Hispanopedia WikiLa subunidad alfa de la fosfodiesterasa cíclica 3',5' específica de cGMP es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PDE6A . [5] [6] [7]
La PDE6A codifica la subunidad alfa de la fosfodiesterasa 6A específica del GMP cíclico ( cGMP ) , expresada en las células del segmento externo de los bastones de la retina. La holoenzima fosfodiesterasa 6 es un heterotrímero compuesto por una subunidad alfa, una beta y dos gamma. El cGMP es un importante regulador de la corriente de membrana de las células de los bastones , y su concentración dinámica se establece por la hidrólisis del cGMP de la fosfodiesterasa 6A y la síntesis del cGMP de la guanilato ciclasa . Las mutaciones en la PDE6A se han identificado como una causa de la retinitis pigmentosa autosómica recesiva . [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000132915 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024575 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ Pittler SJ, Baehr W, Wasmuth JJ, McConnell DG, Champagne MS, vanTuinen P, Ledbetter D, Davis RL (abril de 1990). "Caracterización molecular de la subunidad alfa de la fosfodiesterasa de GMPc del fotorreceptor de bastón humano y bovino y localización cromosómica del gen humano". Genomics . 6 (2): 272–83. doi :10.1016/0888-7543(90)90567-E. PMID 2155175.
- ^ ab "Gen Entrez: PDE6A fosfodiesterasa 6A, cGMP-específica, varilla, alfa".
- ^ Gulati S, Palczewski K, Engel A, Stahlberg H, Kovacik L (febrero de 2019). "La estructura crio-EM de la fosfodiesterasa 6 revela información sobre la regulación alostérica de las fosfodiesterasas de tipo I". Science Advances . 27 (5): eaav4322. Bibcode :2019SciA....5.4322G. doi :10.1126/sciadv.aav4322. PMC 6392808 . PMID 30820458.
Lectura adicional
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- Takemoto DJ, Cunnick JM (1990). "Transducción visual en segmentos externos de bastones". Cell. Signal . 2 (2): 99–104. doi :10.1016/0898-6568(90)90013-Z. PMID 2169289.
- Catty P, Pfister C, Bruckert F, Deterre P (1992). "El complejo de fosfodiesterasa-transducina de cGMP de los bastones retinianos. Interacciones entre subunidades y unión a membranas". J. Biol. Chem . 267 (27): 19489–93. doi : 10.1016/S0021-9258(18)41802-9 . PMID: 1326553.
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- Warrington JA, Bengtsson U (1995). "Mapeo físico de alta resolución de 5q31-q33 humano utilizando tres métodos: mapeo híbrido de radiación, hibridación in situ con fluorescencia de interfase y electroforesis en gel de campo pulsado". Genomics . 24 (2): 395–8. doi :10.1006/geno.1994.1636. PMID 7698768.
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Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la retinitis pigmentosa