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Articulo de referencia

PITX1

El homeodominio tipo apareado 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PITX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica un miembro de la familia homeobox R...

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El homeodominio tipo apareado 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PITX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia homeobox RIEG/PITX , que pertenece a la clase bicoid de proteínas homeodominio. Los miembros de esta familia participan en el desarrollo de órganos y la asimetría izquierda-derecha . Esta proteína actúa como un regulador transcripcional involucrado en la actividad basal y regulada por hormonas de la prolactina. [ 7 ]

Relevancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con el autismo , [ 8 ] el pie zambo [ 9 ] y la polidactilia [ 10 ] en humanos.

Bases genéticas de las patologías

Las reordenaciones genómicas en el locus PITX1 están asociadas con el síndrome de Liebenberg . [ 11 ] En PITX1, Liebenberg está asociado con una translocación o deleciones , que causan la inserción de grupos promotores en el locus PITX1. [ 11 ] Una mutación de sentido erróneo dentro del locus PITX1 está asociada con el desarrollo de pie equinovaro autosómico dominante. [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PITX1 interactúa con el factor de transcripción positivo específico de la hipófisis 1. [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000069011 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021506 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Crawford MJ, Lanctôt C, Tremblay JJ, Jenkins N, Gilbert D, Copeland N, Beatty B, Drouin J (1997). "Mapeo del gen PTX1/Ptx1 humano y murino en la región del síndrome de Treacher Collins". Genoma de mamíferos . 8 (11): 841– ​​5. CiteSeerX 10.1.1.326.9619 . doi : 10.1007/s003359900589 . PMID 9337397. S2CID 8557603 .   
  6. ↑ Shang J, Li X, Ring HZ, Clayton DA, Francke U (febrero de 1997). "Backfoot, un nuevo gen homeobox, se localiza en el cromosoma 5 humano (BFT) y en el cromosoma 13 del ratón (Bft)" . Genomics . 40 (1): 108–13 . doi : 10.1006/geno.1996.4558 . PMID 9070926 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: factor de transcripción homeodominio tipo apareado PITX1 1" .
  8. ↑ Philippi A, Tores F, Carayol J, Rousseau F, Letexier M, Roschmann E, et al. (diciembre de 2007). " Asociación del autismo con polimorfismos en el factor de transcripción homeodominio tipo paired 1 (PITX1) en el cromosoma 5q31: un análisis de genes candidatos" . BMC Medical Genetics . 8 74. doi : 10.1186/1471-2350-8-74 . PMC 2222245. PMID 18053270 .   
  9. 1 2 Alvarado DM, McCall K, Aferol H, Silva MJ, Garbow JR, Spees WM, et al. (octubre de 2011). " La haploinsuficiencia de Pitx1 causa pie equinovaro en humanos y un fenotipo similar al pie equinovaro en ratones" . Human Molecular Genetics . 20 (20): 3943– 52. doi : 10.1093/hmg/ddr313 . PMC 3177645. PMID 21775501 .   
  10. ↑ Klopocki E, Kähler C, Foulds N, Shah H, Joseph B, Vogel H, et al. (junio de 2012). "Las deleciones en PITX1 causan un espectro de malformaciones de las extremidades inferiores, incluida la polidactilia en espejo" . European Journal of Human Genetics . 20 (6): 705–8 . doi : 10.1038/ejhg.2011.264 . PMC 3355260. PMID 22258522 .   
  11. 1 2 Spielmann M, Brancati F, Krawitz PM, Robinson PN, Ibrahim DM, Franke M, et al. (octubre de 2012). "Transformación homeótica brazo-pierna asociada con reordenamientos genómicos en el locus PITX1" . American Journal of Human Genetics . 91 (4): 629– 35. doi : 10.1016 / j.ajhg.2012.08.014 . PMC 3484647. PMID 23022097 .   
  12. ↑ Szeto DP, Ryan AK, O'Connell SM, Rosenfeld MG (julio de 1996). "P-OTX: un factor homeodominio que interactúa con PIT-1 y que se expresa durante el desarrollo de la glándula pituitaria anterior" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (15): 7706–10 . Bibcode : 1996PNAS...93.7706S . doi : 10.1073/ pnas.93.15.7706 . PMC 38811. PMID 8755540 .  

