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Articulo de referencia

PIGN (gen)

La biosíntesis del anclaje de glicano de fosfatidilinositol, clase N, es una proteína que en humanos está codificada por el gen PIGN . [ 5 ] Función Este gen codifica una proteí...

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La biosíntesis del anclaje de glicano de fosfatidilinositol, clase N, es una proteína que en humanos está codificada por el gen PIGN . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína implicada en la biosíntesis del anclaje de glicosilfosfatidilinositol (GPI). El anclaje GPI es un glicolípido presente en muchas células sanguíneas que sirve para fijar proteínas a la superficie celular. Esta proteína se expresa en el retículo endoplasmático y transfiere fosfoetanolamina (EtNP) a la primera manosa del anclaje GPI.

Aspecto clínico

Las mutaciones en PIGN causan hernia diafragmática congénita . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000197563 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000056536 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: Biosíntesis del anclaje de glicano de fosfatidilinositol, clase N" .
  6. ↑ Brady PD, Moerman P, De Catte L, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (septiembre de 2014). "La secuenciación del exoma identifica una mutación recesiva en el sitio de empalme de PIGN como causa de hernia diafragmática congénita sindrómica". European Journal of Medical Genetics . 57 (9): 487–93 . doi : 10.1016/j.ejmg.2014.05.001 . PMID 24852103 . 

Lecturas adicionales

  • Chen CP, Lin HM, Leung C, Lin SP, Su YN, Su JW, Chen YT, Wang W (2012). "Monomía parcial del cromosoma 9p (9p22.2-->pter) y trisomía parcial del cromosoma 18q (18q21.32-->qter) en una lactante con malformaciones anorrectales". Genetic Counseling . 23 (2): 201– 6. PMID 22876578 . 
  • Kinoshita T, Inoue N (diciembre de 2000). "Análisis y manipulación de la vía de biosíntesis del anclaje de glicosilfosfatidilinositol". Current Opinion in Chemical Biology . 4 (6): 632– 8. doi : 10.1016/s1367-5931(00)00151-4 . PMID 11102867 . 
  • Gaynor EC, Mondésert G, Grimme SJ, Reed SI, Orlean P, Emr SD (marzo de 1999). "MCD4 codifica una proteína de membrana del retículo endoplasmático conservada esencial para la síntesis del anclaje de glicosilfosfatidilinositol en levaduras" . Biología Molecular de la Célula . 10 (3): 627– 48. doi : 10.1091/mbc.10.3.627 . PMC 25192. PMID 10069808 .  
  • Hong Y, Maeda Y, Watanabe R, Ohishi K, Mishkind M, Riezman H, Kinoshita T (diciembre de 1999). "Pig-n, un homólogo de mamíferos de Mcd4p de levadura, participa en la transferencia de fosfoetanolamina a la primera manosa del glicosilfosfatidilinositol" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (49): 35099–106 . doi : 10.1074/jbc.274.49.35099 . PMID 10574991 . 
  • McDonough CW, Bostrom MA, Lu L, Hicks PJ, Langefeld CD, Divers J, Mychaleckyj JC, Freedman BI, Bowden DW (diciembre de 2009). " Análisis genético de la nefropatía diabética en el cromosoma 18 en afroamericanos: análisis de ligamiento y mapeo denso de SNP" . Human Genetics . 126 (6): 805–17 . doi : 10.1007/s00439-009-0732-8 . PMC 2937163. PMID 19690890 .  
  • Maydan G, Noyman I, Har-Zahav A, Neriah ZB, Pasmanik-Chor M, Yeheskel A, Albin-Kaplanski A, Maya I, Magal N, Birk E, Simon AJ, Halevy A, Rechavi G, Shohat M, Straussberg R, Basel-Vanagaite L (junio de 2011). "El síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones es causado por una mutación en PIGN". Revista de genética médica . 48 (6): 383– 9. doi : 10.1136/jmg.2010.087114 . PMID 21493957 . S2CID 39973123 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .