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Articulo de referencia

PCDHB13

La protocadherina beta-13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHB13 . [ 3 ] [ 4 ] Función Este gen pertenece al grupo de genes de la protocadherina beta,...

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La protocadherina beta-13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHB13 . [ 3 ] [ 4 ]

Función

Este gen pertenece al grupo de genes de la protocadherina beta, uno de los tres grupos de genes relacionados que se encuentran ligados en tándem en el cromosoma cinco. Estos grupos de genes presentan una organización genómica inusual, similar a la de los grupos de genes de los receptores de células B y T. El grupo beta contiene 16 genes y 3 pseudogenes , cada uno de los cuales codifica 6 dominios de cadherina extracelulares y una cola citoplasmática que se diferencia de otras en la superfamilia de las cadherinas. Los dominios extracelulares interactúan de forma homofílica para especificar conexiones célula-célula diferenciales. A diferencia de los grupos alfa y gamma, los transcritos de estos genes constan de un único exón grande, sin compartir exones 3' comunes como cabría esperar. Estas proteínas de adhesión celular, similares a las cadherinas neuronales , son proteínas integrales de la membrana plasmática. Se desconocen sus funciones específicas, pero probablemente desempeñen un papel fundamental en el establecimiento y la función de conexiones neuronales célula-célula específicas. [ 4 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000187372 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ Wu Q, Maniatis T (julio de 1999). "Una organización sorprendente de una gran familia de genes de adhesión celular similares a la cadherina neural humana" . Cell . 97 ( 6): 779–90 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80789-8 . PMID 10380929. S2CID 6014717 .  
  4. 1 2 "Entrez Gene: PCDHB13 protocadherina beta 13" .

Lecturas adicionales

  • Yagi T, Takeichi M (2000). " Genes de la superfamilia de las cadherinas: funciones, organización genómica y diversidad neurológica" . Genes Dev . 14 (10): 1169– 80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID 10817752. S2CID 44844497 .  
  • Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). "El análisis filogenético de la superfamilia de las cadherinas permite la identificación de seis subfamilias principales, además de varios miembros solitarios". J. Mol. Biol . 299 (3): 551– 72. doi : 10.1006/jmbi.2000.3777 . PMID 10835267 . 
  • Frank M, Kemler R (2003). "Protocadherinas". Curr. Opin. Cell Biol . 14 (5): 557– 62. doi : 10.1016/S0955-0674(02)00365-4 . PMID 12231349 . 
  • Wu Q, Maniatis T (2000). "Los exones grandes que codifican múltiples ectodominios son una característica distintiva de los genes de protocadherina" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124– 9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC 16203. PMID 10716726 .  
  • Wu Q, Zhang T, Cheng JF, et  al. (2001). "Análisis comparativo de la secuencia de ADN de los grupos de genes de protocadherina de ratón y humanos" . Genome Res . 11 (3): 389– 404. doi : 10.1101/gr.167301 . PMC 311048. PMID 11230163 .  
  • Vanhalst K, Kools P, Vanden Eynde E, van Roy F (2001). "Las familias de genes de un exón de protocadherina-beta humana y murina muestran una alta conservación evolutiva, a pesar de la diferencia en el número de genes" . FEBS Lett . 495 ( 1–2 ): 120–5 . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02372-9 . PMID 11322959. S2CID 36671435 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. S2CID 21903526 .  
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