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PIGA

La subunidad A de la fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa (PIG-A, o fosfatidilinositol glicano, clase A) es la subunidad catalítica de la enzima fosfatidilinositol...

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La subunidad A de la fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa (PIG-A, o fosfatidilinositol glicano, clase A) es la subunidad catalítica de la enzima fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa , que en los humanos está codificada por el gen PIGA . [5] [6]

Este gen codifica una proteína necesaria para la síntesis de N-acetilglucosaminil fosfatidilinositol (GlcNAc-PI), el primer intermediario en la vía biosintética del ancla de GPI. El ancla de GPI es un glicolípido que se encuentra en muchas células sanguíneas y sirve para anclar proteínas a la superficie celular. Se ha demostrado que la hemoglobinuria paroxística nocturna , un trastorno hematológico adquirido, es resultado de mutaciones somáticas en este gen. Se han caracterizado variantes de empalme alternativo. [6]

Se ha demostrado que el síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones tipo 2 (MCAHS2), también conocido como PIGA-CDG o deficiencia de PIGA, es resultado de mutaciones de la línea germinal en el gen PIGA. [7]

Interacciones

Se ha demostrado que PIGA interactúa con PIGQ . [8]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165195 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031381 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Takeda J, Miyata T, Kawagoe K, Iida Y, Endo Y, Fujita T, Takahashi M, Kitani T, Kinoshita T (junio de 1993). "Deficiencia del ancla GPI causada por una mutación somática del gen PIG-A en la hemoglobinuria paroxística nocturna". Cell . 73 (4): 703–11. doi :10.1016/0092-8674(93)90250-T. PMID  8500164. S2CID  22122559.
  6. ^ ab "Entrez Gene: Biosíntesis del ancla del glicano fosfatidilinositol PIGA, clase A (hemoglobinuria paroxística nocturna)".
  7. ^ "Entrada OMIM 311770 - PROTEÍNA CLASE A DE BIOSÍNTESIS DE ANCLAJE DE FOSFATIDILINOSILICOGLICANO; PIGA" www.omim.org . Consultado el 19 de abril de 2019 .
  8. ^ Watanabe, R; Inoue N; Westfall B; Taron CH; Orlean P; Takeda J; Kinoshita T (febrero de 1998). "El primer paso de la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol está mediado por un complejo de PIG-A, PIG-H, PIG-C y GPI1". EMBO J . 17 (4): 877–85. doi :10.1093/emboj/17.4.877. ISSN  0261-4189. PMC 1170437 . PMID  9463366. 

Lectura adicional

  • Brodsky RA, Hu R (2007). "Mutaciones de PIG-A en la hemoglobinuria paroxística nocturna y en la hematopoyesis normal". Leuk. Lymphoma . 47 (7): 1215–21. doi :10.1080/10428190600555520. PMID  16923549. S2CID  26719879.
  • Miyata T, Takeda J, Iida Y, et al. (1993). "La clonación de PIG-A, un componente en el paso inicial de la biosíntesis del ancla GPI". Science . 259 (5099): 1318–20. Bibcode :1993Sci...259.1318M. doi :10.1126/science.7680492. PMID  7680492.
  • Yu J, Nagarajan S, Ueda E, et al. (1994). "Caracterización de las transcripciones de PIG-A empalmadas alternativamente en células de hemoglobinuria nocturna normal y paroxística". Braz. J. Med. Biol. Res . 27 (2): 195–201. PMID  8081230.
  • Bessler M, Hillmen P, Longo L, et al. (1994). "Organización genómica del gen ligado al cromosoma X (PIG-A) que está mutado en la hemoglobinuria paroxística nocturna y de un pseudogén autosómico relacionado mapeado en 12q21". Hum. Mol. Genet . 3 (5): 751–7. doi :10.1093/hmg/3.5.751. PMID  8081362.
  • Ware RE, Rosse WF, Howard TA (1994). "Mutaciones en el gen Piga en pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna". Blood . 83 (9): 2418–22. doi : 10.1182/blood.V83.9.2418.2418 . PMID  8167330.
  • Iida Y, Takeda J, Miyata T, et al. (1994). "Caracterización del gen genómico PIG-A: un gen para la biosíntesis de anclaje de glicosilfosfatidilinositol y la hemoglobinuria paroxística nocturna". Blood . 83 (11): 3126–31. doi : 10.1182/blood.V83.11.3126.3126 . PMID  8193350.
  • Bessler M, Mason PJ, Hillmen P, et al. (1994). "La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es causada por mutaciones somáticas en el gen PIG-A". EMBO J . 13 (1): 110–7. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06240.x. PMC  394784 . PMID  8306954.
  • Savoia A, Ianzano L, Lunardi C, et al. (1996). "Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen PIG-A en pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)". Hum. Genet . 97 (1): 45–8. doi :10.1007/BF00218831. PMID  8557259. S2CID  24872224.
  • Watanabe R, Kinoshita T, Masaki R, et al. (1996). "PIG-A y PIG-H, que participan en la biosíntesis del ancla de glicosilfosfatidilinositol, forman un complejo proteico en el retículo endoplásmico". J. Biol. Chem . 271 (43): 26868–75. doi : 10.1074/jbc.271.43.26868 . PMID:  8900170.
  • Watanabe R, Inoue N, Westfall B, et al. (1998). "El primer paso de la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol está mediado por un complejo de PIG-A, PIG-H, PIG-C y GPI1". EMBO J . 17 (4): 877–85. doi :10.1093/emboj/17.4.877. PMC  1170437 . PMID  9463366.
  • Nafa K, Bessler M, Castro-Malaspina H, et al. (1999). "El espectro de mutaciones somáticas en el gen PIG-A en la hemoglobinuria paroxística nocturna incluye grandes deleciones y pequeñas duplicaciones". Blood Cells Mol. Dis . 24 (3): 370–84. doi :10.1006/bcmd.1998.0203. PMID  10087994.
  • Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD, et al. (2000). "La enzima inicial para la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol requiere PIG-P y está regulada por DPM2". EMBO J . 19 (16): 4402–11. doi :10.1093/emboj/19.16.4402. PMC  302040 . PMID  10944123.
  • Yoon JH, Cho HI, Park SS, et al. (2002). "Análisis de mutaciones del gen PIG-A en pacientes coreanos con hemoglobinuria paroxística nocturna". J. Clin. Pathol . 55 (6): 410–3. doi :10.1136/jcp.55.6.410. PMC  1769670. PMID  12037021 .
  • Nagakura S, Ishihara S, Dunn DE, et al. (2002). "Disminución de la susceptibilidad de las células leucémicas con mutación PIG-A a las células asesinas naturales in vitro". Blood . 100 (3): 1031–7. doi : 10.1182/blood.V100.3.1031 . PMID  12130519.
  • Kai T, Shichishima T, Noji H, et al. (2003). "Fenotipos y anomalías del gen de la clase A del glicano de fosfatidilinositol durante la diferenciación celular y la maduración de células precursoras a granulocitos maduros en pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna". Blood . 100 (10): 3812–8. doi : 10.1182/blood.V100.10.3812 . PMID  12411324.
  • Mortazavi Y, Merk B, McIntosh J, et al. (2003). "El espectro de mutaciones del gen PIG-A en anemia aplásica/hemoglobinuria paroxística nocturna (AA/PNH): una alta incidencia de mutaciones múltiples y evidencia de un punto crítico mutacional". Blood . 101 (7): 2833–41. doi : 10.1182/blood-2002-07-2095 . PMID  12424196.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
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