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Articulo de referencia

PIGP

La subunidad P de la fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa es una subunidad enzimática que en humanos está codificada por el gen PIGP . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen c...

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La subunidad P de la fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa es una subunidad enzimática que en humanos está codificada por el gen PIGP . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una enzima implicada en el primer paso de la biosíntesis del anclaje de glicosilfosfatidilinositol (GPI). El anclaje GPI es un glicolípido presente en muchas células sanguíneas que sirve para anclar proteínas a la superficie celular. La proteína codificada es un componente del complejo GPI-N-acetilglucosaminiltransferasa, que cataliza la transferencia de N -acetilglucosamina (GlcNAc) desde UDP-GlcNAc a fosfatidilinositol (PI). Este gen se localiza en la región crítica del síndrome de Down en el cromosoma 21 y es un candidato para la patogénesis del síndrome de Down. Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000185808 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022940 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Shibuya K, Kudoh J, Minoshima S, Kawasaki K, Asakawa S, Shimizu N (junio de 2000). "Aislamiento de dos genes nuevos, DSCR5 y DSCR6, de la región crítica del síndrome de Down en el cromosoma humano 21q22.2". Biochem Biophys Res Commun . 271 (3): 693–8 . Bibcode : 2000BBRC..271..693S . doi : 10.1006/bbrc.2000.2685 . PMID 10814524 . 
  6. ↑ Ferrando-Miguel R, Cheon MS, Lubec G (junio de 2004). "Niveles de proteínas de genes codificados en el cromosoma 21 en el cerebro fetal con síndrome de Down (Parte V): sobreexpresión de la proteína de clase P de fosfatidilinositol-glicano (DSCR5)". Amino Acids . 26 (3): 255–61 . doi : 10.1007/s00726-004-0065-9 . PMID 15221505. S2CID 42311306 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: Biosíntesis del anclaje de glicano de fosfatidilinositol PIGP, clase P" .

Lecturas adicionales

  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Choi DK, Suzuki Y, Yoshimura S, et  al. (2001). "Clonación molecular y caracterización de un gen expresado en la lengua en desarrollo del ratón, gen mDscr5, un homólogo del gen humano DSCR5 (gen de la región crítica del síndrome de Down 5)". Mamm. Genome . 12 (5): 347– 51. doi : 10.1007/s003350010283 . PMID 11331941 . S2CID 41171148 .  
  • Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD, et  al. (2000). "La enzima inicial para la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol requiere PIG-P y está regulada por DPM2" . EMBO J. 19 ( 16): 4402–11 . doi : 10.1093/emboj/19.16.4402 . PMC 302040. PMID 10944123 .  
  • Togashi T, Choi DK, Taylor TD, et  al. (2001). "Un nuevo gen, DSCR5, de la región crítica distal del síndrome de Down en el cromosoma 21q22.2" . DNA Res . 7 (3): 207–12 . doi : 10.1093/dnares/7.3.207 . PMID 10907851 . 
  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et  al. (2000). "La secuencia de ADN del cromosoma 21 humano" . Nature . 405 (6784): 311– 9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 .