula-célula específicas en el cerebro . Se ha observado empalme alternativo y se han sugerido variantes adicionales, pero aún no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000243232 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000102697 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wu Q, Maniatis T (julio de 1999). "Una organización sorprendente de una gran familia de genes de adhesión celular similares a la cadherina neural humana" . Cell . 97 ( 6): 779–90 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80789-8 . PMID 10380929. S2CID 6014717 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: PCDHAC2 protocadherina alfa subfamilia C, 2" .

Lecturas adicionales

  • Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). "El análisis filogenético de la superfamilia de las cadherinas permite la identificación de seis subfamilias principales, además de varios miembros solitarios". J. Mol. Biol . 299 (3): 551– 72. doi : 10.1006/jmbi.2000.3777 . PMID 10835267 . 
  • Yagi T, Takeichi M (2000). " Genes de la superfamilia de las cadherinas: funciones, organización genómica y diversidad neurológica" . Genes Dev . 14 (10): 1169– 80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID 10817752. S2CID 44844497 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. S2CID 21903526 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Wu Q, Zhang T, Cheng JF, et  al. (2001). "Análisis comparativo de secuencias de ADN de grupos de genes de protocadherina de ratón y humanos" . Genome Res . 11 (3): 389– 404. doi : 10.1101/gr.167301 . PMC 311048. PMID 11230163 .  
  • Wu Q, Maniatis T (2000). "Los exones grandes que codifican múltiples ectodominios son una característica distintiva de los genes de protocadherina" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124– 9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC 16203. PMID 10716726 .  
  • Sugino H, Hamada S, Yasuda R, et  al. (2000). "Organización genómica de la familia de genes de cadherina CNR en ratones y humanos". Genomics . 63 (1): 75– 87. doi : 10.1006/geno.1999.6066 . PMID 10662547 .