Articulo de referencia

PCDHGA12

La protocadherina gamma-A12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHGA12 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen pertenece al grupo de genes de la protocadherina gamma, uno...

La protocadherina gamma-A12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDHGA12 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen pertenece al grupo de genes de la protocadherina gamma, uno de los tres grupos relacionados que se encuentran ligados en tándem en el cromosoma cinco. Estos grupos de genes presentan una organización similar a la de las inmunoglobulinas , lo que sugiere que un mecanismo novedoso podría estar implicado en su regulación y expresión . El grupo de genes gamma incluye 22 genes divididos en 3 subfamilias. La subfamilia A contiene 12 genes, la subfamilia B contiene 7 genes y 2 pseudogenes, y la subfamilia C, más distantemente relacionada, contiene 3 genes. La secuencia en tándem de 22 exones de la región variable, de gran tamaño, está seguida por una región constante que contiene 3 exones compartidos por todos los genes del grupo. Cada exón de la región variable codifica la región extracelular, que incluye 6 ectodominios de cadherina y una región transmembrana. Los exones de la región constante codifican la región citoplasmática común. Es muy probable que estas proteínas de adhesión celular, similares a las cadherinas neuronales, desempeñen un papel fundamental en el establecimiento y la función de conexiones específicas entre células en el cerebro. Se ha descrito el empalme alternativo para los genes del grupo gamma. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000253159 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000102428 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. Wu Q, Maniatis T (julio de 1999). "Una organización sorprendente de una gran familia de genes de adhesión celular similares a la cadherina neural humana" . Cell . 97 ( 6): 779–90 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80789-8 . PMID 10380929. S2CID 6014717 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: PCDHGA12 protocadherina gamma subfamilia A, 12" .

Lecturas adicionales

  • Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). "El análisis filogenético de la superfamilia de las cadherinas permite la identificación de seis subfamilias principales, además de varios miembros solitarios". J. Mol. Biol . 299 (3): 551– 72. doi : 10.1006/jmbi.2000.3777 . PMID 10835267 . 
  • Yagi T, Takeichi M (2000). " Genes de la superfamilia de las cadherinas: funciones, organización genómica y diversidad neurológica" . Genes Dev . 14 (10): 1169– 80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID 10817752. S2CID 44844497 .  
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La Iniciativa de Descubrimiento de Proteínas Secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Wu Q, Zhang T, Cheng JF, et  al. (2001). "Análisis comparativo de la secuencia de ADN de los grupos de genes de protocadherina de ratón y humanos" . Genome Res . 11 (3): 389– 404. doi : 10.1101/gr.167301 . PMC 311048. PMID 11230163 .  
  • Wu Q, Maniatis T (2000). "Los exones grandes que codifican múltiples ectodominios son una característica distintiva de los genes de protocadherina" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124– 9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC 16203. PMID 10716726 .  
  • Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, et  al. (1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (1): 31– 9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581 . 
  • Matsuyoshi N, Imamura S (1997). "Múltiples cadherinas se expresan en fibroblastos humanos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 235 (2): 355– 8. doi : 10.1006/bbrc.1997.6707 . PMID 9199196 .