Lecturas adicionales

  • Shang J, Luo Y, Clayton DA (junio de 1997). "Backfoot es un nuevo gen homeobox expresado en el mesénquima de la extremidad posterior en desarrollo". Developmental Dynamics . 209 (2): 242– 53. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199706)209:2 < 242::AID- AJA10 > 3.0.CO ; 2-0 . PMID 9186059. S2CID 46565338 .  
  • Poulin G, Turgeon B, Drouin J (noviembre de 1997). "NeuroD1/beta2 contribuye a la transcripción específica de células del gen de la proopiomelanocortina" . Biología Molecular y Celular . 17 (11): 6673–82 . doi : 10.1128/mcb.17.11.6673 . PMC 232521. PMID 9343431 .  
  • Tremblay JJ, Drouin J (abril de 1999). "Egr-1 es un efector descendente de GnRH y actúa sinérgicamente mediante interacción directa con Ptx1 y SF-1 para mejorar la transcripción del gen de la hormona luteinizante beta" . Biología Molecular y Celular . 19 (4): 2567–76 . doi : 10.1128/mcb.19.4.2567 . PMC 84049. PMID 10082522 .  
  • Tremblay JJ, Marcil A, Gauthier Y, Drouin J (junio de 1999). "Ptx1 regula la actividad de SF-1 mediante una interacción que imita la función del dominio de unión al ligando" . The EMBO Journal . 18 (12): 3431–41 . doi : 10.1093/ emboj /18.12.3431 . PMC 1171422. PMID 10369682 .  
  • Pellegrini-Bouiller I, Manrique C, Gunz G, Grino M, Zamora AJ, Figarella-Branger D, Grisoli F, Jaquet P, Enjalbert A (junio de 1999). "Expresión de los miembros de la familia Ptx de factores de transcripción en adenomas hipofisarios humanos" . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 84 (6): 2212–20 . doi : 10.1210/jcem.84.6.5760 . PMID 10372733 . 
  • Tahara S, Kurotani R, Sanno N, Takumi I, Yoshimura S, Osamura RY, Teramoto A (octubre de 2000). "Expresión del homeobox 1 de la hipófisis (Ptx1) en hipófisis humanas no neoplásicas y adenomas hipofisarios" . Modern Pathology . 13 (10): 1097–108 . doi : 10.1038/modpathol.3880204 . PMID 11048804 . 
  • Quentie MH, Manfroid I, Moncet D, Gunz G, Muller M, Grino M, Enjalbert A, Pellegrini I (noviembre de 2002). "Los factores Pitx participan en la actividad basal y regulada por hormonas del promotor de la prolactina humana" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (46): 44408–16 . doi : 10.1074/jbc.M207824200 . PMID 12223489 . 
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  • Hiroi N, Kino T, Bassett M, Rainey WE, Phung M, Abu-Asab M, Fojo T, Briata P, Chrousos GP, Bornstein SR (mayo de 2003). "Factor homeobox 1 de la hipófisis, un nuevo factor de transcripción en la esteroide 11beta-hidroxilasa reguladora suprarrenal". Hormone and Metabolic Research . 35 (5): 273–8 . doi : 10.1055/s-2003-41301 . PMID 12915995. S2CID 260168691 .  
  • Kolfschoten IG, van Leeuwen B, Berns K, Mullenders J, Beijersbergen RL, Bernards R, Voorhoeve PM, Agami R (junio de 2005). "Un análisis genético identifica a PITX1 como un supresor de la actividad RAS y la tumorigenicidad". Cell . 121 ( 6): 849– 58. doi : 10.1016/j.cell.2005.04.017 . hdl : 1874/17813 . PMID 15960973. S2CID 18065721 .  
  • Lord RV, Brabender J, Wickramasinghe K, DeMeester SR, Holscher A, Schneider PM, Danenberg PV, DeMeester TR (noviembre de 2005). "Aumento de la expresión del gen homeobox CDX2 y disminución de la expresión del gen PITX1 en el esófago de Barrett y el adenocarcinoma asociado al esófago de Barrett". Surgery . 138 (5): 924–31 . doi : 10.1016/j.surg.2005.05.007 . PMID 16291394 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Picard C, Azeddine B, Moldovan F, Martel-Pelletier J, Moreau A (septiembre de 2007). "Nuevo papel emergente del factor de transcripción pitx1 en la patogénesis de la osteoartritis". Clinical Orthopaedics and Related Research . 462 : 59–66 . doi : 10.1097/BLO.0b013e3180d09d9c . PMID 17549029. S2CID 8232057 .  
  • Qi DL, Ohhira T, Fujisaki C, Inoue T, Ohta T, Osaki M, Ohshiro E, Seko T, Aoki S, Oshimura M, Kugoh H (abril de 2011). "Identificación de PITX1 como gen supresor de TERT ubicado en el cromosoma 5 humano" . Biología Molecular y Celular . 31 (8): 1624– 36. doi : 10.1128/MCB.00470-10 . PMC 3126332 . PMID 21300782 .  
    • PITX1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
    • En https://omim.org/entry/602149 de OMIM, se encuentra la información más actualizada sobre PITX1.
    • En nih.gov, sitio web de los NIH (Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.), se encuentra un resumen sobre los efectos de las mutaciones del gen PITX1.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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